O osobach dorosłych z Trisomią 21 niewiele się w Polsce mówi, chociaż więcej niż 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat. Zespół Downa – co się dzieje z dzieckiem jeśli zabraknie rodziców? Jak wygląda sytuacja z szeroko pojętą seksualnością u osób z zespołem? I jak wygląda ich codzienność? Wyjaśnia genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie oraz Andrzej Suchcicki tata Natalki i założyciel Stowarzyszenia „Bardziej Kochani”.
POSŁUCHAJ WERSJI AUDIO: Zespół Downa – jeszcze dziecko, czy już dorosły
Zespół Downa: czym jest?
Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia: Co to jest zespół Downa i skąd się bierze? Czy zespół możemy dziedziczyć?
prof. dr hab. n. med. Janusz Kocki, genetyk kliniczny: Zespół Downa to choroba, która jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej u dzieci i dorosłych nie tylko w naszym kraju, ale także na całym świecie. Trisomia 21 dotyczy obu płci i wszystkich grup etnicznych. Nie możemy w zasadzie przewidzieć czy i komu urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielenia się chromosomów 21. w komórce matczynej lub ojcowskiej, które zazwyczaj prowadzi do wykształcenia się fenotypu zespołu Downa.
Warto też wspomnieć, że szczególną rolę przypisuje się genom zlokalizowanym w regionie 21q22.2q22.3 – jest to tzw. region krytyczny zespołu Downa. To właśnie potrojenie genów występujących w tym regionie powoduje nieprawidłowy przebieg procesów zachodzących w komórkach i całym organizmie, co prowadzi do powstania typowych objawów klinicznych zespołu Downa. Znajdują się tam m.in. geny, które są odpowiedzialne za niepełnosprawność intelektualną i obecność niektórych cech fenotypowych.
Diagnoza: Istnieją badania prenatalne i postnatalne
Jak wygląda diagnoza zespołu?
Podstawowym badaniem genetycznym, które powinno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym. Jest to badanie krwi. Pobrany materiał poddawany jest odpowiedniej hodowli i barwieniu, co pozwala na uzyskanie chromosomów widocznych w mikroskopie świetlnym. Diagnosta laboratoryjny ogląda, liczy i układa w pary odpowiednie chromosomy. Wyniki badań możemy uzyskać po 2-4 tygodniach. W przypadku mozaicyzmu u pacjenta pobieramy nie tylko krew z żyły, ale również fragment skóry. Badanie cytogenetyczne pozwala nie tylko na potwierdzenie rozpoznania klinicznego, ale też na określenie formy aberracji chromosomowej.
Trochę inaczej wygląda sytuacja w przypadku diagnostyki prenatalnej. Testy przesiewowe w kierunku schorzeń genetycznych obejmują zarówno badanie USG, jak i oznaczanie tzw. markerów biochemicznych.
Zespół Downa: powikłania i choroby współistniejące
Zespół Downa zwykle kojarzy się z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem, ale przecież choroba wiąże się z licznymi powikłaniami i chorobami współistniejącymi. Jakimi?
Przypomnijmy może najpierw jakie są te cechy charakterystyczne osób z zespołem Downa. A więc większość z nich dotyczy wyglądu twarzy i dłoni. Zauważamy między innymi: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar powiekowych i nieprawidłową budowę tęczówki, zmarszczkę nakątną oraz małe, nisko osadzone uszy i opuszczone kąciki ust. Ponadto dość często występuje nadmiar skóry na karku, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową, jak również szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy. Osoby z zespołem Downa mają również inny wzór listewek skórnych. U połowy pacjentów występuje też zagięcie palca. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Może to być niepełnosprawność w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Niestety, często ta niepełnosprawność intelektualna wynika z nie rozpoznanej albo nieleczonej niedoczynności tarczycy.
