SMA. Gdy rodzice słyszą taką diagnozę, ich życie wali się jak domek z kart. Szczególnie kilka miesięcy po urodzeniu dziecka. Rdzeniowy zanik mięśni w rokowaniach często nie jest optymistyczny. Jednak są tacy, którzy chorobie się nie dają. Mimo, że przykuci do wózka inwalidzkiego, codziennie stawiają czoła trudom, jakie niesie ze sobą życie z SMA. „Życie ma sens, nawet pomimo ograniczeń wynikających z niepełnosprawności.” Poznajcie historię Nikoli i Wojciecha, którzy pomimo ciężkiej choroby cieszą się życiem, czerpią z niego pełnymi garściami i pokazują, że można nie dać się tej chorobie.
SMA to skrót od rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne o podłożu nerwowo-mięśniowym. SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci niemowląt i małych dzieci. Nazwa choroby wynika z faktu, że prowadzi ona do stopniowego zaniku mięśni, które stają się coraz słabsze i mniejsze. Jednak przyczyna schorzenia znajduje się w rdzeniu kręgowym oraz komórkach ruchowych.
Mutację genetyczną powodującą rdzeniowy zanik mięśni nosi jedna na 35 osób w Polsce. SMA rozwija się średnio u jednego na 7000 noworodków w Polsce. Co roku rozpoznaje się tę chorobę u około 50 dzieci. Średnio co tydzień rodzi się jedno dziecko z SMA w naszym kraju.
Nikola Gościniak jest 20 letnią wizażystką i modelką. Wojciech Kowalczyk – 34 letni urzędnik, któremu lekarze początkowo dawali maksymalnie 4 lata życia.
SMA: diagnozę postawiono w pierwszych miesiącach po urodzeniu
Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia: Jakie objawy wzbudziły niepokój Państwa rodziców?
Nikola Gościniak: Diagnozę dostałam jak miałam 18 miesięcy. Ale prawda była taka, że objawy pojawiały się już szybciej, było widać np., że miałam mniejsze napięcie mięśniowe niż moi rówieśnicy. Nie odchylałam główkę do tyłu, nie raczkowałam.
Wojciech Kowalczyk: Moje rodzice zauważyli, że nie rozwijam się tak, jak inne niemowlęta już w pierwszych miesiącach mojego życia. To było trudne dla nich, ponieważ nie tylko nie potrafiłem obracać się na bok i przestawałem ruszać nóżkami i rączkami, ale również nieustannie płakałem z nieznanych powodów. Jako dziecko nie osiągałem typowych kamieni milowych w rozwoju.
Diagnoza jak wyrok
Jak szybko udało się zdiagnozować chorobę?
Wojciech Kowalczyk: Rodzice dość szybko zgłosili się do szpitala. Początkowo lekarze bali się powiedzieć prawdę. Jednakże wkrótce wybrzmiała diagnoza – SMA. Dawali mi maksymalnie 4 lata. Byłem słabszy niż inne dzieci i potrzebowałem szczególnej opieki. Dzięki miłości mojej mamy i wsparciu lekarzy oraz terapeutów, przeszedłem wiele etapów rehabilitacji. Na przełomie podstawówki i gimnazjum zachorowałem na zapalenie płuc. Pojawiła się konieczność korzystania z wentylacji mechanicznej w nocy. Traciłem siłę i nie mogłem kontynuować nauki w tradycyjnej szkole, więc zacząłem korzystać z indywidualnych lekcji w domu. Nawet siedzenie było dla mnie zbyt wyczerpujące. Mimo to udało mi się zdać maturę, choć musiałem to zrobić w domowym zaciszu, leżąc.
Nikola Gościniak: Wynik diagnozy był po zrobieniu badania genetycznego. Natomiast te prawie 20 lat temu jedynym leczeniem na SMA była odpowiednia fizjoterapia. Była ona wprowadzana już przy zauważeniu pierwszych niepokojących objawów.
SMA jest chorobą genetyczną
W definicji SMA mówi się o tym, że bardzo duże znaczenie odgrywają uwarunkowania genetyczne. Czy ktoś w Państwa rodzinie także choruje?
Nikola Gościniak: Przede mną nie było nam wiadomo czy ktoś w naszej rodzinie chorował na SMA. Natomiast jakiś czas temu okazało się, że w dalszej rodzinie pojawiło się dziecko z SMA.
Wojciech Kowalczyk: Badania naukowe potwierdzają, że SMA jest chorobą dziedziczną. Jednakże w mojej rodzinie nikt nie choruję na tę przypadłość. Aby choroba wystąpiła u dziecka, konieczne jest odziedziczenie jednej kopii wadliwego genu zarówno od matki, jak i od ojca. Szansa na to wynosi ok. 25 procent. Jeśli dziecko otrzyma jedynie jeden zmutowany gen, stanie się nosicielem, ale nie wykaże objawów choroby.
Ważne jest dawanie nadziei
Jakie są największe trudności, z jakimi musi Pani mierzyć na co dzień ze względu na SMA? Jak Pani sobie radzi?
Nikola Gościniak: Myślę, że największą trudnością nie tylko dla osób z SMA, ale dla osób z niepełnosprawnościami to na ten moment brak odpowiedniego programu asystencji osobistej, który daje niezależność.
Wiele by się poddało, a Państwo pokazują, że SMA to jednak nie wyrok…
Wojciech Kowalczyk: Ukończyłem studia i obecnie pracuję jako pracownik samorządowy w urzędzie miasta Legionowo, pełniąc funkcję głównego specjalisty. Jednak moje zaangażowanie nie kończy się po godzinach pracy w ratuszu. Społecznie angażuję się w pomoc osobom z niepełnosprawnością, starając się sprawić, aby ich życie było jak najbardziej normalne i pełne motywacji. Uważam, że ważne jest wspieranie ich duchowo, dawanie nadziei oraz poszukiwanie pozytywnych aspektów życia, pomimo związanych z niepełnosprawnością wyzwań. Poza tym, angażuję się również w pomoc innym potrzebującym, starając się znaleźć możliwości wsparcia dla każdej osoby.
Nikola Gościniak: Na co dzień jestem studentką drugiego roku psychologii w Warszawie, mimo że mieszkam na Śląsku to studiuje w trybie weekendowym i dojeżdżam tam na zajęcia. Dodatkowo spełniam się w swojej pasji jaką jest wizaż. Zajmuję się różnorodnymi makijażami okolicznościowymi i czasami maluję modelki do sesji zdjęciowych.
Największą wartością jest samo życie
Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia: Jest Pan bardzo aktywną osobą pomimo wózka inwalidzkiego. Skąd czerpie Pan motywację i siłę?
Wojciech Kowalczyk: Istotnym źródłem motywacji jest pamięć o moich dziadkach, którzy przeszli przez trudy wojennych czasów i byli inwalidami wojennymi. Mimo codziennych wyzwań związanych z niepełnosprawnością, nie poddawali się. Byli dla mnie wzorem determinacji i siły. Ponadto, dla mnie największą wartością jest samo życie. To, że każdego ranka budzę się i mogę doświadczać nowego dnia, jest bezcenne. Życie ma sens, nawet pomimo ograniczeń wynikających z niepełnosprawności.
SMA: prawdziwy przełom w leczeniu
Jeszcze do niedawno rehabilitacja była jedynym sposobem łagodzenia objawów SMA. Czy udało się Państwu podjąć leczenie farmakologiczne?
Wojciech Kowalczyk: W roku 2017 w Belgii został wprowadzony Program Wczesnego Dostępu Do Leku, który umożliwił dorosłym pacjentom zastosowanie pierwszej na świecie substancji leczniczej przeznaczonej do leczenia SMA. Brałem udział w próbie klinicznej. Byłem pierwszą dorosłą osobą w Unii Europejskiej, która w ramach EAP dostała lek. Czekałem na ten moment przez całe swe życie.
Od czasu rozpoczęcia leczenia farmakologicznego zauważyłem poprawę. Leczenie dało mi nadzieję na dalsze życie, rozwój, a nawet pozwoliło na studiowanie i pracę. Przed przystąpieniem do projektu brakowało mi sił do podstawowych czynności. Nie mogłem siedzieć, a mówienie sprawiało mi ogromne trudności. To, co dla zdrowych ludzi jest naturalne, dla mnie stanowiło olbrzymie wyzwanie. Jednak po podjęciu leczenia zauważyłem znaczącą zmianę. Lek, który otrzymałem, nie tylko zatrzymał postęp choroby, ale także przyczynił się do jej cofnięcia. Dzięki temu stałem się znacznie silniejszy i zacząłem ponownie uczestniczyć w życiu społecznym. Teraz mogę swobodnie siedzieć przez cały dzień na wózku i normalnie rozmawiać. Dodatkowo zauważyłem poprawę w ruchach palców dłoni, co otworzyło dla mnie nowe możliwości.
