Zespół hiper-IgE to wrodzony defekt układu odpornościowego. Według podań, na tę przypadłość miał cierpieć biblijny Hiob. Zespół hiper-IgE, nazywany również chorobą Hioba, występuje niezwykle rzadko. Jego przyczyna leży w nieprawidłowościach genetycznych. Jak objawia się zespół hiper-IgE? Na czym polega choroba? Czy zespół hiper-IgE da się wyleczyć?
Zespół hiper-IgE: na czym polega?
Zespół hiper-IgE to rzadka choroba genetyczna, związana z niedoborem odporności. Na całym świecie opisano zaledwie nieco ponad 200 przypadków tego zespołu. Zespół hiper-IgE może wywoływać wiele różnych dolegliwości, jednak u wszystkich pacjentów wiąże się z defektem układu odpornościowego. Organizm osób z zespołem hiper-IgE nie radzi sobie ze zwalczaniem patogenów. Najwięcej problemów dotyczy odporności przeciwbakteryjnej i przeciwgrzybiczej. Rozpoznanie zespołu hiper-IgE najczęściej jest stawiane już w dzieciństwie. Ponieważ jest to rzadka choroba, a jej objawy są różnorodne, trafna diagnoza bywa opóźniona.
Zespół hiper-IgE: skąd pochodzi nazwa?
Nazwa zespołu hiper-IgE pochodzi od jednej z typowych cech choroby: podwyższonego stężenia immunoglobulin typu IgE we krwi. Czym są IgE? To jeden z rodzajów przeciwciał produkowanych przez nasz układ odpornościowy. IgE są odpowiedzialne między innymi za obronę przeciwko pasożytom. Ponadto, biorą udział w powstawaniu reakcji alergicznych. Wysokie stężenie IgE we krwi może występować w wielu chorobach (m.in. astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, zakażenia pasożytnicze). Warto jednak wiedzieć, że objawy niedoboru odporności połączone z podwyższonym poziomem IgE mogą wskazywać na chorobę Hioba.
Zespół hiper-IgE: objawy
Zespół hiper-IgE ma charakter wrodzony, a jego przyczyną jest mutacja jednego z genów. Objawy choroby bywają różnorodne, dlatego diagnostyka jest trudna. Charakterystyczną cechą zespołu hiper-IgE jest upośledzenie odporności. Organizm nie radzi sobie ze zwalczaniem patogenów, dlatego mogą powstawać przewlekłe zakażenia. W zespole hiper-IgE, na skórze całego ciała tworzą się zmiany ropne. Za powstawanie ropni odpowiedzialne są bakterie z rodziny gronkowców. Według Biblii, właśnie tego typu zmiany miały pokrywać skórę Hioba.
Stany zapalne i zakażenia związane z niedoborem odporności mogą dotyczyć wszystkich narządów. Typowe dla zespołu Hioba są nawracające infekcje, takie jak zapalenia płuc oraz ucha środkowego. Upośledzona odporność może prowadzić do rozwoju poważnych zakażeń, w tym zapalenia opon mózgowych. Z tego powodu, pacjenci z zespołem hiper-IgE regularnie muszą stosować profilaktyczną antybiotykoterapię.
Zespół Hioba powoduje charakterystyczne zniekształcenie rysów twarzy. Twarz wydaje się pogrubiała, z wydatnym czołem oraz głęboko osadzonymi oczami. Na twarzy mogą pojawiać się zmiany skórne oraz ogniska zakażeń, podobnie jak na pozostałym obszarze ciała.
Objawy zespołu hiper-IgE dotyczą także układu kostno-stawowego. Charakterystyczna jest nadmierna wiotkość stawów oraz zwiększona łamliwość kości. Mogą pojawić się deformacje szkieletu, takie jak skolioza. Dzieci z zespołem Hioba mają problemy dotyczące uzębienia: zaburzone wyrzynanie zębów, próchnicę oraz defekty szkliwa.
Zespół hiper-IgE: kto zajmuje się leczeniem?
Rozpoznanie rzadkiego zespołu hiper-IgE zwykle wymaga współpracy kilku specjalistów. Pierwsze podejrzenie zespołu najczęściej stawia pediatra. U dziecka z nawracającymi infekcjami oraz niewyjaśnionymi zmianami na skórze ciała, wskazane jest oznaczenie poziomu IgE. Jeśli stężenie okaże się podwyższone, pacjent zwykle kierowany jest do Poradni Immunologicznej. Zespół hiper-IgE należy do wrodzonych niedoborów odporności; leczeniem takich zaburzeń zajmują się specjaliści immunolodzy. Aby ostatecznie potwierdzić rozpoznanie, w większości przypadków konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań genetycznych.
Zespół hiper-IgE: czy da się wyleczyć?
Zespół hiper-IgE to poważne schorzenie, którego przyczyna leży w nieprawidłowościach genetycznych. Niestety, podobnie jak w przypadku innych schorzeń o podłożu genetycznym, naprawienie „zepsutego” genu nie jest możliwe. Z tego powodu, nie ma możliwości całkowitego (przyczynowego) wyleczenia z choroby Hioba.
Pacjenci z zespołem hiper-IgE wymagają przewlekłej opieki medycznej i regularnych kontroli stanu zdrowia. Ze względu na zaburzoną pracę systemu odpornościowego, podstawowym celem leczenia jest kontrola ognisk zakażeń. Większość pacjentów wymaga długotrwałego zażywania antybiotyków, aby zapobiec rozległym infekcjom. Antybiotykoterapię zwykle dobiera się w sposób celowany. Niektóre osoby mogą wymagać okresowego podawania antybiotyków drogą dożylną. U pacjentów z zakażeniami grzybiczymi, często stosuje się profilaktyczne leki przeciwgrzybicze. Bardzo ważne jest leczenie wszelkich infekcji na samym początku rozwoju. Ich powikłania bywają ciężkie i mogą wymagać leczenia chirurgicznego (np. nacinanie ropni).