Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która nazywana jest często chorobą wiecznego głodu. Niepohamowany apetyt współwystępuje z obniżonym zapotrzebowaniem kalorycznym, co nierzadko doprowadza do niebezpiecznej otyłości. Jakie jeszcze są objawy choroby? Czy zespół Pradera-Williego można leczyć? Jak osoby chorujące funkcjonują na co dzień? O tym mówi w Ann mgr Adam Komar, tata zmagającego się z tą chorobą 7-letniego Aleksandra, i prezes fundacji „Potrafię Pomóc”, w ramach której działa Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.
POSŁUCHAJ WERSJI AUDIO ARTYKUŁU: Zespół Pradera-Williego
Szybko podjęte działania
Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia: Jakie były pierwsze symptomy świadczące o wadzie genetycznej syna?
mgr Adam Komar: W okresie ciąży, była to trzecia ciąża mojej żony, żona zaobserwowała słabe ruchy płodu, które ją mocno zaniepokoiły. Zostały one zbagatelizowane przez lekarza prowadzącego i dopiero druga pani doktor pod koniec ciąży stwierdziła zagrożenie przerostem wód płodowych, czyli wielowodziem. Żona na cito została skierowana na rozwiązanie do szpitala, ale to i tak był już planowany termin. Po porodzie okazało się, że stan zdrowia syna jest bardzo zły. Dziecko miało wrodzone zapalenie płuc i obniżone napięcie mięśniowe, które – mówiąc wprost – charakteryzowało się przelewaniem dziecka przez ręce. Aleksander od razu wylądował pod respirator i był leczony pod kątem wrodzonego zapalenia płuc.
W jaki sposób został zdiagnozowany zespół Pradera-Williego?
W pierwszej dobie nastąpiła konsultacja z genetykiem klinicznym, profesorem Robertem Śmiglem. Tak się akurat składa, że zawodowo zajmuję się też prowadzeniem fundacji, która pomaga osobom z niepełnosprawnością i z Panem Profesorem znamy się od wielu lat. W pierwszym badaniu, Pan Profesor powziął pewne podejrzenia, które po wykonaniu badań zyskały potwierdzenie. Z związku z tym diagnozę dostaliśmy bardzo szybko, w przeciągu dwóch tygodni od narodzenia. Wydaje mi się, że to jest duży plus, jeśli chodzi o dalsze działania na rzecz zdrowia syna.
Dziecko nie sygnalizowało żadnych potrzeb
Aleksander był przez okres pobytu w szpitalu karmiony sondą. Na nasze życzenie również został wypisany z sondą do karmienia, bo mieliśmy możliwości, żeby kontynuować karmienie przy udziale współpracującego z nami personelu medycznego. Dość szybko przeszliśmy z sondy na karmienie pipetką. U syna nie było odruchu ssania, przełykania, to obniżone napięcie mięśniowe było bardzo widoczne. Dziecko nie płakało, nie sygnalizowało potrzeb w żadnym zakresie. Ten proces był dość długotrwały, zanim przez nasze działania udało się wypracować odruch połykania i ssania. Okres niemowlęcy był bardzo intensywny, jeżeli chodzi o różnego terapie. Począwszy od neurologopedii, skończywszy na różnych metodach fizjoterapeutycznych.
Badania genetyczne potwierdziły tylko podejrzenia, że jest to zespół Pradera-Williego. Okazało się, że ta delecja, czyli brak jednego z chromosomów, którym charakteryzuje się choroba, jest dość znaczna. Mogło to sugerować, że dziecko, oprócz opóźnionego rozwoju fizycznego, będzie też miało opóźniony rozwój intelektualny. Tak się jednak nie stało. W przypadku każdego praderka, bo tak nazywamy dzieci z zespołem Pradera-Williego, jest to kwestia indywidualna. My znamy praderki, które są na anglistyce. Każde dziecko funkcjonuje inaczej.
Od braku sygnalizowania potrzeby jedzenia do niepohamowanego głodu
Jak wyglądały pierwsze lata życia Aleksandra?
Pierwsze trzy lata to był bardzo intensywny czas rehabilitacji i doprowadzenia do pierwszych sukcesów polegających na przewracaniu się z pleców na brzuszek, siadaniu, raczkowaniu. Dopiero mniej więcej w wieku 3 lat pojawiło się pierwsze samodzielne wstanie przy szczebelkach łóżka. Ten proces był dość długi i mozolny.
