Choroby genetyczne oczu są zaliczane do schorzeń rzadkich. Jest ich jednak na tyle dużo, że bardzo często dopiero łącząc je wszystkie w całość, zdajemy sobie sprawę z ogromnej skali tego problemu. Aktualnie naukowcy zdefiniowali nieco ponad 1200 genetycznych chorób oczu. Jak z nimi walczyć i jakie działania profilaktyczne mogą nam pomóc w tej nierównej batalii z tymi schorzeniami?
Choroby genetyczne oczu to poważny problem społeczny
Zdaniem prof. dr hab. n. med. Macieja Krawczyńskiego choroby genetyczne oczu stanowią poważny problem społeczny, z którym jak najszybciej trzeba zacząć walczyć. Do tego potrzebna jest jednak fachowa pomoc lekarska i wczesna diagnostyka.
– Choroby rzadkie z definicji są chorobami, które występują w ogólnej populacji rzadziej niż raz na dwa tysiące urodzeń. Każda genetyczna choroba oczu z tej definicji jest chorobą rzadką. Nawet najczęściej spotykana z tych chorób, czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje z częstością jednego na 3,5 tysiąca urodzeń. W medycynie istnieje też definicja choroby ultra rzadkiej. Według niektórych źródeł to choroba występująca rzadziej niż jedno na 10 tysięcy urodzeń, a według innych rzadziej niż 1 na 50 tysięcy urodzeń. Choroby rzadkie biorąc pod uwagę jednak wszystkie schorzenia, występują bardzo często. Jeśli weźmiemy je wszystkie i wrzucimy do jednego worka, to wówczas okaże się, że genetyczne choroby oczu w populacji ogólnej występują raz na 1500 urodzeń. To pokazuje, że jest to olbrzymia grupa, która zasługuje na diagnostykę i fachową pomoc lekarską – tłumaczy profesor Krawczyński.
Profilaktyka jest bardzo ważna
Genetyczne choroby oczu mogą czasami dotyczyć tylko gałki ocznej, ale w wielu przypadkach, problem z tego rodzaju schorzeniami jest bardziej złożony.
– Element okulistyczny często jest składową szerszej całości zespołu chorobowego, w którym występują inne problemy zdrowotne. Dlatego ważna jest genetyczna diagnoza, która pozwala nam przewidzieć dodatkowe zagrożenia i rozpoznać konkretne zespoły chorobowe, takie jak np. zespół Wolframa czy Seniorlocen, czyli problemy związane z chorobą nerek czy cukrzycą – mówi prof. Krawczyński, który na co dzień jest Kierownikiem Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
W niektórych przypadkach genetycznych chorób wzroku możliwe jest przeprowadzenie badań, które mogą zidentyfikować predyspozycję do choroby. Pozwala to na wczesne podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Pozwoli to na szybkie wykrycie choroby i natychmiastowe wdrożenie właściwego leczenia. Osoby, które są obciążone możliwością wystąpienia genetycznych chorób wzroku powinny przyłożyć dużą wagę do zdrowego stylu życia. Odpowiednia dieta i rezygnacja z nałogów ma bardzo duży wpływ na kondycję narządu wzroku.
– Musimy pamiętać, że choroba podstawowa może być nieuleczalna w dzisiejszych czasach. Powiązane z nią zjawiska dodatkowe czyli powikłania podlegają jednak leczeniu. Trzeba pamiętać o odpowiedniej profilaktyce. Jeśli to zaniedbamy, grozi nam przyspieszony proces utraty widzenia. Leczenie pozwoli nam na zachowanie ostrości wzroku na znacznie dłuższy czas – przestrzega prof. Krawczyński.
Choroby genetyczne oczu. System leczenia w Polsce kuleje
A jak wygląda system leczenia tego rodzaju schorzeń w Polsce? Niestety, według profesora Krawczyńskiego w naszym kraju brakuje wypracowania pewnych standardów postępowania przy tego rodzaju chorobach.
– Niestety w Polsce przy tego typu schorzeniach wszystko opiera się na wiedzy i doświadczeniu lekarza, który pacjenta przyjmuje i diagnozuje. Na szczęście czasy się zmieniają i możliwości diagnostyczne jak i terapeutyczne są większe. Żaden pacjent w dzisiejszych czasach z genetyczną chorobą wzroku nie powinien nie dostać pomocy. Musimy jednak wypracować ujednolicone standardy postępowania diagnostycznego u pacjentów z pierwszymi oznakami choroby. Póki co strasznie to kuleje – zaznaczył profesor.
Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta ma jednak optymistyczne wieści dla pacjentów, którzy zmagają się z genetycznymi schorzeniami wzroku. 25 sierpnia bieżącego roku został przyjęty przez rząd Plan dla Chorób Rzadkich. Dzięki temu pacjenci będą mogli liczyć teraz na lepszy dostęp do diagnostyki, badań genetycznych i leczenia. Projekt zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju chorób. Na realizację programu przeznaczono ponad 128 milionów złotych.
– Od 25 sierpnia wdrażamy specjalny plan, który zawiera sześć obszarów, mających na celu pomoc takim pacjentom. Mowa tutaj m.in. o powołaniu ośrodków eksperckich, do których pacjenci będą mogli się udawać i zostać od razu dobrze zdiagnozowani. Ponadto chcemy poprawić diagnostykę i zwiększyć dostęp do badań genetycznych. Powstają też nowe leki genetyczne, specjalnie dedykowane dla tego rodzaju pacjentów. Cały czas walczymy o to, by chorzy mieli lepsze perspektywy leczenia – mówi Marzanna Bieńkowska.
Czytaj więcej w Wirtualnym Klubie Medycznym:
Autor: Sebastian Kaniewski / Wirtualny Klub Medyczny