Warto wspomnieć też, że rozwój dziecka z zespołem Downa jest spowolniony. Dziecko później zaczyna siadać, raczkować, wstawać i chodzić. Prawie 2/3 pacjentów ma zaburzenia słuchu. Często również dochodzi do niedorozwoju niektórych struktur mózgu czy też niedorozwoju zębów. Bardzo poważnie na rokowanie w zespole Downa wpływają wrodzone wady serca. Do najczęściej występujących należą wady związane z zaburzeniem rozwoju przegród rozdzielających jamy serca – wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Nieco rzadziej występują też wady przewodu pokarmowego, takie jak: zarośnięcie odbytu lub dwunastnicy i przerostowe zwężenie odźwiernika. Najczęściej są one korygowane w pierwszej dobie życia dziecka. Pacjenci z zespołem często cierpią na hipoplazję zębów, zaćmę i inne zaburzenia wzroku. Częstą chorobą w tej grupie pacjentów jest cukrzyca. Występują u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości.
Ponadto u osób z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko zachorowania na padaczkę. Stan neurologiczny chorych po 40. roku życia często też ulega pogorszeniu w związku ze znaczną częstością występowania przedwczesnej demencji.
Nowotwory a zespół Downa
W internecie możemy znaleźć informacje, że osoby chore na zespół Downa bardzo rzadko chorują na nowotwory, inne artykuły – odwrotnie – mówią o wyższym ryzyko. Jak jest naprawdę?
Zespół Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem występowania dziecięcych postaci białaczek. Są to jednak białaczki o lepszym rokowaniu. Jeśli zaś chodzi o inne choroby nowotworowe – raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji.
Można stwierdzić, że nowotwory dość często pojawiają się u osób starszych, a więc mniejsza ilość zachorowań wśród pacjentów z zespołem Downa może być spowodowana krótszym wiekiem życia. Zmniejszona zapadalność na nowotwory czy sugerowana zmniejszona zapadalność na nowotwory może też wynikać z obecności niektórych genów. Istnieją badania, które pokazują, że dodatkowa kopia jednego z 231 genów leżących na chromosomie 21 znacząco spowalnia rozwój nowotworów. Jednakże nie są to badania, które by dotyczyły szerokiej populacji pacjentów z zespołem Downa.
Czy istnieją jakiekolwiek sposoby, żeby skompensować braki biochemiczne u osób z Zespołem Downa? Co Pan Profesor sądzi o suplementacji?
Oczywiście suplementacja jak najbardziej jest uzasadniona, ale tylko jeśli stwierdzimy, że są pewne niedobory, które mogą być związane np. z metabolizmem lub chorobami tarczycy. Podkreślam jednak, że diagnostyka powinna poprzedzać suplementację. Pamiętajmy, że zbyt wysoki poziom niektórych pierwiastków w organizmie może wpływać niekorzystnie na nasze samopoczucie.
Pacjenci z zespołem Downa: jak wygląda dorosłość?
O osobach dorosłych z zespołem Downa niewiele się w Polsce mówi, chociaż więcej niż 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat. Jak układają sobie życie osoby dorosłe, które natura wyposażyła w dodatkowy chromosom w 21. parze? Co się stanie z ukochanym dzieckiem z Zespołem Downa jeśli zabraknie rodziców?
Po pierwsze, warto zaznaczyć, że te statystyki dotyczą osób, które urodziły się w latach 70-tych – 80-tych. poprzedniego stulecia. A więc musimy brać pod uwagę to, że diagnostyka czy też prowadzenie leczenie tych pacjentów zupełnie odbiegało od czasów współczesnych. Ówcześni lekarze nie wiedzieli, że praktycznie w każdej sytuacji trzeba sprawdzić choroby współistniejące, a przede wszystkim niedoczynność tarczycy. Aktualnie sytuacja się zmienia i mogę stwierdzić, że osoby z zespołem Downa mogą żyć znacznie dłużej niż do 50 lat.
Odpowiadając na pytanie – jeśli żyje ktoś z rodziny, to oczywiście taki pacjent może być zaopiekowany przez najbliższych. Natomiast jeżeli nie ma kto się nim opiekować, to trafia on do różnych grup wsparcia, ośrodków prowadzonych przez stowarzyszenia i fundacje, jak również zakładów opieki leczniczej, podlegających pod Ministerstwo Zdrowia. Jest tych możliwości sporo. I myślę, że osoby urodzone w ostatnich latach, które są w tej chwili w wieku dziecięcym czy nawet w wieku około 20 lat, mają szansę na coraz lepsze życie. Natomiast mówiąc o tym, że traktujemy osób z zespołem Downa jako dzieci, wynika to chyba z ich stosunkowo pogodnego usposobienia. Dość często tacy pacjenci mają różne zaburzenia funkcjonowania, nie są samodzielnymi. Stąd właśnie bierze się takie ogólne wrażenie, że one wiecznie pozostają dziećmi.
