Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która wpływa przede wszystkim na układ oddechowy. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Szpital Zdroje w Szczecinie rozpoczął przełomowe leczenie chorych na mukowiscydozę. Może ono w znacznym stopniu wydłużyć życie.
Mukowiscydoza jest uznawana za najczęściej występującą chorobą genetyczną na świecie. W Polsce chorobę stwierdza się u jednego na cztery tysiące dzieci. Średnia mediana przeżycia osób z mukowiscydozą w Polsce to 35 lat.
Mukowiscydoza: co za choroba?
Mukowiscydoza jest ciężką wieloukładową chorobą genetyczną. Spowodowana jest mutacją genu CFTR na chromosomie 7. Wpływa ona na pracę układu oddechowego, pokarmowego, jak również rozrodczego. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe.
Choroba objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, a także częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc.
Na wysunięcie podejrzenia mukowiscydozy przez lekarza pozwala stwierdzenie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby. A ponadto dodatni wywiad rodzinny, czyli chore rodzeństwo lub dodatni wynik badania przesiewowego noworodków. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest test potowy. Bardzo często mukowiscydozę diagnozuje się tuż po urodzeniu. Pierwszym objawem może być stolec oddany przez noworodka, tzw. smółka.
Mukowiscydozę można leczyć?
Niestety mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jedyne możliwe leczenie polega na łagodzeniu objawów. Najważniejszym zadaniem jest poprawa komfortu życia pacjenta. Bardzo ważna jest odpowiednia fizjoterapia, którą chory powinien stosować codziennie. Ułatwia ona przede wszystkim oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Kompleksowe leczenie mukowiscydozy w parze z fizjoterapią spowalnia nieodwracalne zmiany w drogach oddechowych.
– Pierwszy lek przyczynowy nie był dla wszystkich pacjentów. Kalydeco był dedykowany bardzo wąskiej grupie chorych. Nawet jak wszedł na listę refundacyjną, to w Polsce mogło z niego skorzystać bardzo niewielu chorych, z bardzo rzadkimi mutacjami. To było zaledwie kilka osób w naszym kraju. Przełomem był rok 2019, kiedy w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany lek przeznaczony dla bardzo szerokiej grupy pacjentów, to był Kaftrio. W Europie pierwsi mieli do niego dostęp pacjenci z Anglii, Irlandii. Niemiec czy Słowenii. To była ogromna nadzieja, bo pojawiło się coś, co działa i jest na wyciągnięcie ręki. Ten lek przez świat medyczny został nazwany ,,game changerem”, bo zmienia zasady gry. Śmiertelną chorobę może zmienić w przewlekłą, z którą da się żyć – mówi Magdalena Czerwińska-Wyraz, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą w rozmowie w Ann Asystent Zdrowia.
Mukowiscydoza: szansa na długie życie?
Szpital „Zdroje”, jako jeden z pierwszych ośrodków w Polsce, rozpoczął realizację programu terapii przyczynowej u pacjentów z mukowiscydozą. Jest on refundowany przez Narodowy Funduszu Zdrowia. Terapię przyczynową można uznać za prawdziwy przełom w leczeniu tej choroby, dający szansę na znaczące wydłużenie życia pacjentów. Od końca czerwca w placówce do programu włączono już 5. pacjentów powyżej 12. r.ż. Szacuje się, że roczny koszt programu wynosi około pół mld złotych.
Autor: Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowie / mat. prasowe Szpital „Zdroje” w Szczecinie