Przez ponad rok jeździłem na terapię do Belgii. Od 2019 roku leczę się w Polsce. Aktualnie przyjmuję lek w formie syropu.
Nikola Gościniak: W moim przypadku wyglądało to tak, że kilka lat temu udało mi się zakwalifikować do programu badawczego syropu, który ma zatrzymać postęp choroby. Jednakże bez rehabilitacji i sprzętów sam lek nie pomoże.
Choroba SMA nie tylko odbiera siłę mięśni, ale czasem również nadzieję
Jakie konkretnie działania zostały podjęte w ostatnich latach w Polsce w celu zwiększenia świadomości społecznej dotyczącej SMA?
Nikola Gościniak: W ostatnim czasie dość mocno wzrosła świadomość dotycząca SMA.
Wojciech Kowalczyk: Na pewno w ostatnich latach świadomość społeczeństwa na temat tej choroby uległa zmianie. Dzięki wspólnym działaniom udało się zwiększyć świadomość społeczną dotyczącą SMA, co miało istotny wpływ na uznanie choroby jako ważnego problemu społecznego. Dzięki temu leczenie zostało zrefundowane, ale to nie koniec procesu. Mam nadzieję, że w przyszłości będziemy mieli możliwość badania kolejnych leków, które wpłyną korzystnie na funkcjonowanie mięśni. W Polsce istnieje także rozwinięta struktura instytucji asystujących osobom z niepełnosprawnością, co jest niezwykle istotne dla zapewnienia równości w codziennym życiu. SMA może utrudniać codzienne funkcjonowanie, dlatego pomoc asystentów jest nieoceniona.
Choroba SMA nie tylko odbiera siłę mięśni, ale czasem również nadzieję. Wprowadzenie asystentury w Polsce jest ważnym krokiem w kierunku ułatwienia życia osobom z SMA, umożliwiając im pełniejsze uczestnictwo w społeczeństwie. Choroba może sprawić, że osoby dotknięte nią tracą możliwość spotykania się z przyjaciółmi czy wychodzenia do świata, ale asystentura znacząco poprawia ich funkcjonowanie. To jest niezwykle ważne nie tylko w kontekście SMA, ale także innych niepełnosprawności. Pomoc asystentów zwiększa samodzielność osób, które rozpoczęły leczenie później, gdy choroba już spowodowała znaczne szkody.
Życie z niepełnosprawnością może być pełne sensu
Jesteście Państwo przykładem, że SMA nie musi definiować naszego życia. Co jest ważne by czerpać radość z każdego dnia mimo tej choroby?
Nikola Gościniak: Należy starać się skupiać na radości z tego, co mamy. Najważniejsze to, aby się nie poddawać i dążyć do realizacji swoich planów. Każdy osiągnięty sukces jest powodem do radości.
Wojciech Kowalczyk: Chociaż niepełnosprawność niesie ze sobą pewne ograniczenia, wierzę głęboko, że życie z nią może być pełne sensu. Osoby z niepełnosprawnościami mają możliwość doświadczania miłości, bycia kochanymi oraz realizacji swoich pasji. Pomimo wyzwań, jakie niesie ze sobą SMA, moje życie jest obecnie pełne nadziei. Z pełnym zrozumieniem swojej sytuacji zamierzam kontynuować rozwijanie się i cieszyć się każdym dniem.
Chciałbym podkreślić, że osoby dotknięte SMA to jednostki pełne nadziei. Codziennie, gdy spotykam ludzi z tą chorobą, dostrzegam w nich wspaniałych ludzi, pełnych nadziei, wyborów i marzeń, a także posiadających swoje indywidualne pasje. Każda z tych osób jest unikalna, ale jednocześnie pełna determinacji, gotowa czerpać radość z życia. Jestem szczęśliwy, że mogłem poznać wiele z tych inspirujących osób i nawiązać z nimi przyjaźnie.
Dla tych, którzy mogą odczuwać stratę nadziei w obliczu tej choroby, chciałbym przekazać, że istnieje rzeczywista nadzieja na leczenie. Nowoczesne terapie oferują szanse na utrzymanie sił i stopniową odbudowę tego, co zostało dotknięte przez chorobę. To nie tylko obietnica, że nie musimy słabnąć, ale także szansa na stopniową regenerację naszego organizmu i poprawę jakości życia.
Każdy dzień niesie ze sobą możliwość odkrywania nowych aspektów życia, a nadzieja na przyszłość jest zawsze obecna. Niech siła woli i wsparcie otaczających was osób pomagają w pokonywaniu trudności i czerpaniu radości z chwil obecnych.
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.