Zespół Edwardsa, znany także jako trisomia 18. chromosomu, to poważna choroba genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego trzeciego chromosomu w 18. parze. Ta rzadko występująca wada wrodzona prowadzi do licznych zaburzeń rozwojowych i fizycznych. Jak się objawia zespół Edwardsa? Czy istnieje skuteczne leczenie oraz ile wynosi przeżywalność?
Zespół Edwardsa diagnozuje się cztery razy częściej u noworodków płci żeńskiej niż męskiej.
Zespół Edwardsa: co to za choroba?
Choroba Edwardsa to zespół wad wrodzonych, wynikający z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w 18 parze. Jest drugą najczęstszą trisomią autosomalną po zespole Downa, występującą z częstością około 1 na 8000 urodzeń. Szacuje się, że jedynie około 5-10% płodów z tą chorobą przeżywa do momentu porodu. Zespół Edwardsa diagnozuje się cztery razy częściej u noworodków płci żeńskiej niż męskiej.
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 18 pary, co zazwyczaj następuje spontanicznie i niekontrolowanie, na skutek nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału mejotycznego komórek rozrodczych. Badania molekularne wykazały, że dodatkowy chromosom 18 w większości przypadków pochodzi od matki. Ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u potomstwa wzrasta wraz z wiekiem matki. Ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Edwardsa w kolejnych ciążach u kobiet powyżej 35 roku życia wynosi około 1-1,5%.
U niewielkiego odsetka chorych występuje kariotyp mozaikowy, co oznacza, że dodatkowy chromosom 18 występuje tylko w części komórek organizmu. Osoby z mozaikowym kariotypem zazwyczaj mają łagodniejsze objawy kliniczne i lepsze rokowanie.
Sporadyczne przypadki zespołu Edwardsa mogą wynikać z niezrównoważonej translokacji chromosomów 18. pary. W takich przypadkach zaleca się wykonanie badania kariotypu rodziców dziecka dotkniętego chorobą, ponieważ potwierdzenie translokacji zrównoważonej chromosomu 18 u jednego z rodziców zwiększa ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Edwardsa do 10%. Warto zaznaczyć, że zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną.
Zespół Edwardsa: objawy zespołu Edwardsa
Wśród najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Edwardsa można wymienić wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, wypukłą potylicę, zniekształcone i nisko osadzone małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, nakładające się na siebie palce dłoni, niedostatecznie rozwinięte paznokcie i małogłowie. U ciężarnych kobiet często występuje wielowodzie i nadmierne powiększenie macicy. Inne objawy, które można zaobserwować u dziecka z trisomią 18, to:
– słabo wykształcony odruch ssania, co prowadzi do trudności podczas karmienia;
– zwiększone napięcie mięśniowe;
– upośledzenie umysłowe;
– przepukliny, najczęściej pępkowa i pachwinowa;
– niezstąpienie jąder;
– mała miednica;
– zwichnięcie stawów biodrowych;
– deformacje kończyn, takie jak koślawość kolan i nieprawidłowo wykształcony paluch;
– rozszczep wargi i/lub podniebienia;
– rozszczep kręgosłupa;
– nieprawidłowości budowy przepony;
– brak kości promieniowej;
– szeroko rozstawione oczy.
U 95% dzieci z zespołem Edwardsa występują wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, zespół niedorozwoju lewego serca, a także zwężenie cieśni aorty. Ze względu na słabo wykształcony odruch ssania, karmienie piersią jest często bardzo utrudnione, w wielu przypadkach konieczne jest karmienie malucha sondą.
Dzieci z zespołem Edwardsa: jak rozpoznać chorobę?
Wykrycie nieprawidłowości genetycznych u płodu jest możliwe na długo przed jego urodzeniem dzięki specjalistycznym badaniom prenatalnym, które mogą wykazać ewentualne schorzenia genetyczne. Badania prenatalne stanowią integralną część opieki nad ciążą. Gdy lekarz zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu podczas badania USG, kieruje przyszłą mamę na szczegółowe badania biochemiczne.
Pierwszym krokiem jest oznaczenie stężenia hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). W przypadku zespołu Edwardsa poziom hCG jest znacznie niższy od normy. Dodatkowo, ocenia się stężenie PAPP-A (ciążowego białka osoczowego). Niski poziom tego białka, podobnie jak w przypadku hCG, może wskazywać na chorobę.
Mimo że badania biochemiczne są pomocne, nie dają one 100% pewności. W takich przypadkach wykonuje się analizę cytogenetyczną, która wymaga przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak:
- amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego;
- biopsja kosmówki, pozwalająca uzyskać komórki płodu.
Oba te badania umożliwiają przeprowadzenie dokładnych badań genetycznych, które dostarczają miarodajnych wyników.
Zespół Edwardsa: leczenie zespołu Edwardsa
Niestety, nie potrafimy skutecznie leczyć zespołu Edwardsa. Ze względu na liczne wady, które mogą wystąpić, leczenie musi być dostosowane indywidualnie do stanu pacjenta. W wielu przypadkach konieczne jest skupienie się na problemach z sercem, zaburzeniach oddychania oraz leczeniu infekcji. Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której objawy mogą dotyczyć wielu narządów wewnętrznych, co wymaga kompleksowego podejścia i współpracy wielu specjalistów. Niekiedy niezbędne są operacje. Głównym celem leczenia jest poprawa jakości życia pacjenta oraz zmniejszenie dolegliwości.
W zależności od stanu zdrowia dziecka, może ono wymagać pobytu w szpitalu, chociaż w niektórych przypadkach, przy zapewnieniu odpowiedniej opieki, możliwe jest zabranie go do domu. Maluchy z zespołem Edwardsa potrzebują intensywnej opieki od urodzenia. Ze względu na niską masę ciała, ważne jest, aby zapewnić im odpowiednie odżywienie oraz dostarczyć wszystkie niezbędne mikro- i makroelementy.
Układ immunologiczny u dzieci z zespołem Edwardsa nie funkcjonuje prawidłowo, co prowadzi do częstszych infekcji. Mogą one doświadczać zapalenia ucha środkowego, infekcji układu moczowego oraz zakażeń układu oddechowego. Przy tak poważnej chorobie dziecka, niezwykle ważna jest również odpowiednia opieka psychologiczna dla jego najbliższej rodziny.
Zespół Edwardsa: przeżywalność
Przeżywalność dzieci cierpiących na zespół Edwardsa jest niska. Blisko 40% z nich umiera podczas porodu, a znaczący odsetek ciąż kończy się przedwczesnym porodem. W pierwszym tygodniu życia przeżywa 60-75% żywo urodzonych dzieci, jednak po pierwszym miesiącu już tylko 20-40% pozostaje przy życiu. Tylko co dziesiąte dziecko dożywa pierwszego roku. Te, które przetrwają, potrzebują specjalistycznej opieki przez całe życie.
Zespół Edwardsa częściej dotyka dziewczynki, ponieważ u płodów męskich częściej dochodzi do samoistnego poronienia. Dzieci rodzą się z różnymi kombinacjami wad i nieprawidłowości, które w dużej mierze wpływają na ich szanse na przeżycie.
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść dostarcza się jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.