Walczyli o każdy oddech, w końcu mogą odetchnąć z ulgą. Chorzy na mukowiscydozę dostaną darmowe leki przyczynowe. Do tej pory w Polsce dostępne było tylko leczenie objawowe. Zdesperowani rodzice organizowali publiczne zbiórki, koncerty charytatywne i błagali o pomoc. Pisali petycje, manifestowali przed Sejmem, opowiadali o swojej dramatycznej walce o życie. W końcu doczekali się. Na najnowszej liście refundacyjnej, która będzie obowiązywała od marca 2022 roku – oprócz refundowanego od pewnego czasu Kalydeco – znalazły się trzy kolejne terapie stosowane w leczeniu mukowiscydozy: Kaftrio plus Kalydeco, Orkambi i Symkevi.
- O tym, jak rządowa decyzja została przyjęta i co zmieni w życiu chorych na mukowiscydozę, Elżbieta Osowicz rozmawiała z nastolatkami czekającymi na nowoczesną terapię i ich rodzicami. Decyzję o refundacji komentuje dla nas także Magdalena Czerwińska-Wyraz z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą i pulmonolog dr hab. med. Szczepan Cofta.
- Julia Turczyńska właśnie kończy 18 lat. Dostała najlepszy prezent jaki, mogła sobie wymarzyć.
- Patrycja Kaniewska ma 17 lat, od kilku miesięcy bierze leki przyczynowe, na które rodzina i przyjaciele uzbierali pieniądze. Już widzi efekty. Jej o rok starsza siostra Natalia nie doczekała się na lek, zmarła w ubiegłym roku.
Mukowiscydoza: refundacja leków już od marca! To szansa na życie
Elżbieta Osowicz, www.Ann-Zdrowie.pl: Uczestniczyła Pani w konferencji w Ministerstwie Zdrowia, kiedy poinformowano o nowych refundowanych terapiach dla chorych z mukowiscydozą. Jakie Pani towarzyszyły przy tym emocje?
Magdalena Czerwińska-Wyraz, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą: Od euforii do niedowierzania. Bardzo czekaliśmy na te leki. Z jednej strony wierzyliśmy i bardzo liczyliśmy na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia, a z drugiej, było tyle przeszkód po drodze, że niektórzy tracili nadzieję. Zwłaszcza ci, którzy nie mogli czekać. Teraz w końcu mamy dostęp do szerokiego wachlarza najnowocześniejszych terapii, dla ogromnej grupy chorych. Nasi najbliżsi nie będą skazani na bolesną śmierć, zanim rozpoczną dorosłe życie. To dla mnie najpiękniejszy dzień w życiu, a mówię to nie tylko jako przedstawicielka organizacji pacjentów, ale przede wszystkim, jako mama 13. letniej dziewczyny, która od urodzenia walczy z mukowiscydozą.
Jak wtedy wyglądało leczenie mukowiscydozy?
Lenka urodziła się przed tym, jak w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe dla noworodków. Screening jest prowadzony od początku 2009 roku, a ona urodziła się kilka tygodni wcześniej. W naszym przypadku choroba bardzo szybko dała o sobie znać. Już w pierwszym tygodniu po narodzinach, Lenka przeszła pierwsze, rozległe zapalenie płuc. Tydzień po wyjściu ze szpitala znowu tam trafiliśmy, z kolejnym zapaleniem płuc. Nie jadła, ciągle spała, po prostu gasła w oczach. I jak po raz kolejny trafiliśmy do szpitala, to lekarz przyjmujący powiedział, że on już dawno nie widział, tak skrajnie wyniszczonego dziecka. Jako matka poczułam się wtedy okropnie, jakbym zrobiła coś złego.
Cały czas byliśmy pod opieką lekarzy, ale nikt nie sugerował nawet, że to może być mukowiscydoza. Dopiero powtarzające się infekcje naprowadziły nas na ten kierunek. Od lekarzy usłyszeliśmy, że jest to straszna choroba, że musimy nauczyć się z nią żyć, że nie ma na nią lekarstwa i, że umierają na nią młodzi ludzie. Lekarze nie ukrywali, że to jest tylko odwlekanie nieuchronnego. Szczęście w nieszczęściu, że diagnozę dostaliśmy w miarę szybko. Jednak jedyną opcją było wtedy leczenie objawowe, spowalniające postęp choroby. Tak naprawdę, 13 lat temu usiedliśmy na bombie zegarowej, która cały czas tykała, każdego dnia coraz bardziej zabierając dziecku oddech.
