Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to wrodzona choroba mięśni. Jej przyczyną jest mutacja genetyczna jednego z białek budujących mięśnie. Skutkiem dystrofii mięśniowej Duchenn’a jest postępujący zanik mięśni. Sposób dziedziczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a powoduje, że chorują na nią prawie wyłącznie chłopcy. Na czym polega dystrofia mięśniowa Duchenn’a i czy możliwe jest leczenie tej choroby? Dowiedz się z Poradnika Ann!
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – przyczyny
Dystrofia mięsniowa Duchenne’a jest chorobą powstającą na tle genetycznym. Jej przyczyną jest mutacja dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Dystrofia mięśniowa dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią. Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu, ale pełnoobjawowa postać choroby pojawia się wyłącznie u mężczyzn. Mutacja genetyczna powodująca dystrofię mięśniową Duchenne’a może zostać odziedziczona po rodzicach, jednak w około 1/3 przypadków powstaje spontanicznie podczas rozwoju embrionalnego.
Dystrofina to białko obecne w każdej komórce mięśniowej naszego ciała. Występuje w komórkach mięśni poprzecznie prążkowanych, a więc zarówno w mięśniach szkieletowych, jak i w mięśniu sercowym. Dystrofina jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania tkanki mięśniowej. Jej mutacja powoduje rozpad komórek mięśniowych, który wraz z przebiegiem choroby prowadzi do rozpadu mięśni.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – objawy
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a pojawiają się w dzieciństwie. Rozwój ruchowy dziecka nie jest jednak zaburzony na najwcześniejszych etapach życia. Podczas narodzin mięśnie są wykształcone prawidłowo, a dziecko zdobywa kolejne „kamienie milowe” – uczy się siadać, raczkować, wstawać, a nawet chodzić. Niestety, z czasem tkanka mięśniowa zaczyna ulegać osłabieniu. Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a pojawiają się między 4. a 9. rokiem życia. Charakterystyczne cechy dystrofii mięśniowej Duchenne’a to pogłębienie lordozy lędźwiowej (nadmierne wygięcie kręgosłupa), kaczkowaty chód oraz przerost mięśni łydek. Typowym objawem choroby jest tzw. objaw Gowersa. Dziecko ma za słabe mięśnie, by łatwo wstać z pozycji siedzenia, dlatego wstaje „wspinając się po sobie”.
Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne’a prowadzi do stopniowego zanikania mięśni. Dziecko zaczyna tracić nabyte wcześniej umiejętności ruchowe. Brak możliwości samodzielnego chodzenia sprawia, że pacjenci muszą poruszać się z pomocą wózka inwalidzkiego. Niestety, powikłania dystrofii mięśniowa Duchenne’a dotyczą nie tylko mięśni, ale wielu innych narządów. Osłabienie mięśni oddechowych prowadzi do problemów z oddychaniem. Bardzo poważnym powikłaniem choroby jest postępujące uszkodzenie mięśnia sercowego, które może powodować niewydolność układu krążenia. Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymagają jednoczesnej opieki wielu specjalistów, między innymi neurologa, kardiologa, fizjoterapeuty oraz ortopedy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – diagnoza
Podejrzenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a zwykle stawia prowadzący dziecko pediatra, na podstawie charakterystycznego obrazu choroby. Pacjent z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a powinien zostać objęty opieką dziecięcej poradni neurologicznej. Aby potwierdzić diagnozę oraz rozpoznać konkretny wariant choroby, konieczne są specjalistyczne badania. Podstawą rozpoznania jest badanie genetyczne, które pozwala potwierdzić mutację genu dystrofiny. Dokładna diagnostyka genetyczna pozwala dobrać optymalną terapię do wariantu choroby, na który cierpi dany pacjent. W przypadku podejrzenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a liczy się czas – diagnostyka musi być przeprowadzona tak szybko, jak to możliwe. Skuteczność wielu terapii jest tym większa, im wcześniej rozpocznie się leczenie.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba, której leczenie jest ogromnym wyzwaniem. Ponieważ przyczyna schorzenia leży w genach, póki co nie jest dostępne lekarstwo, które mogłoby spowodować całkowite wyleczenie. Na świecie badanych jest wiele innowacyjnych terapii, które w przyszłości mogą okazać się przełomowe. Część z nich jest stosowanych również w Polsce, w ramach badań klinicznych. Leki celujące w mutację genetyczną nie są w stanie jej naprawić, jednak minimalizują skutki dla budowy komórek mięśniowych. Warto jednak podkreślić, że skuteczność leczenia zależy od wariantu mutacji u danego pacjenta.
Oprócz prób leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej Duchenn’a, terapia skupia się na łagodzeniu objawów choroby. Pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a wymagają regularnej rehabilitacji, aby spowolnić tempo utraty masy mięśniowej. Na wczesnych etapach choroby stosuje się również leczenie za pomocą glikokorytkosteroidów. Ich działanie pomaga wydłużyć zdolność samodzielnego chodzenia nawet o kilka lat.
Autorka: Krzysztofa Białożyt-Stwora, Ann Asystent Zdrowia
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.
Zainteresował Cię nasz tekst? Czytaj więcej w bezpłatnej aplikacji Ann Asystent Zdrowia:
– Edukacja Ann: Sarkopenia – jakie są przyczyny i objawy utraty masy mięśniowej?
– Poradnik Ann: SMA wśród dzieci – co to za choroba i jak się objawia? [AUDIO]