Może prowadzić do zawału serca, udaru, zakrzepicy. Trombofilia, nazywana także nadkrzepliwością, to schorzenie charakteryzujące się zwiększoną skłonnością krwi do krzepnięcia i powstawania skrzepów, zwykle w żyłach. Wrodzona postać tego zaburzenia jest główną przyczyną choroby zakrzepowo-zatorowej, która co roku dotyka ponad 60 tysięcy osób w Polsce. Jak się objawia trombofolia oraz kto jest szczególnie narażony na jej występowanie? Ann podpowiada!
Trombofilia: czym jest?
Trombofilia, znana również jako nadkrzepliwość, to zaburzenie, które powoduje nadmierną skłonność krwi do krzepnięcia. To z kolei zwiększa ryzyko powstawania skrzepów w naczyniach krwionośnych. Może to prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak zatorowość płucna, zawał serca czy udar mózgu.
Istnieją dwie główne postacie trombofilii: wrodzona i nabyta. Wrodzona trombofilia wynika z genetycznych nieprawidłowości odziedziczonych po jednym z rodziców, podczas gdy nabyta trombofilia rozwija się w ciągu życia. Często jest to powikłanie innych schorzeń, na przykład autoimmunologicznych.
Wczesne wykrycie nadkrzepliwości jest kluczowe ze względu na ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych. Dzięki temu lekarz może podjąć odpowiednie kroki, takie jak przepisanie leków zmniejszających skłonność krwi do krzepnięcia, co znacząco zmniejsza ryzyko powstawania skrzepów w przyszłości. W niektórych przypadkach możliwe jest także leczenie przyczynowe, które ma na celu eliminację źródła problemu.
Trombofilia: przyczyny nadmiernego krzepnięcia krwi
Proces krzepnięcia krwi opiera się na aktywacji kolejnych czynników, co prowadzi do powstania skrzepu. W warunkach prawidłowych mechanizmy powstawania i rozpuszczania skrzepu utrzymują się w równowadze, zapobiegając nadmiernemu krzepnięciu. Jednakże, gdy któryś z etapów tego procesu zostaje zaburzony, może to prowadzić do nadkrzepliwości.
Wśród trombofilii wrodzonych występują najczęściej:
– Czynnik V Leiden: jest to mutacja powodująca oporność czynnika V na działanie białka C, co znacznie zwiększa ryzyko powstawania skrzepów.
– Wariant genu protrombiny: mutacja w genie protrombiny sprawia, że protrombina staje się odporna na działanie białka antytrombiny.
– Niedobór białka C lub S: oba te białka hamują proces krzepnięcia krwi poprzez neutralizowanie czynników krzepnięcia.
– Niedobór antytrombiny: jest to kolejne białko hamujące nadmierną krzepliwość krwi.
– Inne, rzadsze przypadki, m.in. takie jak dysfibrynogenemia, homocystynuria, czy niedobór plazminogenu.
Trombofilie nabyte, związane z chorobami i czynnikami niezwiązanymi z mutacjami genetycznymi, obejmują:
- Zespół antyfosfolipidowy: charakteryzuje się obecnością przeciwciał zwiększających ryzyko powstawania skrzepów.
- Zwiększone stężenie czynników IX i XI krzepnięcia.
- Nocna napadowa hemoglobinuria.
- Małopłytkowość indukowana heparyną typu II.
Dodatkowe czynniki ryzyka powstawania skrzepów to między innymi:
Nowotwory złośliwe, stosowanie antykoncepcji hormonalnej i długotrwałe unieruchomienie. Jak również ciąża, urazy i otyłość.
Trombofilia: objawy
Objawy trombofilii mogą być różnorodne i zależą od wielu czynników, w tym od rodzaju trombofilii, stopnia jej nasilenia oraz od obecności dodatkowych czynników ryzyka. U niektórych osób trombofilia może przebiegać bezobjawowo i być wykrywana przypadkowo w wyniku badań laboratoryjnych lub w związku z powikłaniami zakrzepowymi.
