Występuje u 1 na 50 000 osób i nieleczona może prowadzić do śmierci. Ze względu na nieoczywiste objawy u wielu osób pozostaje nierozpoznana. Choroba Gauchera to choroba genetyczna, która może prowadzić do dysfunkcji wątroby, śledziony oraz układu kostnego i nerwowego. Jakie objawy mogą świadczyć o tym schorzeniu oraz czy istnieje skuteczne leczenie? Dowiedz się z Ann!
Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce żyje około 100 osób cierpiących na to schorzenie, chociaż wielu chorych może nawet nie wiedzieć o chorobie.
Choroba Gauchera: co to?
Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie wrodzone wywołane mutacją w materiale genetycznym pacjenta. Ta nieprawidłowość w kodzie DNA prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu określonego enzymu.
Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład jednego z lipidów obecnych w komórkach organizmu (glukozyloceramidu). W przypadku Choroby Gauchera występuje deficyt lub brak aktywności tego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się go w różnych tkankach i narządach. Choroba dotyka głównie:
- ośrodkowy układ nerwowy,
- szpik krwiotwórczy,
- kości,
- a także narządy miąższowe jamy brzusznej.
Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera. Typ I – postać dorosłych, typ II – postać niemowlęca oraz typ III – postać neuropatyczna (postać młodzieńcza). Podtypy te klasyfikowane są na podstawie stopnia ciężkości zaburzeń enzymatycznych. Najbardziej rozpowszechniony jest podtyp I.
Choroba Gauchera: przyczyny
Choroba Gauchera jest dziedziczonym schorzeniem genetycznym, co oznacza, że jej przyczyną są mutacje w konkretnym genie, a nie czynniki środowiskowe. Aby dziecko odziedziczyło to schorzenie, musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu. Po jednej od każdego rodzica. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną kopię mutowanego genu, nazywane są nosicielami. Zazwyczaj nie wykazują oni objawów choroby.
Choroba Gauchera: objawy
Choroba Gauchera objawia się głównie powiększeniem wątroby. Może również prowadzić do powiększenia śledziony, co niesie ze sobą ryzyko pęknięcia narządu. Uszkodzenia wątroby mogą zaś skutkować rozwojem marskości.
Zajęcie szpiku kostnego powoduje znaczną niedokrwistością, nawracające i ciężkie infekcje, krwawienia i siniaki związane z upośledzonym wytwarzaniem erytrocytów, krwinek białych i płytek krwi.
Choroba Gauchera może także powodować silne, uciążliwe bóle kości, ich zwiększoną łamliwość i deformacje. W niektórych jej podtypach dominują objawy uszkodzenia układu nerwowego ośrodkowego. Przy podtypie III – najcięższej formie choroby, mogą występować zaburzenia ruchomości gałek ocznych, upośledzenie umysłowe oraz drgawki.
Ze statystyk wynika, że typ I choroby Gauchera często jest diagnozowany u osób dorosłych i ma stosunkowo dobre rokowanie. Z kolei dzieci z typem II zwykle nie dożywają drugiego roku życia.
Diagnostyka choroby Gauchera
Diagnoza Choroby Gauchera często zaczyna się od badania klinicznego. Podczas badania lekarz może zidentyfikować objawy, takie jak powiększenie wątroby, powiększenie śledziony czy bóle kości. W rutynowych badaniach krwi często obserwuje się małopłytkowość i niedokrwistość. Dodatkowo, w przypadku zlecania oceny mikroskopowej szpiku kostnego. Specjalista laboratoryjny może zauważyć obecność charakterystycznych piankowatych makrofagów, które nazywane są komórkami Gauchera. Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą pomóc w ocenie narządów i tkanek oraz potwierdzeniu obecności zmian związanych z Chorobą Gauchera.
Jednakże najważniejszym badaniem diagnostycznym ze względu na swoistą specyfikę wyniku jest test suchej kropli krwi w celu oceny aktywności glukocerebrozydazy. Jeśli aktywność tego enzymu wynosi poniżej 30% normy, jest to istotny wskaźnik sugerujący obecność Choroby Gauchera.
Choroba Gauchera: leczenie
W Polsce dostępne są refundowane programy leczenia Choroby Gauchera. Dostępne terapie pomagają łagodzić objawy kliniczne choroby i umożliwiają pacjentom prowadzenie aktywnego trybu życia.
W leczeniu Choroby Gauchera najczęściej stosuje się terapię enzymatyczną zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego enzymu drogą dożylną z częstotliwością co 2 tygodnie. Podawanie enzymu pozwala na ustąpienie objawów ze strony wątroby i śledziony oraz zmniejszenie bólu kości.
W leczeniu Choroby Gauchera odgrywa ważną rolę także terapia wspomagająca. U pacjentów cierpiących na znaczną małopłytkowość pomocny może być zabieg usunięcia śledziony. U pacjentów z zaawansowaną chorobą i uszkodzeniem szpiku kostnego może być rozważane przeszczepienie komórek krwiotwórczych.
Warto zaznaczyć, że w przypadku niemowlęcej postaci choroby terapia enzymatyczna niestety nie jest skuteczna.
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść dostarcza się jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.