Aleksander jest ładnym dzieckiem. Choroba charakteryzuje się wyjątkową urodą dzieci, które zazwyczaj maja blond włosy, głębiej osadzone oczy o kształcie migdałowatym. Można je określić jako cherubinki. Są to dzieci bardzo kochane przez otoczenie, chociażby ze względu na tą bezobsługowość w pierwszym okresie choroby. Dzieci nie upominają się o jedzenie, nie sygnalizują swoich potrzeb, nie powodują stresu u rodziców, którzy muszą wstawać, bo dziecko płacze. Na pewno z naszej strony wymagało to bardzo dużej dyscypliny, bo sam proces karmienia w pierwszej fazie niemowlęctwa był podzielony na półtoragodzinne cykle budzenia. Samo karmienie trwało około pół godziny, żeby zachować odpowiednią ilość i jakość pokarmu.
Jakie jeszcze są objawy zespołu Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego to bardzo rzadka wada genetyczna. Na tyle rzadka, że mówi się o jednym przypadku na 20 000 urodzeń. Nie ma uwarunkowań mówiących o tym, że jest to wina któregoś z rodziców. Mówi się, że w tej chorobie często cechy genetyczne są matki. Jednak mówi się o tym jako o uwarunkowaniach genetycznych, a nie jako o przyczynie choroby. Olek, poza obniżonym napięciem mięśniowym, borykał się z czym, co może być dziwne dla otoczenia, które nie zna choroby. Syn w ogóle nie sygnalizował swoich potrzeb, chociażby w obszarze jedzenia.
Ten okres trwał do mniej więcej 5. roku życia. Miedzy 4. a 5. rokiem życia proces zaczął się – paradoksalnie – zmieniać w stronę niepohamowanego jedzenia. Bardzo niekorzystnym elementem choroby jest obniżone zapotrzebowanie kaloryczne. Mówi się, że średnie dobowe zapotrzebowanie kaloryczne dla osoby z zespołem Pradera-Williego oscyluje pomiędzy 900 a 1300 kilokalorii. Niestety choroba cechuje się tym, że mózg nie dostaje informacji, że człowiek jest najedzony. Dodatkowo jest torpedowany informacją, ze jeśli nie zje, to umrze. Odziaływanie na psychikę osoby chorującej jest bardzo intensywne.
Regularny rytm dnia jako element leczenia
Czy chorobę można leczyć albo zminimalizować jej objawy?
Nie ma leku, który odwróciłby proces niepohamowanego jedzenia. Istnieje tylko lek, który pomaga funkcjonować poprzez poprawę jakości życia. Mówimy tu o hormonie wzrostu. Im wcześniej hormon zostanie podany, tym szybciej osiągnie się określony skutek. Lek przede wszystkim poprawia metabolizm, wzmacnia tkankę mięśniowa. To są te funkcje, które pozwalają osobom chorującym na zespół funkcjonować w miarę dobrze. Oczywiście to nie uśpi permanentnego głodu. Są tez inne metody, które należy wprowadzić i stosować w przypadku chorych. Istotne są bardzo regularne, stałe pory spożywania posiłku. Pomiędzy posiłkami osoba chora musi mieć zajmujące zajęcie. Na tyle zajmujące, aby odwrócić uwagę od permanentnego głodu.
Najważniejsze jest wypełnienie czasu w rytmie dnia. Zapewnienie, aby te osoby miały zajęcie, i aby to zajęcie pomiędzy posiłkami miało sens. Jest to bardzo potrzebne, bo osoby chorujące potrafią zrobić dziką awanturę, jeżeli o wyznaczonej godzinie nie dostaną posiłku. Potrafią w sposób niepohamowany włączyć agresje i autoagresję. Nie jest to ich wina. Większość osób z zespołem Pradera-Williego ma pewne cechy autystyczne, które wręcz wymagają zachowania tego rytmu dnia. Osoby chore nawet bez zegarka są wstanie określić, która jest godzina.
Oprócz tego wielospecjalistyczne wsparcie. W przypadku osób, które korzystają z hormonu wzrostu, co kwartał należy się badać w poradni endokrynologicznej zarówno w zakresie badań ogólnych, jak i krzywej cukrowej czy zaniku kostnego. Sprawdza się również, czy lek nie wpływa negatywnie na inne organy.
Brak regularności w podawaniu leku ma negatywny wpływ na masę ciał. A masa ciała w przypadku tej choroby jest bardzo ważna, bo nie można podawać leku osobom otyłym. Istnieje wtedy zagrożenie życia. Osoby otyłe, które nie biorą hormonów, niestety krócej żyją. Choroba jest na tyle postępująca, że nie jest się w stanie zapanować nad dbaniem o dietę. Bez wsparcia wielospecjalistycznego, terapeutycznego oraz ośrodka, który by gwarantował świadome zaopiekowanie się osobami z tym zespołem, osoby chore nie mają szans, aby funkcjonować dłużej bez hormonu. Narasta u nich otyłość, a przy tym wszystkie schorzenia krążeniowo-oddechowe.
