O chorobie przypominają sobie w chwilach kryzysu, czasem wspominając bolesną przeszłość. Mają rodziny, dzieci, przyjaciół i wrogów, pasje i słabości. Są tacy, jak inni. Po prostu niscy. – Najtrudniej było naszym rodzicom, którzy jako pierwsi przyjmowali ciosy od życia – opowiadają w Magazynie Ann osoby niskorosłe.
Niskorosłość. „Dziś świadomość społeczna jest o wiele większa”
– Dziś i tak jest lepiej, niż kiedy ja się urodziłem, czyli 43 lata temu. Moi rodzice mieszkali na wsi. Musiało być im bardzo trudno – wspomina Maciek z achondroplazją. – Dziś świadomość społeczna jest znacznie większa, niż gdy chodziłem do szkoły. Nie zauważam na sobie wzroku ludzi, chyba że ktoś zaczyna mnie wyzywać. To zdarza się rzadko, ale to jest bardzo bolesne, gdy ktoś nazywa mnie kurduplem albo karłem, tylko po to, żeby sprawić mi przykrość. I tego właśnie obawiają się rodzice dzieci z niskorosłością, zwłaszcza, że świadomość społeczna na temat achondroplazji jest bardzo nikła. Jeszcze pojawi się taki film, jak ten ostatni, czyli „Sukienka”, w którym odtwórczyni głównej roli jest w promilu osób niskorosłych, dla których określenie „karzeł” jest fajne i bezproblemowe, a sam film, może i ma jakąś ukrytą symbolikę, ale wprost pokazuje obraz, w którym ludzie z niskorosłością są zakompleksionymi samotnikami, którzy nie mają szans niczego osiągnąć. To bardzo bolesne i krzywdzące. Jestem żywym przykładem, jednym z wielu, że będąc osobą niskorosłą można, skończyć studia, mieć dziecko, przyjaciół i pracę. I radzić sobie z życiem, jak każdy człowiek – tłumaczy Maciek.
– Niech pani wyszuka w sieci synonimy słowa „karzeł” – sugeruje z kolei Kasia Działa, która zawodowo prowadzi szkolenia. Jest także youtuberką, edukującą o niepełnosprawności. – Nie ma tam niczego, co mówi o niskorosłości – dodaje.
Faktycznie. Strona internetowa synonimy.net wyświetla: Najbardziej znane wyrazy bliskoznaczne do słowa karzeł to: liliputek, karypel, wypierdek, niziołek, brzydal, karakan. To tylko pierwszych sześć słów. Dopiero na 24 miejscu jest maluch. Wcześniej są między innymi jeszcze takie określenia, jak gnom, liliput czy… potwór. Straszne? To jeszcze nic.
Rodzice potrzebują wsparcia
– Na jednych z zajęć weekendowych, dziewczyna powiedziała mi, że ceni mnie, „że mi się tak chce”. Że nie zamknęłam się w domu, tylko „coś robię”. Zaniemówiłam. To klasyczny przykład tzw. inspiration porn. W końcu normalne życie z niepełnosprawnością, to żadne bohaterstwo. Ja o swojej niepełnosprawności przypominam sobie dopiero, gdy realnie mi doskwiera, czyli gdy nie mogę czegoś dosięgnąć, albo boli mnie kręgosłup. Na co dzień o tym nie myślę i nie oczekuję, że ktoś będzie się nade mną litował. Potrzebujemy wsparcia w kwestii przełamywania barier architektonicznych i społecznych. Wsparcia potrzebują za to rodzice, którzy dowiadując się, że mają dziecko z niepełnosprawnością, zostają zostawieni sami sobie, bo system ich nie obejmuje – tłumaczy aktywistka. Faktycznie, wsparcia dla tych rodziców brakuje w zasadzie na każdym etapie.
Nie bój się do nas podejść. Zapytaj, nie ma się czego obawiać – czytamy w prezentacji, którą Monika Kargol przygotowała dla dzieci z klasy jednej ze swoich czterech córek. Kiedy 9 lat temu po raz drugi została mamą, w żadnym ze scenariuszy nie zakładała, że dziś będzie tłumaczyć kilkuletnim dzieciom, co znaczy skomplikowane słowo achondroplazja. Ba. Sama nie wiedziała wtedy, co ono znaczy. Doskonale za to pamięta moment, w którym pierwszy raz się z nim zetknęła.
„Wiedziałam, że Tosia to moja córka, bez względu na wszystko”
To był 31 tydzień jej trzeciej ciąży. Tym razem bliźniaczej. Trafiła wówczas do szpitala z ryzykiem przedwczesnego porodu. – Lekarz, który wykonywał badanie, zimno rzucił, że dzieci są bardzo chore. Być może jest to Zespół Downa, być może jakiś inny zespół chorób. Wymieniał skomplikowane nazwy schorzeń. Padło też słowo „achondroplazja”, którego nigdy wcześniej nie słyszałam i za wszelką cenę próbowałam sobie wdrukować to słowo w głowie, żeby móc sprawdzić, co oznacza. To słowo padło też podczas badania dzień później i już wiedziałam o czym mówimy – tłumaczy Monika Kargol w rozmowie z www.Ann-Zdrowie.pl.
Kiedy Hania i Laura przyszły na świat, Monika próbowała za wszelką cenę wmówić sobie, że wszystko jest w porządku. Starała się nie widzieć rączek w charakterystycznym dla achondroplazji kształcie trójzębu, a większe główki tłumaczyła tym, że ona i mąż przecież też mają podobne.
Diagnozę na finiszu ciąży usłyszała również Magda. – Poszłam zrobić sobie na pamiątkę USG 3D. Kiedy rodziłam, czyli 8 lat temu, to była nowość. Do dziś nie obejrzałam tego nagrania – dodaje ze smutnym uśmiechem. Kiedy trafiła do szpitala, nawet pada pytanie, czy jest pewna, że chce urodzić. – Nie wiem jak wyglądałaby sytuacja, gdybym powiedziała, że nie. W ogóle się nad tym nie zastanawiałam, bo to był 30. tydzień, a ja wiedziałam, że Tosia to moja córka, bez względu na wszystko. Tak więc w ogóle nie było tematu. W zasadzie, to nawet nigdy wcześniej nie przypuszczałam, że moje dziecko może urodzić się chore. Nie byłam gotowa na takie pytanie.
„Dostałam nowego, innego syna”
Monika i Magda miały trochę czasu, żeby oswoić się z myślą, że noszą dzieci, które być może będą w przyszłości borykać się z problemami. Będą narażone na hejt, czy wykluczenie. To był czas na to, żeby wejść w buty wszystkich ludzi, którzy, tak jak one, nie znali wcześniej znaczenia słów niskorosłość, achondroplazja, hipochondroplazja, ani wszystkich innych zaburzeń wzrostu, o których wiedzą dziś więcej, niż niejeden lekarz.
Tego czasu nie dostała Marta Skierkowska, której syna zdiagnozowano cztery miesiące po porodzie. – Kiedy płacząc, wracałam od lekarki, która surowo powiedziała o diagnozie, poczułam że straciłam tego syna, którego urodziłam. To było trochę jak śmierć, po której musiałam przejść żałobę. Dostałam nowego, innego syna, z diagnozą, ale dziś wiem, że najwspanialszego na świecie i nie zamieniłabym go na żadnego innego.
Magda, Marta i Monika mają za sobą wiele miesięcy batalii z codziennością. Achondroplazja czy hipochondroplazja (lżejsza odmiana achondroplazji), jak w przypadku córki Magdy, to choroby, które nie wpływają na rozwój psychologiczny. Nie są również chorobami śmiertelnymi. Jednak „batalia” wbrew pozorom nie jest tu słowem na wyrost.
„Nie klep karła po głowie i się z nim nie całuj”
Słowem, jakim znaczna część społeczeństwa określa osoby niskorosłe jest „karzeł”. Mało kto zdaje sobie sprawę, że nie tylko nie jest to termin medyczny, ale też, że jest to słowo dla niektórych wyjątkowo obraźliwe. – Nie trzeba daleko szukać. Trafiłam na poradnik w sieci – „Praktyczny poradnik savoir – vivre wobec osób niepełnosprawnych”, który został przetłumaczony na zlecenie Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej oraz Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych i zaadaptowany przez biuro tegoż pełnomocnika. Czytamy w nim o „karłach” i „karłowatości”, a szacunek w kontakcie „z karłem” ogranicza się do tego, żeby go nie klepać po głowie – mówi Marta Skierkowska, która zapowiada, że zwróci się z oficjalnym listem ws tych treści.
I faktycznie. W poradniku, który, jako wskazówkę dla studentów i wykładowców, opublikowała między innymi Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego czytamy, że „osoby średniego wzrostu często zaniżają umiejętności karłów”, a także żeby „nigdy nie głaskać po głowie ani nie całować w nią osoby niskiego wzrostu”. – Okazanie szacunku wobec osób niskorosłych do ograniczenia takich działań uważam za poniżające – tłumaczy Marta.
Jako mama ośmioletniego Adasia tłumaczy, że trudno opisać uczucie, które towarzyszy jej podczas wizyt lekarskich. – Jestem wściekła i serce mi pęka jednocześnie, kiedy lekarz zwraca się do mojego syna „maluszku”, albo mówi o nim, że „dziecko jest grube”, gdy syn stoi obok. Poza tym, „pulchna” postawa ciała jest elementem wady. Nie wiem ile było sytuacji, kiedy musiałam lekarzom tłumaczyć, na czym polegają problemy towarzyszące achondroplazji, z czym to się wiąże… I okej! Ja mogę to robić, tłumaczyć dzieciom na placu zabaw, ich rodzicom… Ale mówienie tego lekarzom, na dodatek w sytuacjach, które w ogóle nie mają związku z tym schorzeniem, bywa męczące i frustrujące – przyznaje Marta. – Chyba już nauczyłam się z tym żyć.
To potwierdza też wiele innych mam. Nauka życia z dzieckiem z niskorosłością, to długi i trudny proces. Może przede wszystkim społecznie, bo wiedza na temat achondroplazji w społeczeństwie jest bardzo niska. Co ciekawe, jednocześnie to jedna z tych chorób, którą „znają” wszyscy.
System nie pomaga, ale są grupy rodziców. Gdzie ich szukać?
– Gdyby nie internet, to nie wiem skąd zdobywałabym wiedzę i w jakim psychicznym stanie bym była – opowiada Monika, mama bliźniaczek. Prowadzi kanał na Instagramie i Facebooku „Tiny and Beautiful„, na którym edukuje w zakresie niskorosłości, pokazuje życie swojej rodziny, oswaja. – Wiem o trzech parach bliźniąt w Polsce, w przypadku których oboje jest dotkniętych achondroplazją. Taka z nas wyjątkowa rodzina – mówi z uśmiechem. Jak dodaje, przez to, że choroba jest bardzo rzadka, brakuje systemowych rozwiązań np. w zakresie wsparcia finansowego.
Na facebookowej grupie „dzieci z achondroplazją” jest niespełna 500 osób. To pokazuje skalę choroby. Ze statystyk wynika, że na całym świecie żyje z nią ok. 250 tysięcy osób. W Polsce w 2022 roku jest ich około tysiąca. Co roku rodzi się z nią około 20. kolejnych dzieci.
Różnych chorzeń związanych z zaburzeniami wzrostu jest ponad 200. Ich powodem jest mutacja genetyczna. Choroba może zostać przekazana przez rodziców, ale może do niej dojść również samoistnie, w organizmie płodu. To oznacza, że dziecko z niskorosłością może się urodzić każdej, nawet w pełni zdrowej, nieobciążonej genetycznie parze.
Co o niskorosłości mówią lekarze?
W obrazie klinicznym achondroplazji dominują zaburzenia układu kostnego, co tłumaczy prof. dr hab. nauk medycznych Iwona Beń-Skowronek. – Do najbardziej charakterystycznych zmian należą niski wzrost oraz rizomelia, czyli skrócenie części kończyn bliższych osi ciała. W kręgosłupie dominuje hiperlordoza lędźwiowa, kifoza połączenia piersiowo- lędźwiowego i zwężenie kręgosłupa (segmenty L1–L4). Inne schorzenia układu mięśniowo-szkieletowego obejmują wyprost i rotację łokcia, trójzębną rękę, brachydaktylię, szpotawość stawów kolanowych i często zwiększoną ruchomość stawów.
– Problemy neurologiczne są związane ze zwężeniem otworu wielkiego łączącego czaszkę z kanałem kręgowym, prowadzi to do wodogłowia i zwężenia kanału kręgowego, a w konsekwencji do ucisku nerwów, ucisku rdzenia kręgowego, ucisku pnia mózgu powodującego trudności w oddychaniu (co zwiększa ryzyko nagłej śmierci) oraz ośrodkowego bezdechu sennego.
– Pacjenci z achondroplazją mają predyspozycje do otyłości, która może prowadzić do chorób układu krążenia, przeciążenia stawów lub bezdechu. Klatka piersiowa w achondroplazji ma małe wymiary, co zmniejsza objętość oddechową, a mały rozmiar górnych dróg oddechowych może powodować obturacyjny bezdech senny. Częstym problemem jest upośledzenie funkcji ucha środkowego, prawdopodobnie spowodowane nieprawidłowym rozwojem trąbki Eustachiusza, co skutkuje utratą słuchu – tłumaczy lekarka.
– Musi Pani przyznać, że jak dostaje się takie informacje, że to nie tylko kwestia wzrostu, można się załamać. Więc kiedy rodzina dowiaduje się tego, najczęściej w szpitalu po porodzie, z automatu powinna zostać objęta opieką psychologiczną. W Polsce niestety to nie istnieje – przyznaje Marta Skierkowska.
Potwierdza to Magda, która diagnozę genetyka musiała uzyskać na własny koszt. Sama płaci także za hormon wzrostu dla córki. O tym, że rodzice dzieci z zaburzeniami wzrostu mogą starać się o dodatki i udogodnienia albo, że przyjmowani są do specjalistów bez kolejek, czy też, że mogą wyrobić kartę parkingową dla niepełnosprawnych – każda z mam dowiedziała się sama.
Skąd? Z internetu. Na Facebooku prężnie działa grupa, która wspiera rodziców w prawdopodobnie najtrudniejszym momencie ich życia. O tym jak wygląda życie rodziców dzieci z achondoplazją, a także jak się zorganizować w początkowym okresie informuje czytelników swojego bloga również Monika. Wraz z innymi mamami, w tym z Martą, założyły Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, a także wspiera inne mamy na facebookowej grupie. Tam dominuje ostatnio jeden temat – przełom w leczeniu.
„Złoty, środek, złoty lek”? Za 1,5 mln złotych
Jak na razie, leczenie osób z achondroplazją w Polsce jest dość ograniczone. Prof. Iwona Beń-Skowronek tłumaczy, że na razie stosuje się dwa typy. – Chirurgiczne, które polegają na wydłużaniu kończyn dolnych przy użyciu aparatu Ilizarowa lub jednostronnego stabilizatora zewnętrznego, co niestety wiąże się z licznymi zabiegami oraz wieloma poważnymi powikłaniami. Jest też leczenie farmakologiczne. W Polsce do leczenia achondroplazji zarejestrowany jest tylko rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH). Podawanie go to jednak leczenie objawowe i jest spore ryzyko wystąpienia skutków ubocznych, m.in. ucisku rdzenia kręgowego. Metoda ta jest nieskuteczna w przypadku deformacji kończyn lub kręgosłupa, a efekty terapii rhGH nie są spektakularne, jeśli nie łączy się tego leczenia z zabiegami chirurgicznymi – wyjaśnia endokrynolog. Na rynku pojawił się jednak ostatnio nowy preparat.
– „Voxzogo” to hasło, które przebija się przez szereg postów na facebookowej grupie zrzeszającej rodziców. To nazwa leku, który działa inaczej, niż dostępna dotąd farmakoterapia. Leczenie nim nie powoduje nieprawidłowego dojrzewania kości ani problemów z proporcjonalnością, między górnymi a dolnymi częściami ciała. Nie ma też poważnych skutków ubocznych. Niestety, jednocześnie jest to lek wyjątkowo drogi. Roczny koszt kuracji to ok. 1,3 miliona złotych, a kuracja musi być kontynuowana nawet kilkanaście lat. Nie ma on również refundacji na terenie Polski, a żeby mogła być wprowadzona, potrzebne są zaawansowane i długotrwałe procesy legislacyjne. Darmowe leczenie dla chorych, wprowadzono za to w Niemczech – tłumaczy prof. Iwona Beń-Skowronek.
„Świat nie jest skonstruowany dla niskich osób”
Nad przeprowadzką zagranicę zastanawiały się wszystkie zapytane mamy. Magda nawet sprawdzała ceny mieszkań i możliwość pracy w Niemczech. Imigranci nie są jednak od razu objęci pełną opieką medyczną. Trwa zatem walka o Voxzogo w Polsce.
– To nie tak, że nam przeszkadza, że nasze dzieci są niskie. Ja nawet nie chciałabym podjąć za mojego syna decyzji o wydłużaniu kości metodą chirurgiczną bez jego świadomej decyzji, chociażby dlatego, żeby nie pomyślał, że on mi się nie podoba. Kocham go najbardziej na świecie takim, jaki jest i nigdy nie zamieniłabym go na żadnego innego. Ale świat nie jest skonstruowany dla niskich osób – mówi Marta, a Monika z kolei wylicza. – Bankomat, kasa w markecie, póki sklepowe, okienka w urzędach, windy, klamki w oknach, włączniki światła… Można wymieniać, ile jest miejsc i sytuacji, w których osoby niskorosłe mają ogromny problem, żeby poradzić sobie bez wsparcia kogoś wyższego. Ten lek jest nadzieją, że te problemy przestaną istnieć. Nie warto o to walczyć? – pyta retorycznie.
A co jeśli się nie uda?
– Na razie uczę Tosię życia w świecie, który nie jest cukierkowy. Chodzi na zajęcia z psychologiem, ma trening umiejętności społecznych, uczy się asertywności… Ale to nie jest łatwe, gdy dziecko zaczyna pytać o przyszłość, co będzie kiedyś, a na moje tłumaczenie, że kiedy mnie zabraknie, będzie musiała radzić sobie z życiem sama, ona odpowiada, że chce umrzeć razem ze mną. Niech mi pani pokaże drugie takie dziecko, które modląc się wieczorem, prosi o to, żeby razem z mamą iść do nieba – pyta z płaczem Magda.
Marta z kolei stara się trochę wejść w buty syna, który często radzi sobie ze swoją niepełnosprawnością lepiej niż ona. – W końcu on jest z tym całe życie. Każdą sekundę. Ja nie. Cieszę się, że nauczyłam go czuć się w miarę swobodnie. Nie muszę za niego tłumaczyć dzieciom, które pytają o jego wzrost, dlaczego tak jest. On doskonale sobie z tym radzi i to napawa mnie nadzieją. Na szczęście nie żyje w społeczeństwie, które, jak za czasów naszej młodości, było skrzywdzone skutkami izolacji osób niepełnosprawnych. Nie było takich osób w szkołach ani na ulicach. Dziś osób z niepełnosprawnościami się nie zamyka, więc mam nadzieję, że mój syn będzie normalnie pracował i uczestniczył w życiu społecznym, bez względu na to, czy zdecyduje się w przyszłości na operacje, czy postanowi stawiać czoła wyzwaniom.
Opcji, że się nie uda, nie widzi Monika Kargol. – Mąż tylko czeka na znak do wyjazdu z Polski i szukania pomocy za granicą, ale ja chciałam być bliżej rodziny, dlatego toczę batalię tutaj. Zarówno o lek dla dziewczynek, jak i o godność dla nich. Edukuję, tłumaczę, oswajam z niskorosłością i odpowiadam wszystkim matkom, które dziś są w tym samym momencie życia, w którym kilkanaście miesięcy temu byłam ja. I mówię im to samo, co usłyszałam od innych mam: zobaczysz, że nawet się nie obejrzysz, a usiądziesz, uśmiechniesz się i pomyślisz po co były te łzy?
Autor: Dorota Kuźnik / Ann Asystent Zdrowia.
Znajdź więcej ciekawych materiałów w aplikacji Ann Asystent Zdrowia:
- „Może mnie kiedyś uratujesz?”. Odpowiedziałem: „spoko, Tomek”. Tydzień później Tomek nie żył… [WYWIAD]
- Oprócz błękitnego nieba, był szpital onkologiczny dla dzieci, a z okien widok na cmentarz [WYWIAD]
- Porsche, seks, strach i loteria. Czyli życie z uszkodzonym płatem czołowym mózgu [WYWIAD]
- Dyżur z psychologiem w Ann: Problem depresji dzieci i młodzieży w Polsce
