Choroby rzadkie najczęściej ujawniają się w wieku dziecięcym. Jedną z takich chorób jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Anna Szweda, terapeutka zajęciowa w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu opowiada o tym, jak radzi sobie z tą chorobą. W pracy pomaga innym w walce z chorobami rzadkimi, a na co dzień sama zmaga się z jedną z nich.
Posłuchaj wersji audioBardzo dużo osób około 30-40 roku życia traci całkowicie wzrok
Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia: Na czym polega zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?
mgr Anna Szweda: Choroba dotyczy narządu naszego oka, jest to choroba dziedziczona. Ja mam tę chorobę przekazaną od mamy i od taty, którzy są zdrowymi nosicielami. Zwyrodnienie uaktywniło się u mnie już w najmłodszych latach. Choroba charakteryzuje się tym, że po zmierzchu, w nocy, nie widzi się zupełnie nic. Jest to choroba postępująca, polegająca na zawężaniu się pola widzenia, powodująca widzenie tunelowe – wrażenie jest takie, jakbyśmy patrzyli przez lornetkę. W niektórych przypadkach doprowadza do całkowitej utraty wzroku.
Jak często następuje pełna utrata wzroku?
To zależy od mutacji genowej, jaką się posiada. Bardzo dużo osób około 30-40 roku życia traci całkowicie wzrok. Na podstawie badań genetycznych w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu okazało się, że ja mam specyficzną mutację: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki typ 45, retinitis pigmentosa 45. W moim przypadku pole widzenia może się zawęzić jeszcze trochę, ale nie stracę całkowicie wzroku. Na ten moment mam zachowane ok. 5% widzenia centralnego, co i tak jest dosyć mało. W klasyfikacji osób niepełnosprawnych jestem już określana jako osoba niewidoma.
Trudno znaleźć dobrego specjalistę, który od razu wykryje zwyrodnienie barwnikowe
Jakie były u Pani pierwsze objawy choroby?
Od zawsze nie widziałam w nocy, po zmierzchu. Musiałam prosić kogoś o pomoc, żeby pomógł mi się przemieszczać. Od najmłodszych lat miałam zawężone pole widzenia, co przejawiało się w codziennych czynnościach. Słodząc sobie herbatę, nie widziałam, że cukierniczka jest pod moim nosem, ponieważ pole widzenia jest bardzo zawężone. Często się przewracałam, miałam problemy z dostrzeganiem różnego rodzaju przedmiotów, które leżały na ziemi albo były wyżej np. gałęzie, znaki. Bardzo często się o takie rzeczy obijam, bo są dla mnie niewidoczne.
Na podstawie jakich badań diagnozuje się chorobę?
To jest szereg różnych badań. Przede wszystkim bada się dno oka, rozszerza się siatkówkę i sprawdza się, czy są tam jakieś komórki kostne, które odpowiadają za zawężone pole. Robi się też OCT plamki oka, czyli tomografię oka, a także badanie elektrofizjologiczne, które ocenia, jak nasze oczy reagują w ciemności, jak odbierają światło. I w końcu badania genetyczne, które pokazują jaka to mutacja. Taka jest podstawa diagnostyczna zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Choroby genetyczne są bardzo rzadkimi chorobami z bardzo niską częstotliwością występowania, więc trudno znaleźć dobrego specjalistę, który od razu wykryje chorobę.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki: oczy w nocy nie reagują na światło
Jak wyglądało diagnozowanie choroby w Pani przypadku?
Od najmłodszych lat miałam problemy ze wzrokiem, takie jak ma większość Polaków, czyli astygmatyzm i krótkowzroczność. Te dwie choroby nie są w ogóle powiązane ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Miałam wykonywane tylko podstawowe badania, nikt nie pokusił się o to, aby zbadać pole widzenia albo dno oka. Choruję również na cukrzycę typu 1, endometriozę i niedoczynność tarczycy. O zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki dowiedziałam się w momencie, kiedy zaczęto diagnozować u mnie cukrzycę. Wtedy wykonuje się szereg badań sprawdzających, jakie spustoszenia niezdiagnozowana jeszcze cukrzyca wywołała w organizmie. Przechodziłam badania okulistyczne i lekarz stwierdził, że problem z oczami to może być moja uroda albo początek ciężkiej choroby. Wtedy zaczęła się diagnostyka. Odwiedziłam w Polsce szereg lekarzy, specjalistów, okulistów. We Wrocławiu byłam pod opieką Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego na Oddziale Okulistycznym dla Dzieci, gdzie co pół roku badano mi oczy pod kątem zwyrodnienia.
Ile miała Pani wtedy lat?
Miałam 14 lat, a ostateczną diagnozę usłyszałam półtora roku później, około 16 roku życia. Podejrzewam, że lekarze na początku nie chcieli mi mówić, jaka to jest choroba, ponieważ miałam świeżo zdiagnozowaną cukrzycę. Być może nie chcieli mnie obarczać psychicznie. Potrzebowali stuprocentowej pewności, że chodzi o zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Diagnoza się jednak potwierdziła. Okazało się, że mam bardzo zawężone pole widzenia, a moje oczy w ogóle nie reagują w nocy na światło.
