Rak piersi, rak jajnika, rak trzustki oraz rak prostaty. Wszystkie te choroby łączy jedno – należą one do nowotworów BRCA – zależnych, czyli zależą od mutacji genów BRCA1 oraz BRCA2. Niestety okazuje się, że diagnostyka w leczeniu tych nowotworów jest ograniczona. Ich wykrycie jest kluczowe, ponieważ są podstawą do precyzyjnego leczenia. Czym są te mutacje i jak ich wykrycie pozwala pomóc w leczeniu osób onkologicznych? Na między innymi te pytania odpowie profesor Artur Kowalik, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii w Kielcach.
Geny BRCA1 i BRCA2
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wpływają na rozwój chorób nowotworowych, konkretnie chodzi o raka piersi, jajnika oraz raka trzustki, czy prostaty. Te geny zawierają białka, które są kluczowe do naprawy uszkodzeń DNA.
Każdego dnia DNA jest uszkadzane ze względu na procesy zewnątrzkomórkowe. Żyjemy tylko dzięki temu, że istnieją w nas białka, które naprawiają właśnie te uszkodzenia i pęknięcia w DNA. Jednym z tych mechanizmów jest właśnie mechanizm, który realizuje się na bazie białek BRCA1 i BRCA2, jest to tak zwana naprawa podwójnoniciowych pęknięć w DNA, które jest największym zagrożeniem dla komórki – tłumaczy specjalista laboratoryjny genetyki medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii w Kielcach profesor Artur Kowalik.
Przeczytaj też: Magazyn Ann: 17 chemioterapii, usunięty żołądek. „Wiem, że mogłoby mnie dawno już nie być, a jestem” [AUDIO]
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 są zazwyczaj dziedziczone po rodzicach.
Są osoby, które dziedziczą od swoich rodziców mutacje tych genów. Wtedy u takich osób, dochodzi do kumulacji w ciągu życia dużej liczby innych mutacji w DNA, ponieważ przez to, że nie mają sprawnego procesu naprawy, błędy nie są usuwane. W związku z tym te osoby chorują na nowotwory zwykle w młodszym wieku.– dodaje profesor Artur Kowalik.
Wykrycie mutacji BRCA1 i BRCA2
Badania genetyczne w celu wykrycia mutacji tych genów wykonuje się zwykle, gdy pacjent posiada wiedzę o takich mutacjach w swojej rodzinie, lub gdy w rodzinie pojawia się rak jajnika, piersi, trzustki lub prostaty.
Nie ma specyficznych markerów, które wcześnie wykryją chorobą nowotworową szczególnie raka jajnika, dlatego też jest on nazywany cichym zabójcom u kobiet. Jeżeli jest wykrywalny to zwykle choroba jest już bardzo zaawansowana. Chodzi o to, że wczesne wykrycie nosicielstwa powoduje, że można doradzić pacjentce żeby sprawy z posiadaniem dzieci załatwiła wcześniej, aby później móc jak najszybciej przeprowadzić zabiegi, które pomogą wykluczyć zachorowanie na raka jajnika. Czyli chodzi tu o usunięcie jajników czy macicy. To powoduje, że ryzyko nowotworu spada. Podobnie jest z profilaktyką nowotworów piersi. Również jeśli chodzi o mężczyzn (głównie mutacje BRCA2), tutaj również możemy wprowadzić profilaktykę. – wyjaśnia specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej.
Przeczytaj też: Ann AI pisze: Choroby nowotworowe – czynniki wpływające na ich rozwój. Czy możemy im zapobiec?
Nie ma problemu żeby wykonywać zabiegi profilaktyczne, które dotyczą nowotworów piersi, jajników, czy prostaty. Niestety inna sytuacja jest z rakiem trzustki.
W tym przypadku możemy tylko i wyłącznie obserwować oraz poddawać badaniom np. radiologicznym, czy wykonywać badanie markerów. Niestety nie można profilaktycznie zoperować trzustki.
Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 – jak przebiega badanie?
Zanim wykona się badanie w kierunku mutacji tych genów, pacjent powinien udać się do lekarza genetyka. Ważne jest przypomnienie sobie, czy krewni chorowali na nowotwory i w jakim wieku.
Pobiera się krew obwodową, izoluje się DNA z leukocytów . Nie trzeba być na czczo. Jeżeli jest to osoba Takie badanie wykonuje się raz w życiu.
Badanie można również wykonać poprzez pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka.
Niektóre testy genetyczne stały się można powiedzieć „częścią mody”. Nowotwory dziedziczne stanowią tylko około 5% wszystkich zachorowań, więc nie ma co przesadzać. Oczywiście każdy może wykonać sobie taki test, jeśli sobie go sfinansuje. Tylko trzeba pamiętać, że ktoś musi wyniki zinterpretować – informuje profesor Artur Kowalik.
Reasumując wykrycie dziedzicznej mutacji BRCA1 i BRCA2 uruchamia kaskadę programów profilaktycznych. Pacjent/pacjentka wchodzi pod opiekę poradni genetycznej, która planuje wszystkie zabiegi profilaktyczne. Dzięki temu, redukują one ryzyko zachorowania nowotwory BRCA-zależne.
Rozmawiała: Wiktoria Kmiecik, Ann Asystent Zdrowia
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.
Przeczytaj więcej w Ann: