SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Objawy choroby zależą od jej wariantu, ale najczęściej pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. SMA może znacznie ograniczyć zdolność dziecka do poruszania się, a w przypadkach ciężkich nawet zagrażać jego życiu. Jak się objawia choroba? Jakie istnieją możliwości diagnozy i leczenia?
Szacuje się, że co roku w Polsce diagnozuje się 50 nowych przypadków zachorowań, a całkowita liczba chorych wynosi 1200 osób.
SMA: co to za choroba?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, której objawy dotyczą przede wszystkim mięśni w ciele człowieka. Jednak choroba ta nie jest spowodowana bezpośrednio przez uszkodzenie mięśni, a przez zaburzenia w układzie nerwowym. Aby mięśnie mogły działać, muszą otrzymywać sygnał z układu nerwowego, który je pobudza do działania. W przypadku SMA nie funkcjonuje przewodnictwo między układem nerwowym a komórkami mięśni. Motoneurony, czyli komórki nerwowe odpowiedzialne za pobudzanie mięśni, są wyłączone z działania. Brak działania motoneuronów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie mięśni, co prowadzi do objawów choroby. Przyczyna SMA leży w genach. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwa wadliwe geny od obojga rodziców, którzy sami nie muszą być objawowi. Nosicielstwo jednego wadliwego genu nie powoduje żadnych objawów.
W zależności od rodzaju mutacji, która ją wywołuje, występuje kilka wariantów choroby, a każdy z nich charakteryzuje się innymi objawami i momentem ich wystąpienia. Najcięższą postacią choroby jest SMA typu Zero, która jest uznawana za postać prenatalną. Choroba ta doprowadza do uszkodzenia ciała lub mięśni w momencie rozwoju embrionalnego w brzuchu matki. Ostatnia postać to SMA typu 4, która ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Wszystkie postacie między SMA typu Zero a SMA typu 4 występują w kolejności od najwcześniejszego do najpóźniejszego ujawnienia objawów. Wśród wariantów SMA typu 1 można wyróżnić dwa rodzaje, które ujawniają się najczęściej przed drugim rokiem życia dziecka.
SMA: objawy zależą od wariantu choroby
Objawy uszkodzenia mięśni zależą od wariantu choroby. W najcięższej postaci dziecko może nie rozwijać się ruchowo w ogóle. Kroki milowe w rozwoju ruchowym dziecka, takie jak raczkowanie, siadanie, chodzenie, mogą być opóźnione. Niektóre dzieci mogą nauczyć się raczkować, ale nigdy nie będą wstawać lub chodzić. Choroba prowadzi również do deformacji szkieletu, na przykład skrzywienia kręgosłupa.
Najpoważniejszą konsekwencją zdrowotną SMA jest osłabienie lub porażenie mięśni oddechowych, co może uniemożliwić oddychanie i prowadzić do niewydolności oddechowej, a nawet zagrażać życiu pacjenta. W przypadkach ciężkiego przebiegu choroby, niewydolność oddechowa jest najczęstszą przyczyną zgonów.
Stopień niepełnosprawności ruchowej w SMA również zależy od postaci choroby. W przypadku najcięższych, prenatalnych form, dziecko może urodzić się z brakiem napięcia mięśniowego, problemami z oddychaniem i brakiem odruchu ssania, co sprawia, że choroba jest widoczna od samego początku. Jeśli chodzi o częstsze postaci, objawy pojawiają się około 6-12 miesiąca życia i dziecko może zacząć rozwijać się w miarę normalnie, ale rozwój ruchowy zostaje zahamowany w pewnym momencie. W większości przypadków pacjentów z SMA, jeśli nie występują żadne dodatkowe problemy, rozwój intelektualny jest prawidłowy.
Diagnoza SMA: widzimy pozytywne zmiany
Niestety, objawy tej choroby nie zawsze są zauważalne tuż po urodzeniu, co może prowadzić do problemów w postawieniu diagnozy. Diagnoza SMA typu 1 zwykle jest stawiana zbyt późno, kiedy już mięśnie przestają działać i nie ma możliwości przywrócenia trwale uszkodzonych motoneuronów. Jednak od 2021 roku SMA została włączona do programu badań przesiewowych noworodków w Polsce, tak jak kilka innych chorób genetycznych. Teraz każdy noworodek jest badany pod kątem obecności wadliwego genu. Dzięki temu choroba może być wykryta już w praktycznie chwili narodzin dziecka. To zaś zwiększa szansę na skuteczne leczenie.
Leczenie polega na zahamowaniu postępu choroby
Nowoczesne i skuteczne terapie pozwalające na zahamowanie postępu choroby SMA, są dostępne dzięki lekom, które podnoszą poziom specyficznego białka, którego pacjenci z SMA są pozbawieni. Dzięki temu terapie te pozwalają na zachowanie funkcjonalności neuronów ruchowych i spowolnienie postępu choroby. Niestety, wadą tych terapii jest ich wysoka cena. W ostatnich latach jednak dokonują się ogromne zmiany w zakresie finansowania terapii SMA. Wiele krajów wprowadziło programy refundacyjne na leki przeciw SMA. Decyzja o zastosowaniu konkretnej terapii zależy od specjalisty i określonych kryteriów kwalifikacyjnych. Uwzględniają one m.in. moment podania terapii oraz stopień zaawansowania choroby. Choć terapie różnią się w niektórych aspektach, efekt ich działania polega na zapewnieniu pacjentom normalnego rozwoju ruchowego, jeśli zostaną podane odpowiednio wcześnie. Niestety, w przypadku zaawansowanej choroby terapie te mogą być nieskuteczne. Kryteria kwalifikacji do terapii są restrykcyjne i nie każdy pacjent kwalifikuje się do leczenia.
Autorka: Krzysztofa Białożyt-Stwora, Ann Asystent Zdrowia
*Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.