Codzienność z chorobą
Czy są sposoby, żeby złagodzić objawy?
Nie. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki nie jest chorobą uleczalną. Nie ma leczenia przyczynowego, celowanego. Możemy pomóc jedynie swoim trybem życia, czyli uprawianiem sportu, ale nie siłowego. Możliwy jest jedynie wysiłek tlenowy: długie spacery, marszobiegi. Korzyści daje też suplementacja witaminy A i E oraz zdrowa dieta. Możemy w taki sposób pomóc, ale leczenia docelowego na ten moment niestety nie ma. Były robione badania wstępne nad przeszczepem komórek macierzystych, ale z racji chorób współistniejących nie udało mi się do nich zakwalifikować.
Jak wygląda życie z chorobą na co dzień?
Staram się funkcjonować w miarę możliwości normalnie. Oczywiście nie mam prawa jazdy, ale za to mam szybki rower! Chcę jak najwięcej doświadczyć, jak najwięcej się nauczyć, mieć jak najwięcej wrażeń wzrokowych. Staram się żyć intensywnie. Zdarzają się jednak momenty, kiedy choroba mnie przytłacza, tym bardziej że mam choroby współistniejące. Moje funkcjonowanie zależy też od poziomu światła. Wiosną i latem widzę w miarę dobrze, przynajmniej w moim odczuciu. Nie mam niestety porównania, ponieważ nie wiem, ile widzą zdrowe osoby. Trudniej jest jesienią oraz zimą, kiedy zaczynają się długie wieczory, szybciej zapada zmrok. Wtedy wydaje mi się, że wzrok się pogarsza. Po zmroku zawsze potrzebuję towarzysza, który będzie mi asystował. Coraz częściej zastanawiam się także nad laską sygnalizacyjną.
Niewielu chorych ma postawioną pełną diagnozę
Jak udaje się Pani pogodzić chorobę z pracą?
Mam znaczny stopień niepełnosprawności, więc pracuję krócej. W pracy mam dostosowany sprzęt, laptopa z większymi przyciskami. Mam również specjalnie dostosowany telefon. Przebywam w jasnych pomieszczeniach. Współpracownicy i domownicy wiedzą, że nie mogą mi nic kłaść pod nogi, ponieważ mogę się przewrócić. Podobnie jest z półkami na wysokości mojego wzroku, o które mogę się uderzyć.
Pracy w wyjątkowym miejscu, jakim jest Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego, poświęcam całe swoje serce. Wiem, że z naszej pomocy korzystają osoby, które mają podobne problemy do mnie, mają choroby rzadkie. Poprzez swoje doświadczenie i moją chorobę staram się wspierać ich na każdym kroku, motywować i zawsze wierzyć w tę jaśniejszą i dobrą stronę życia. Ja też dostałam trudną diagnozę – powiedziano mi, że mam się uczyć alfabetu Braille’a i że szybko stracę wzrok. Minęło 10 lat i dalej widzę. Trzeba wierzyć w cuda!
Czy wiadomo, ile osób w Polsce i na świecie zmaga się chorobą zwyrodnienia barwnikowego siatkówki?
Niestety na temat liczby takich osób w Polsce jest mało informacji, ponieważ niewielu chorych ma postawioną pełną diagnozę. W statystykach światowych określa się, że liczba zachorowań to średnio 1 na 5000 osób. Na przykład w Szwajcarii jest to 1 osoba na 7000 osób, w Chinach 1 osoba na 4016 osób, a w Izraelu 1 osoba na 4500 osób.
Rozmawiała Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia
mgr Anna Szweda – terapeutka zajęciowa i koordynatorka Instytutu Dostępności w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego. Absolwentka Wydziału Fizjoterapii na AWF we Wrocławiu oraz studiów magisterskich na Kierunku Terapia Zajęciowa na Wydziale Rehabilitacji AWF w Krakowie. Ukończyła m.in. kursy: „Asystent osoby z niepełnosprawnością wzroku”, „Animator dla osób starszych oraz z niepełnosprawnością”, „Nauki czynności życia codziennego i umiejętności tworzenia otoczenia dla osób z dysfunkcją narządu wzroku”.
Centrum Diagnostyczno – Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu to pierwsza w Polsce placówka, która oferuje wsparcie osobom z chorobami rzadkimi, a także z niepełnosprawnościami. Centrum udziela też pomocy osobom pełnosprawnym z zaburzeniami koncentracji, pamięci oraz dzieciom z trudnościami w uczeniu się, i ich rodzinom. Empatyczna kadra zajmuje się kompleksową diagnostyką, leczeniem i terapią chorób rzadkich.
Więcej ciekawych rozmów w Ann: