choroby rzadkie

Magazyn Ann

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. W nocy nie widzi się nic

Na czym polega schorzenie opowiada z perspektywy osoby chorej Anna Szweda, terapeutka zajęciowa w Centrum Diagnostyczno-terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu. W pracy pomaga innym w walce z chorobami rzadkimi, a na co dzień sama zmaga się z jedną z nich.

09.06.2024 • 09:00
0
zespół Retta choroba milczących aniołów Magazyn Ann

Kiedy brakuje słów. O chorobie „Milczących Aniołów”

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurozwojowym, które występuje niemal wyłącznie u płci żeńskiej. Jakie są przyczyny zaburzenia? W jaki sposób leczy się zespół Retta? O chorobie „Milczących Aniołów” rozmawiamy z dr n. med. Agnieszką Borys-Iwanicką, pediatrą i gastrologiem dziecięcym.

05.05.2024 • 09:00
0
Tosia z Zespołem Angelmana/ arch. prywatne Magazyn Ann

Tosia i Zespół Angelmana. Rzadka choroba i dużo uśmiechu

 – Tosia, kiedy była mniejsza, była wiecznie radosna. Rzadko miała negatywne emocje. Z ciekawości wpisałam w wyszukiwarce hasło: „dziecko się nadmiernie uśmiecha” i wyskoczył opis Zespołu Angelmana. Przeczytałam objawy i najpierw poczułam, że to jest ta choroba, a potem włączył się tryb wyparcia – opowiada Emilia Bolczyńska, mama 3-letniej Tosi, u której stwierdzono rzadką chorobę neurogenetyczną.

28.04.2024 • 09:00
0
choroba - rogowiec dłoni i stóp Bez tabu

„W gorszych momentach choroba utrudnia mi trzymanie kubka w dłoni”

Natalia zmaga się z rzadką chorobą zwana rogowcem dłoni i stóp. Zamiast ulec strachowi, postanowiła podzielić się swoją historią na blogu o tytule „Moja skóra i ja”. Przez to, że dzieli się swoimi doświadczeniami, nie tylko pokonuje własny lęk, ale także pomaga innym, którzy po raz pierwszy stykają się z tą chorobą. Poznaj historię Natalii Sekuły. 

20.04.2024 • 16:00
0
Magazyn Ann

Zespół Pitta-Hopkinsa – na czym polega rzadka choroba?

PTSH, czyli zespół Pitta-Hopkinsa to rzadka choroba, która objawia się między innymi niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami oddychania. Mimo że została opisana dopiero w 1978 roku, to jej historia sięga XVIII wieku. O tym, na czym polega choroba, jakie są jej objawy, i w jaki sposób się ją diagnozuje, rozmawialiśmy z prof. dr hab. Robertem Śmiglem

14.04.2024 • 09:00
0
niepełnosprawność niepełnosprawne dziecko choroby rzadkie dzieciństwo

Magazyn Ann: Skoordynowane wsparcie osób z chorobami rzadkimi i nie tylko

Z jakimi problemami najczęściej zmagają się chore dzieci i ich rodzice? O tym rozmawiamy z dr Dominiką Zawadzką, koordynatorem do spraw terapeutycznych.

12.02.2023 • 07:00
0

Magazyn Ann: Zespół Pradera-Williego to choroba całej rodziny [AUDIO]

Czy zespół Pradera-Williego można leczyć? Jak osoby chorujące funkcjonują na co dzień? O tym rozmawialiśmy z mgr Adamem Komarem, tatą zmagającego się z chorobą 7-letniego Aleksandra, i prezesem fundacji „Potrafię Pomóc”.

15.01.2023 • 07:00
0

Magazyn Ann: Zespół delecji 22q11.2 – objawy i postępowanie terapeutyczne

Na jakie schorzenia narażone są osoby z delecją? Ile dzieci rodzi się z chorobą? W jaki sposób można łagodzić objawy zespołu? O tym rozmawialiśmy z dr n. med. Mają Krefft, psychiatrą dzieci i młodzieży z Centrum Diagnostyczno – Terapeutycznego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.

11.12.2022 • 07:00
0
Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Weź udział w kampanii społecznej!

28 luty to dzień, w którym obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A o chorobach rzadkich warto mówić i warto przypominać!

28.02.2022 • 10:00
0
Shauna Rae

Ma 22 lata. Rak sprawił, że Shauna Rae utknęła w ciele 8-latki [FILM]

Shauna Rae w dzieciństwie zachorowała na rzadkiego raka mózgu. Silna chemioterapia zahamowała jej wzrost. Dziś ma 22 lata i mierzy 116 cm.

27.12.2021 • 08:00
0