Pierwszy lek na mukowiscydozę
Jak czuliście się z tym, że na świecie są skuteczne leki, ale nie możecie po nie sięgnąć.
Pierwszy lek przyczynowy nie był dla wszystkich pacjentów. Kalydeco był dedykowany bardzo wąskiej grupie chorych. Nawet jak wszedł na listę refundacyjną, to w Polsce mogło z niego skorzystać bardzo niewielu chorych, z bardzo rzadkimi mutacjami. To było zaledwie kilka osób w naszym kraju. Przełomem był rok 2019, kiedy w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany lek przeznaczony dla bardzo szerokiej grupy pacjentów, to był Kaftrio. W Europie pierwsi mieli do niego dostęp pacjenci z Anglii, Irlandii. Niemiec czy Słowenii. To była ogromna nadzieja, bo pojawiło się coś, co działa i jest na wyciągnięcie ręki. Ten lek przez świat medyczny został nazwany ,,game changerem”, bo zmienia zasady gry. Śmiertelną chorobę może zmienić w przewlekłą, z którą da się żyć.
Nadal jednak nie mieliście do niego dostępu.
Wniosek refundacyjny został złożony bardzo szybko, już w styczniu 2021 roku. Potem zaczął się rollercoaster. Niektórzy pacjenci mogli jeszcze czekać, była też grupa pacjentów w ciężkim stanie, którzy nie mieli czasu. Dla nich każdy kolejny tydzień zwłoki, to był dosłownie gwóźdź do trumny. Tak więc rozpoczęła się dramatyczna walka rodzin, tych pacjentów w ciężkim stanie, aby ten lek w jakiś sposób zdobyć. Rozpoczęło się żebranie w internecie. Miesięczna terapia to ponad 80 tysięcy złotych, więc na rok trzeba około miliona złotych. Zbieranie takiej sumy każdego roku jest niewyobrażalnie trudne. Tak więc, dla nas jedyną szansą na życie jest refundacja.
Mukowicydoza, refundacja, Julia i jej mama Kasia
Elżbieta Osowicz, www.Ann-Zdrowie.pl: Z Julią i jej mamą Katarzyną Turczyńską rozmawiałam kilka godzin po ogłoszeniu refundacji. Jaka była wasza pierwsza reakcja?
Julia Turczyńska: Czekałam na to od dziecka, ale trudno mi jeszcze w to uwierzyć. To jest jak sen, na początku nawet nie myślałam, że to się dzieje naprawdę. Byłoby fajnie móc normalnie spotkać się ze znajomymi i nie pamiętać o stercie leków.
Spokojnie do tego podchodzisz.
JT: Dla mamy to bardzo ważne, ona chyba bardziej się tym przejmuje, niż ja. Przyzwyczaiłam się już do choroby, jest ze mną od zawsze. Mam za sobą tysiące godzin inhalacji. Codziennie muszę wstawać godzinę wcześniej, przed pójściem do szkoły. Każdy wieczór to kolejna godzina. Bez tego kaszel nie daje spać, brakuje oddechu, człowiek się dusi. Wszędzie są te maszyny, rurki i ustniki. Najbardziej tego chciałabym się pozbyć.
Katarzyna Turczyńska: Byłam w pracy jak ogłaszali decyzję o refundacji, nie śledziłam konferencji w Ministerstwie Zdrowia na żywo. Zaczęły do mnie docierać SMS-y i telefony z pytaniami, czy już wiem. Pierwsza reakcja to niedowierzanie. Od lat wyobrażałam sobie ten dzień, że będę skakać z radości, że otworzę szampana, ale pojawiły się bardzo mieszane uczucia. Pojawił się lęk, czy to na pewno. Do tej pory była bezradność, złość, strach i dużo wysiłku, żeby Julce tego nie pokazywać. Ona oczywiście wie co dzieje się z chorymi na mukowiscydozę, bo ma internet i czyta, ale to rodzic, który ma wyobraźnię, nie śpi po nocach, żeby dziecko mogło spać.