Jednakże w niektórych przypadkach mogą pojawić się symptomy sugerujące obecność problemu, takie jak obrzęk, ból lub tkliwość w okolicy, gdzie powstał skrzep, duszność, przyspieszone bicie serca i ból w klatce piersiowej. Jak również trudności w oddychaniu, ból w nogach przy chodzeniu lub w czasie spoczynku, zasinienie lub zaczerwienienie skóry oraz uczucie ciepła w okolicy, gdzie powstał skrzep.
Zakrzepica żył głębokich jako powikłanie trombofilii
Leczenie epizodów zakrzepowych u osób z zdiagnozowaną trombofilią może być równie skuteczne jak u pacjentów bez tego rozpoznania. Niemniej jednak, różne rodzaje wrodzonej nadkrzepliwości mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia zakrzepicy od 2,5 do nawet 5 razy w porównaniu z ogólną populacją.
Prawidłowe rozpoznanie i wdrożenie profilaktyki w większości przypadków mogą pomóc uniknąć zakrzepicy. Dlatego ważne jest, aby osoby z trombofilią miały świadomość swojego stanu zdrowia i regularnie konsultowały się z lekarzem w celu monitorowania oraz właściwego zarządzania ryzykiem zakrzepicy.
Trombofilia: diagnostyka
Podejrzenie trombofilii często pojawia się w przypadku wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych u osób młodych, które nie posiadają wielu typowych czynników ryzyka dla tych zaburzeń.
Podstawowe badania diagnostyczne mogące sugerować obecność trombofilii obejmują pełną morfologię krwi obwodowej z rozmazem oraz oznaczenie czasu protrombinowego. Te testy mogą wykryć nadmierne przyspieszenie procesów krzepnięcia, co może skłonić lekarza do dalszej diagnostyki w celu zidentyfikowania przyczyn nadkrzepliwości. W celu potwierdzenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej mogą być zalecane dodatkowe badania, takie jak oznaczenie stężeń D-dimerów we krwi oraz ultrasonografia naczyń krwionośnych.
Aby potwierdzić diagnozę trombofilii wrodzonej, lekarz może zlecić badania genetyczne, które pozwalają wykryć typowe mutacje odpowiedzialne za rozwój tego zaburzenia, takie jak czynnik V Leiden lub mutacja 20210A. W przypadku trombofilii nabytej niezbędne jest ustalenie choroby będącej źródłem nadkrzepliwości wtórnej. W trakcie diagnozowania przyczyn trombofilii nabytej mogą być przeprowadzane badania stężeń określonych autoprzeciwciał, np. przeciwciał antykardiolipinowych lub antykoagulantu toczniowego. Interpretacja wyników tych badań wymaga specjalistycznej oceny lekarskiej.
U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?
Najważniejsze badania w kierunku trombofilii powinno się przeprowadzić u osób poniżej 50 roku życia, u których wystąpiła żylna choroba zakrzepowo-zatorowa bez jasnej przyczyny. Dodatkowo, należy rozważyć badania u osób, które mają historię choroby w rodzinie.
Szczególnie ważne jest zbadanie osób z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy ośrodkowego układu nerwowego), kobiet w ciąży z zakrzepicą, pacjentek z nawykowymi poronieniami oraz kobiet po urodzeniu martwego płodu.
Dodatkowo, warto przeprowadzić badania w kierunku trombofilii u krewnych pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, szczególnie jeśli planują zajście w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Trombofilia a ciąża
Ponieważ wrodzona trombofilia może stanowić istotne zagrożenie dla przyszłych matek, zaleca się, aby kobiety planujące ciążę poddały się odpowiednim badaniom w celu sprawdzenia, czy nie dotyczy ich ten problem. Podczas ciąży gęstość krwi wzrasta, co dodatkowo zwiększa ryzyko powstania skrzepów. To z kolei może prowadzić do poronienia, zgonu płodu, odklejenia łożyska lub wystąpienia stanu przedrzucawkowego.
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.