Istotna jest uwaga ze strony otoczenia i rodziny
W przypadku dzieci i dorosłych pobierających hormon wzrostu, największą bolączka jest to, co będzie, jak nas, rodziców, zabraknie. Jednym z głównych celów fundacji, od momentu, kiedy urodził się Olek, jest stworzenie pierwszego w Polsce domu samodzielności dla osób z zespołem Pradera-Williego. Niewątpliwie w ciągu najbliższego roku uda nam się rozpocząć budowę. Na bazie naszych doświadczeń wiemy, że nie będzie to autonomiczna placówka, ale wyodrębniona w ramach kompleksu szeregu działań przy fundacji.
Ważna jest też aktywność sportowa. Od samego początku rodzinę trzeba przestawić na tryb aktywności sportowej. Należy wspomnieć, że zespół Pradera-Williego to choroba całej rodziny. Mogą to być wycieczki w góry, jazda na rowerze. Każdy nadmiar kalorii, a nie liczymy tego z kalkulatorem, przekłada się na odkładanie tej nadwyżki w organizmie, a bardzo trudno jest zmusić praderka do wysiłku fizycznego, jeżeli on tego nie ma wpisanego w rytm dnia. Dla nich jest to ogromny wysiłek. To napięcie mięśniowe, nawet jeżeli jest wspomagane przez hormon wzrostu, zawsze będzie obniżone.
W chorobie występują też różne problemy natury psychicznej, które wywołują agresję czy autoagresję. Przyczyną jest nie tylko izolacyjność, ale też uwarunkowania genetyczne. Bardzo często występuje skubanie skórek od paznokci do krwi, a także rozdrapywanie strupków. Osoby chore robią to też po to, żeby przy gojeniu rany uwolnić hormony szczęścia. Tak samo jak podczas jedzenia. Dlatego jest potrzebna bardzo duża uwaga ze strony otoczenia i rodziny. Ostatnio przechodziliśmy ospę wietrzną i syn rozdrapał jedną z krost. Niestety nie da się tego kontrolować non stop, kiedyś trzeba spać. Jest to nasze utrapienie, które będzie nam towarzyszyć do końca naszych dni.
Pragnienie akceptacji i bycia potrzebnym
Co sprawia największą trudność chorym i ich bliskim?
Największym problemem dla osób chorujących i ich rodzin jest izolacja. Osoby chore muszą być stale pod nadzorem opiekuna, ponieważ nie są w stanie kontrolować zaspokojenia tej podstawowej życiowej potrzeby, jaką jest łaknienie. Chorego trzeba izolować w nocy od kuchni. Lodówkę, kubły na śmieci, a nawet łazienkę należy zamykać. Nie jest to łatwe, tym bardziej, że zewsząd otaczają nas bodźce związane z jedzeniem. Może to być zapach, reklama. Osoby bardzo głodne, nawet zdrowe, są bardziej pobudzone i rozdrażnione. Chorzy będą się skłaniać do kradzieży, do manipulacji otoczeniem. Paradoksem jest to, że są to osoby, które mają nad wyraz rozwinięta potrzebę akceptacji, bliskości i ciepła rodzinnego. Nigdy jednak nie będą mogli być rodzicami. Po pierwsze – ze względu na ryzyko niepełnosprawności. Po drugie – ze względu na niedorozwój jąder w przypadku płci męskiej.
Bardzo ważna jest dla osób chorych akceptacja i bycie potrzebnym. Udało nam się wytworzyć pewien model, który zaczął funkcjonować. Nasza fundacja od kilku lat prowadzi Mieszkanie Opieki Wytchnieniowej dla osób z różnymi niepełnosprawnościami. W okresie do 2 tygodni chorzy mogą tam przebywać pod nadzorem opiekunów medycznych. Z tego mieszkania często korzysta Wiktoria, która teraz ma 22 lata, a pierwszy raz przyszła do nas w wieku 17 lat. Mieszkanie znajduje się przy Ośrodku Edukacyjno-Rehabilitacyjnym, gdzie w formule dziennej jest realizowany obowiązek szkolny dla dzieci z niepełnosprawnością. Wiktoria jest asystentem w grupie z dziećmi, gdzie czuje się potrzebna. Warto dodać, że dzieci z zespołem bardzo dobrze na siebie nawzajem oddziałują. Potrafią się motywować, pilnować, jeżeli chodzi o przestrzeganie reguł. To pokazuje, że domy samodzielności, które będą przestrzenią dla samodzielnego funkcjonowania, oczywiście pod nadzorem specjalistów i ograniczonym dostępem do wielu rzeczy, pozwolą im we własnej grupie dobrze funkcjonować.
Autorka: Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia
Czytaj więcej w Ann: