Mukowiscydoza to przewlekła choroba genetyczna, która atakuje wiele narządów. Mukowiscydoza zaburza funkcję układu oddechowego, pokarmowego, a także rozrodczego. Ponieważ przyczyna mukowiscydozy leży w genach, póki co nie istnieje w pełni skuteczne lekarstwo na tę chorobę. Postępy w medycynie przynoszą jednak coraz nowsze preparaty, które poprawiają komfort życia pacjentów. Mukowiscydoza – co to za choroba i jakie są jej objawy? Dowiedz się z Poradnika Ann!
Mukowiscydoza – przyczyny
Przyczyną mukowiscydozy jest wada genetyczna, a dokładniej mutacja pojedynczego genu. Mogłoby się wydawać, że błąd w jednym genie nie powinien znacząco wpływać na zdrowie. Pacjenci cierpiący na mukowiscydozę są jednak dowodem na to, że nawet tak drobna zmiana w kodzie genetycznym powoduje poważne defekty w całym organizmie.
Gen, który w mukowiscydozie ulega uszkodzeniu, odpowiada za transport jonów w komórkach nabłonkowych. Jego rola jest istotna wszędzie tam, gdzie komórki nabłonkowe produkują wydzielinę. Takie lokalizacje w organizmie człowieka to między innymi drogi oddechowe, układ pokarmowy (w szczególności przewody trzustkowe), a także nasieniowody u mężczyzn i jajowody u kobiet. Na skutek mutacji genetycznej, skład wydzielin w tych narządach zostaje zaburzony. Powstaje gęsty, lepki śluz, który zatyka przewody i uniemożliwia ich normalną pracę.
Mukowiscydoza – objawy
Jak wspomniano wcześniej, mukowiscydoza atakuje wiele narządów organizmu. Początkowe i najbardziej nasilone objawy pochodzą zwykle z dróg oddechowych. Już od wczesnego dzieciństwa, w oskrzelach zalega gęsta wydzielina, która powoduje przewlekły kaszel. Taki śluz stanowi idealne miejsce dla rozwoju bakterii. Drobnoustroje łatwo namnażają się w drogach oddechowych, dlatego pacjenci z mukowiscydozą często zmagają się z infekcjami (zapalenia oskrzeli oraz płuc).
Mukowiscydoza uszkadza również narządy przewodu pokarmowego, a w szczególności trzustkę. Sok trzustkowy jest niezbędny do prawidłowego trawienia i wchłaniania składników odżywczych. Uszkodzenie trzustki prowadzi do przewlekłych biegunek z obecnością tzw. stolców tłuszczowych. Problemy z trawieniem mogą skutkować zaburzeniami wzrastania u dzieci. Ograniczenie wchłaniania tłuszczów prowadzi również do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E oraz K).
U pacjentów w dorosłym wieku, mukowiscydoza zaburza działanie układu rozrodczego. Ze względu na zaleganie wydzieliny w przewodach, komórki rozrodcze nie mogą prawidłowo się przemieszczać. Z tego powodu, większość pacjentów płci męskiej jest całkowicie bezpłodnych, a u płci żeńskiej płodność jest istotnie zmniejszona.
Mukowiscydoza – rozpoznanie
Diagnostyka mukowiscydozy opiera się na rozpoznaniu charakterystycznych objawów tej choroby oraz testach diagnostycznych. Historycznie, mukowiscydozę rozpoznawano na podstawie obecności bardzo słonego potu na skórze dzieci. Tak zwane „słone dzieci” cierpiały na problemy z układem oddechowym i umierały we wczesnym dzieciństwie. Współcześnie, mimo dostępności wielu badań, analiza składu potu wciąż jest wykorzystywana w diagnostyce. Mukowiscydoza charakteryzuje się wysokim stężeniem jonów chlorkowych w pocie. Gdy test potowy przynosi wątpliwe wyniki, potwierdzenie mukowiscydozy uzyskuje się w badaniach genetycznych.
Mukowiscydoza – rokowania
Mukowiscydoza to przewlekłe, postępujące schorzenie. Niestety, wraz z rosnącym wiekiem pacjentów, pojawiają się powikłania choroby. Przewlekły stan zapalny w układzie oddechowym prowadzi do uszkodzenia płuc i trudności z oddychaniem. Problemy z układem trawiennym skutkują niedoborami żywieniowymi. Z powodu uszkodzenia trzustki dochodzi także do rozwoju cukrzycy. Mimo postępu medycyny, mukowiscydoza pozostaje schorzeniem, którego nie da się całkowicie wyleczyć. Poprawa opieki nad chorymi skutkuje jednak znaczącym wydłużeniem przeżycia. W przeszłości, mukowiscydoza była wyrokiem, a większość chorych umierała we wczesnym dzieciństwie. Współcześnie, pacjenci dożywają średnio 30-40 roku życia. Na świecie zdarzały się nawet przypadki przeżycia ponad 50 lat!
Mukowiscydoza – leczenie
Leczenie mukowiscydozy opiera się na łagodzeniu objawów choroby. Większość wysiłków skoncentrowana jest na układzie oddechowym. Konieczne są codzienne ćwiczenia oddechowe oraz rehabilitacja w celu ułatwienia odkrztuszania wydzieliny. Pacjenci zażywają przewlekle leki rozszerzające oskrzela. Konieczna jest również długotrwała antybiotykoterapia profilaktyczna, aby zmniejszyć ryzyko ciężkich infekcji układu oddechowego. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby, część osób wymaga tlenoterapii. W niektórych przypadkach mukowiscydozy konieczna jest operacja przeszczepienia płuc.
Chorzy z mukowiscydozą muszą zażywać specjalne enzymy, aby zastąpić funkcję uszkodzonej trzustki. Konieczna jest również trwała suplementacja witamin. Z powodu problemów z trawieniem, żywienie to jeden z najważniejszych aspektów opieki nad chorymi. W mukowiscydozie stosuje się specjalną, wysokokaloryczną dietę, która ma zapobiegać niedoborom żywieniowym.
Ostatnie lata przyniosły przełom na rynku leków przeciw mukowiscydozie. Powstały nowe preparaty, które dają szansę na złagodzenie przyczyn, a nie tylko skutków choroby. Nowoczesne leki są dostępne w Polsce w ramach programów lekowych. Należy jednak podkreślić, że są one skuteczne tylko u pacjentów z określonym rodzajem mutacji powodującej chorobę.
autorka: Krzysztofa Białożyt-Stwora, Ann Asystent Zdrowia
Zainteresował Cię nasz tekst? Czytaj więcej w bezpłatnej aplikacji Ann!
- Warto wiedzieć z Ann: Przewlekła obturacyjna choroba płuc – nierozpoznana skraca życie nawet o 15 lat
- Magazyn Ann: Zespół delecji 22q11.2 – objawy i postępowanie terapeutyczne
- Warto wiedzieć z Ann: Zapalenie płuc u dzieci może być groźne – na jakie objawy zwrócić uwagę?
- Tlenoterapia – na co pomaga i jak działa?