Kiedy dowiedzieliście się o chorobie i jak ona postępowała u Julii?
KT: Diagnoza przyszła w zerówce. Julia nie ma pełnoobjawowej mukowiscydozy. Ma głównie objawy płucne. Jej stan się pogarsza z roku na rok. Tego nie widać gołym okiem, ale na rentgenie już są widoczne zmiany. To są takie małe groszki, białe punkciki. Z czasem te punkciki zlewają się w plamy, które oznaczają martwicę części płuca, potem płuca. Pojemność się zmniejsza, spirometria spada, oddycha się coraz trudniej. Dojście do łazienki, czy wejście po schodach to jest problem. Zadyszka, niedotlenienie, sinienie. Duszenie się. W skrajnych przypadkach chorzy czują się jak tonący. Toną we własnym śluzie, który zbiera się w płucach. Moja codzienność przez ostatnie lata to ciągłe ,,zawały serca”. Kiedy Julka kaszlnie w nocy, to ja zawsze się zrywam na równe nogi. Ja to usłyszę przez trzy ściany, bo to oznacza kolejne zaostrzenie i kolejny antybiotyk, albo szpital. W ostatnim półroczu brała antybiotyk pięć razy.
Nowe życie Julii już od marca 2022
Co się zmieni od marca w waszym domu?
KT: Może nie od marca, bo trzeba jeszcze przejść kwalifikację do refundacji, ale mam nadzieje, że ta wielka szafa z lekami nie będzie potrzebna. Teraz to są pełne półki, zapakowane pod sufit. Tabletki, syropy, suplementy, probiotyki. To około 2 tysięcy miesięcznie. Pakowanie na każdy wyjazd to skomplikowana logistyka. Niczego nie można było zapomnieć. To nie są zwykłe inhalatory, np. jeden z aparatów, to małe pudełko, przypominające odkurzacz, kosztuje więcej niż mój samochód, ale bez tego nie dałoby się funkcjonować. Mam nadzieję, że niedługo się z tym wszystkim pożegnamy. Bardzo się cieszę, że Julka może planować przyszłość, zdawać maturę, zdawać na studia, iść do pracy, myśleć o założeniu rodziny.
Tak może wyglądać jej życie, bo tak to wygląda u chorych, którzy na świecie już biorą leki przyczynowe. One sprawiają cuda, działają z dnia na dzień. Oczywiście nie spowodują, że mukowiscydoza zniknie, ale pozwolą chorym w miarę normalnie żyć. W dniu, kiedy u malutkiej Julii zdiagnozowano mukowiscydozę, usłyszeliśmy w gabinecie lekarskim, że średnia życia chorych w Polsce to 20 lat. Przez wszystkie te lata z każdą spadającą gwiazdą, z każdym puszczanym do nieba lampionem, mieliśmy tylko jedno marzenie, żeby naukowcy wynaleźli lek na mukowiscydozę. Teraz to marzenie się wreszcie spełniło! Babcia Julii, nigdy wcześniej tego nie mówiła, ale dziś po raz pierwszy powiedziała, że wreszcie wierzy w to, że Julka ją przeżyje.
Mukowiscydoza, refundacja, Patrycja i jej mama Ania
Elżbieta Osowicz, www.Ann-Zdrowie.pl: Z Patrycją i jej mamą Anną Kaniewską spotkałam się kilka dni od ogłoszenia decyzji o refundacji. Już pozwalacie sobie na radość?
Anna Kaniewska: Nie. Jeszcze nie mogę się cieszyć, chociaż w sercu jest nadzieja. Ciągle jeszcze jest ogromna niepewność. Dopóki nie będzie dokumentu, dopóki nie będę miała na piśmie, jakie mutacje kwalifikują się do refundacji, to jest wielki znak zapytania. Nadal zbieramy pieniądze, bo nie możemy przerwać podawania leku.
Zakwalifikowanie do programu lekowego zależy od wariantu choroby. Jaki ma Patrycja?
