choroba genetyczna
Zespół Nijmegen – jak rozpoznać tę chorobę?
Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie NBN. Te mutacje powodują zwiększoną podatność na uszkodzenia DNA, co prowadzi do szeregu objawów, w tym opóźnienia wzrostu, zwiększonej skłonności do infekcji oraz problemów neurologicznych. Jak rozpoznać tę chorobę oraz czy można ją całkowicie wyleczyć? Ann podpowiada!
Edukacja Ann
Zespół Edwardsa. Czym jest trisomia 18. chromosomu?
Zespół Edwardsa, znany także jako trisomia 18. chromosomu, to poważna choroba genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu w 18. parze. Ta rzadko występująca wada wrodzona prowadzi do licznych zaburzeń rozwojowych i fizycznych. Jak się objawia zespół Edwardsa? Czy istnieje skuteczne leczenie oraz ile wynosi przeżywalność?
Magazyn Ann: Zespół Pradera-Williego to choroba całej rodziny [AUDIO]
Czy zespół Pradera-Williego można leczyć? Jak osoby chorujące funkcjonują na co dzień? O tym rozmawialiśmy z mgr Adamem Komarem, tatą zmagającego się z chorobą 7-letniego Aleksandra, i prezesem fundacji „Potrafię Pomóc”.
Poradnik Ann: Zespół hiper-IgE, czyli choroba, która dotknęła Hioba
Zespół hiper-IgE, nazywany również chorobą Hioba, występuje niezwykle rzadko. Jego przyczyna leży w nieprawidłowościach genetycznych. Jak objawia się zespół hiper-IgE? Na czym polega choroba? Czy zespół hiper-IgE da się wyleczyć?