Twardzina układowa, inaczej sklerodermia, jest rzadką autoimmunologiczną choroba atakująca tkankę łączną. Objawia się postępującym włóknieniem skóry i wielu narządów wewnętrznych, co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia. Jakie są przyczyny i objawy twardziny układowej? Czy można ją skutecznie leczyć? Odpowiedzi na te i inne pytania w Ann.
Twardzina układowa dotyka głównie kobiety i może wystąpić w każdym momencie życia. Najczęściej jednak jest diagnozowana u osób w wieku 25-55 lat, czyli w okresie dojrzałości płciowej.
Twardzina układowa: cechą charakterystyczną jest twarda skóra
Zaliczana jest do układowych chorób tkanki łącznej, ponieważ dotyka wielu tkanek i narządów. Ponadto jest to choroba o podłożu autoimmunologicznym – układ odpornościowy niszczy własne komórki i tkanki organizmu, zamiast atakować ciała obce. Twardzina układowa może prowadzić do zagrażających życiu powikłań.
– Twardzina układowa jest chorobą autoimmunologiczną. Czyli chorobą związaną z nieprawidłową funkcją układu immunologicznego, który z nieznanych dla nas przyczyn zaczyna atakować ciało pacjenta. Twardzina jest chorobą, która z punktu widzenia patogenezy i kliniki charakteryzuje się przede wszystkim włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych. Twarda skóra czy sklerodermia, bo tak ją też nazywamy. To jest cecha bardzo charakterystyczna choroby. Drugim takim elementem jest uszkodzenie naczyń krwionośnych, które mogą ulegać uszkodzeniu na różnych poziomach. Od tych najmniejszych naczyń włosowatych, połączenia tętnicze, na przykład w płucach czy w nerkach. No i wreszcie mamy tą reakcję immunologiczną, zapalną wyrażającą się częstą obecnością różnego typu autoprzeciwciał – mówi w rozmowie z Ann prof. dr hab. Otylia Kowal-Bielecka, reumatolog Kliniki Reumatologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, współautorka pierwszych na świecie wytycznych dotyczących leczenia twardziny układowej.
Wyróżniamy oficjalnie dwie postacie choroby – postać ograniczona i postać uogólniona. Pierwsza jest bardziej łagodniejsza, natomiast druga postać , uogólniona, jest postacią groźniejszą, z bardziej dynamicznym rozwojem.
Twardzina układowa: przyczyn powstania dokładnie nie wyjaśniono
Przyczyny powstania twardziny układowej do tej pory nie są znane. Podejrzewa się, że w jej powstaniu mają udział czynniki genetyczne. Ponadto niektóre badania wskazują na podłoże autoimmunologiczne, jak również hormonalne. Znaczenie mogą też mieć czynniki środowiskowe, m.in. wpływ substancji szkodliwych – chlorek winylu, silikon i długotrwała ekspozycja na krzem.
Jak się objawia twardzina układowa?
Twardzina powoduje liczne zmiany w organizmie. Jednym z najwcześniejszych symptomów twardziny układowej są objawy skórne, które występują także na twarzy. Charakteryzują się one pogrubieniem i utwardzeniem skóry, która to następnie traci elastyczność, co zaś prowadzi do zwłóknień. Do charakterystycznych objawów, które występuje niemal u wszystkich chorych jest objaw Raynauda, czyli blednięcie a później sinienie rąk i ich obrzęk.
– Od razu podkreślę, że objaw reyno (Raynauda) nie jest równoznaczny z wystąpieniem twardziny. Objaw reyno może występować jako postać samoistna, niegroźna albo w przebiegu innych chorób. Natomiast z drugiej strony objaw reyno ze względu na częstość występowania w twardzinie jeżeli się pojawi, powinien być sygnałem, żeby sprawdzić, czy nie rozpoczyna się twardzina układowa. Kolejnym takim częstym objawem są zmiany skórne. Pogrubienie skóry też zaczynające się od dystalnych odcinków ciała. Czyli najczęściej palców rąk. To pogrubienie może mieć postać obrzęków palców, rąk albo stwardnienia skóry. Skóra staje się twarda napięta. To są najwcześniejsze objawy. U niektórych chorych wcześniej dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych, zwłaszcza płuc. Wtedy może pojawiać kaszel, duszność – zaznacza prof. dr hab. Otylia Kowal-Bielecka.
Objawy ze strony przewodu pokarmowego dotyczą zaniku brodawek językowych i upośledzenia smaku. Może pojawić się także refluks i problemy z połykaniem. Czasem występują zaparcia i biegunki, a także ból brzucha. Pojawiają się też inne dolegliwości, w zależności, które narządy wewnętrzne zostały zaatakowane przez twardzinę układową.
Sklerodermię można wyleczyć?
– Lekarzem, który leczy twardzinę układową, jest reumatolog. To właśnie on może postawić tą wczesną diagnozę, skierować na badania immunologiczne czy na kapilaroskopię. I, jeżeli potrzeba, to wówczas skierować pacjenta do innych ośrodków, które mają za zadanie zdiagnozować inne powikłania – mówi specjalista.
Niestety, mimo szerokich badań prowadzonych przez specjalistów z wielu krajów, nie udało się jeszcze znaleźć skutecznego leku na twardzinę. Jest ona chorobą nieuleczalną. Jednak są wypracowane schematy leczenia. Leczenie twardziny układowej polega na złagodzeniu objawów choroby i zapobieganiu powikłań. Stosuje się leki przeciwbólowe, a także leki hamujące rozwój twardziny układowej. Łagodzi się również objawy ze strony narządów wewnętrznych. W celu utrzymania sprawności i zapobiegania przykurczom zalecana jest rehabilitacja i fizjoterapia.
Jeśli u pacjenta powstały zmiany ze strony przewodu pokarmowego należy zmienić dietę na pokarm bardziej rozdrobniony, z dużą ilością płynów. Nie wolno spożywać posiłków w pozycji leżącej lub półleżącej. Należy również powstrzymać się od spożywania posiłków co najmniej 2 godziny przed położeniem się spać.
– Leczenie istnieje, ale o wyleczeniu niestety nie możemy mówić. Dotyczy to wszystkich chorób autoimmunologicznych. Nie jesteśmy w stanie całkowicie usunąć choroby, natomiast w ciągu ostatnich 20 lat spostrzegamy ogromny postęp zarówno w poznaniu naturalnego przebiegu choroby, jak i możliwościach leczenia choroby. W przypadku twardziny układowej, z punktu widzenia leczenia i pierwszym elementem, który ma olbrzymie znaczenie, jest wczesne postawienie diagnozy. Daje ono nam szansę na wczesne wdrożenie leczenia i zapobieżenie, mniej lub bardziej skutecznie, progresji choroby i zajęcia narządów. Mamy również coraz więcej leków, które są skuteczne w leczeniu powikłań płucnych – apeluje reumatolog.
Rokowania dla pacjentów są optymistyczne
– Rokowania dla pacjentów z łagodnym przebiegiem twardziny są optymistyczne. Ich czas życia faktycznie się nie różni od osób, które nie chorują na twardzinę układową. Jednakże mamy też pacjentów, których tracimy w pierwszych latach trwania choroby. A więc tak naprawdę rokowania są bardzo zróżnicowane – podkreśla prof. dr hab. Otylia Kowal-Bielecka, reumatolog Kliniki Reumatologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Autor: Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia
Dowiedz się więcej o twardzinie układowej. Zapraszamy do obejrzenia rozmowy wideo ze specjalistą!
LINK: Twardzina układowa: rzadka choroba młodych kobiet
LINK: Twardziny nie da się wyleczyć, ale rokowania są dobre