AK: Nasz wariant to jest Delta-F508/W1282X. Jak na konferencji prasowej w Ministerstwie Zdrowia ogłoszono decyzję o refundacji, wiedziałam, że muszę być ostrożna. Cieszę się, ale rozpłakałam się, ponieważ zabrakło pół roku, żeby Natalka dostała ten lek i żyła. Z drugiej strony wiem, jaka to szansa dla Patrycji. Przyszłam do domu i do północy szukaliśmy listy mutacji, które wejdą do refundacji, ale jej nie znalazłyśmy.
Rozmawiała Pani już z lekarzem Patrycji?
AK: Pani doktor powiedziała, że czeka na listę. Też ma nadzieję, że Patrycja się zakwalifikuje, ale nie może na razie tego potwierdzić na sto procent. Pytałam lekarzy w Karpaczu, dzwoniłam do Rabki, dzwoniłam do Fundacji, wszyscy mówią, że trzeba czekać.
Na razie jesteście zabezpieczeni. Macie pieniądze na lek, Patrycja już go bierze. Macie zapasy?
AK: Na portalu Siepomaga mamy uzbierane ponad dwa miliony złotych, ale my już bierzemy ten lek od września ubiegłego roku, więc wykorzystaliśmy ze zbiórki ponad 400 tysięcy. Nie wiemy, czy i kiedy Patrycja dostanie leki refundowane. Musimy oszczędzać. Co miesiąc potrzebujemy 80 tysięcy. Ona nie może zostać bez leku.
Leki, chodzenie po schodach i chudnięcie
Co się zmieniło, od kiedy Patrycja bierze leki?
AK: To jest niesamowita zmiana. Patrycja śpi całą noc, nie kaszle, nie dusi się, a kilka miesięcy temu było już bardzo źle. To była walka o każdy oddech. Dla nas to jest niepojęte, że w tak krótkim czasie nastąpiła tak spektakularna poprawa. Nigdy tak nie było. Teraz ona wie, że żyje. Dla nas to jest szczęście.
Czy mi się wydaje, czy Ty przytyłaś od ostatniego naszego spotkania?
Patrycja Kaniewska: Tak, odkąd biorę lek, przytyłam 7 kilogramów. To jest dla mnie ogromna różnica, bo jak zaczynałam tę terapię, ważyłam 30 kilogramów, przy wzroście 154 cm. Zaczynam wyglądać jak normalna dziewczyna i nie muszę się wstydzić.
Jak wygląda teraz chodzenie po schodach w domu?
Kiedyś musiałam robić przerwy na odpoczynek co kilka stopni, teraz mogę po kilka razy wchodzić na górę i schodzić, bez problemu. Nadal mam siłę.
Patrycja biega po schodach?
AK: Tak, wbiega i zbiega. Co więcej, jeździ na snowboardzie! Ma siłę. Jej rehabilitacja teraz, to boks! Dwa razy w tygodniu przychodzi do domu rehabilitant i boksują. To jest niesamowite, bo to wymaga siły, a Patrycja może teraz tak ćwiczyć. Wcześniej nie można było nawet o tym pomarzyć. Zwłaszcza kiedy Natalia odeszła, a stan Patrycji się dramatycznie pogorszył i trafiła do szpitala. One były z sobą bardzo związane, zawsze razem, w tej samej chorobie. Wzajemnie się wspierały, wiedziały o sobie wszystko, czuły się podobnie, rozumiały się, a potem Patrycja została bez siostry. Natalia zmarła przed 19. urodzinami, nie zdążyliśmy uzbierać pieniędzy na terapię. Lek dla Patrycji pojawił się w ostatniej chwili. Patrycja żyje dzięki ludziom, którzy nas wspierają.
Mukowiscydoza, refundacja i szkoła. „Na razie muszę zostać w domu”
Przez chorobę nie mogłaś chodzić do szkoły, teraz wrócisz?
PK: Na razie jeszcze zostaję w domu, muszę jeszcze na siebie uważać. Jak sytuacja z koronawirusem się poprawi, będzie można o tym pomyśleć. Mam nauczanie indywidualne. Przyzwyczaiłam się już do tego.
Kiedy obie z siostrą chorowałyście, Fundacja Mam Marzenie spełniła wasze życzenia. Natalia dostała białe pianino, ty chciałaś mieć morskie akwarium i masz swoją osobistą, złotą rybkę.
PK: Spełnia marzenia, chociaż to jest Nemo (przyp. red. Amphiprion ocellaris). Siedzi w czerwonych ukwiałach, to jego ulubione miejsce. Dalej są koralowce twarde i miękkie, to wszystko są zwierzęta, tu nie ma roślin, chociaż tak wyglądają. Moim największym marzeniem było móc kiedyś popłynąć na rafę koralową, ale przez chorobę obawiałam się, że nigdy nie zobaczę jej na własne oczy. Dlatego moim marzeniem było stworzyć kawałek rafy w domu.
Nurkowanie, marzenia i lek
Myślisz, że kiedyś zanurkujesz?
PK: Patrząc na moje wyniki, myślę, że kiedyś to będzie możliwe.
A Pani, ma jakieś marzenia?
AK: Moje marzenie właśnie się spełnia, jak tylko będę miała pewność, że Patrycja dostanie lek, to niczego więcej nie potrzebuję. Na razie jeszcze ciągle się boję. Budzę się w nocy, chodzę po domu i codziennie pytam Patrycję, czy wszystko jest w porządku. Patrycja odpowiada: mama, ja śpię. Nie jestem przyzwyczajona do tego, że w jej pokoju jest cisza, nie słychać kaszlu.
Elżbieta Osowicz, www.Ann-Zdrowie.pl: Jakie znaczenie dla pacjentów w Polsce ma refundacja nowoczesnych terapii w leczeniu mukowiscydozy – komentuje pulmonolog dr hab. med. Szczepan Cofta ze Szpitala Klinicznego im. Heliodora Święcickiego UM w Poznaniu.
To jest przełomowa decyzja. Nie ma żadnych wątpliwości, że zaproponowane do refundacji leki przyczynowe są skuteczne. Ich stosowanie może przedłużyć o kilka lat życie dużej części pacjentów. Dziś średnia przeżycia w Polsce to 24-25 lat, w innych krajach chorzy żyją nawet 15 lat dłużej. Dzięki nowoczesnej terapii poprawia się też jakość życia. Lepsze rokowania mają również pacjenci, którzy kwalifikowali się do przeszczepu płuc. Decyzja Ministerstwa Zdrowia była oczekiwana, mimo wysokiej ceny terapii. Roczny koszt refundacji jest szacowany na 500 milionów złotych. Terapię ma docelowo prowadzić kilkanaście ośrodków w Polsce.
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że darmowe leki dostanie około tysiąca pacjentów. To połowa chorych na mukowiscydozę, co z pozostałymi i kto zostanie zakwalifikowany?
Dr hab. med. Szczepan Cofta: Pacjentów do programu lekowego zgłaszają lekarze, to wymaga wnikliwej analizy. Kaftrio ma być refundowane dla pacjentów z grupy wiekowej 12+, Symkevi dla tych powyżej 6 lat, a Orkambi – od 2. roku życia. Trzeba pamiętać, że to nie są leki dla wszystkich. Niektórzy chorzy mają rzadkie mutacje, na które na razie nie ma skutecznego leczenia. Jednak zdecydowana większość pacjentów, znajdzie się na liście refundacyjnej. Pojawiły się też zapowiedzi, że producent zamierza złożyć kolejne wnioski refundacyjne obejmujące inne mutacje choroby.
Autor: Elżbieta Osowicz / Ann Asystent Zdrowia, Radio Wrocław.
Znajdź więcej ciekawych materiałów w aplikacji Ann Asystent Zdrowia:
- Eliksiry miłości, rośliny i zioła na potencję. Levisticum, czosnek lub epimedium, czyli tzw. ziele napalonej kozy [MAGAZYN ANN]
- Porsche, seks, strach i loteria. Czyli życie z uszkodzonym płatem czołowym mózgu [WYWIAD]
- Dyżur z psychologiem w Ann: Problem depresji dzieci i młodzieży w Polsce