Seksualność i płodność osób z zespołem Downa
Jakie są najpilniejsze potrzeby zdrowotne dorosłych pacjentów z zespołem Downa? Dziecko z zespołem znajduje się pod opieką kompleksową. A dorosły?
Pacjenci w wieku dorosłym są pod opieką lekarza rodzinnego czy lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który albo opiekuje się pacjentem w danej rodzinie, albo jednostką opiekuńczą, w której pacjent przebywa. Uważam, że taką główną rolę powinien właśnie spełniać lekarz pierwszego kontaktu. On, w zależności od występowania objawów choroby, musi konsultować takiego pacjenta z innymi lekarzami. Powinna to być opieka wielospecjalistyczna, przede wszystkim kardiologiczna, laryngologiczna, okulistyczna, neurologiczna i gastrologiczna. Jeśli jest potrzeba, to również endokrynologiczna.
Nigdy się o tym nie mówi, ale jak wygląda sytuacja z szeroko pojętą seksualnością u osób z zespołem? Czy osoby z Zespołem Downa zachowują płodność?
Jest to bardzo ważne pytanie, ponieważ nie powinniśmy ograniczać relacji miłosnych takich pacjentów. Osoby z zespołem Downa mają prawo do budowania relacji partnerskich czy nawet małżeńskich. Z drugiej strony zaś badania nad płodnością pozwalają jednak wysunąć wniosek, iż zarówno kobiety, jak i mężczyźni z zespołem Downa wykazują obniżoną zdolność do prokreacji. Również dość często w przypadku pacjentek z trisomią dochodzi do poronień. Ponadto pacjentom może być ciężko wytłumaczyć, na czym polega ich choroba, jaka jest specyfika i że ryzyko przekazania dodatkowego chromosomu jest bardzo duże. Pojawia się tutaj też kwestia współżycia, antykoncepcji i edukacji seksualnej.
Zespół Downa: posiwiałem w ciągu dwóch tygodni
Andrzej Suchcicki, tata dwóch dorosłych córek: Alicji i Natalii z zespołem Downa. Filozof z wykształcenia. Razem z żoną stworzyli stowarzyszenie „Bardziej Kochani”, które jest kopalnią wiedzy o dzieciach z zespołem Downa.
Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia: Pamięta Pan dzień urodzin Natalii?
Andrzej Suchcicki: Tak. Pamiętam, jakby to było wczoraj, a Natalia przecież urodziła się w 1989 roku. Byliśmy wtedy z żoną bardzo zaskoczeni. W tych latach nie było jeszcze badań prenatalnych, więc o tym, że mamy córkę z zespołem Downa, dowiedzieliśmy się dopiero po jej urodzeniu. Posiwiałem w ciągu dwóch tygodni. Nie mogłem wrócić do porządku wszechświata. Nie miałem żadnego pojęcia, czym jest zespół Downa i co na nas czeka. W drugiej dobie życia Natalka przechodziła bardzo ciężką operację, ponieważ miała niedrożność przewodu pokarmowego. Dawano jej tylko kilka procent na przeżycie. A jednak się udało i nadal jest z nami!
Początkowo szukaliśmy wsparcia różnych specjalistów. Zwracaliśmy się po pomoc do bioenergoterapeuty. Stosowaliśmy różne ćwiczenia, dmuchane piłeczki. Wierzyliśmy, że pomoże to wyleczyć chorobę. Teraz brzmi to głupio…
Wydaję mi się, że każdy z nas chociaż raz w życiu wierzył w coś, co z założenia nie mogło być prawdą. Ale jeśli to daje nadzieję…
I dlatego właśnie myślę, że rozumiem tych wszystkich, którzy teraz zostają rodzicami dzieci z zespołem Downa i którzy są w stanie uwierzyć we wszystko, co przeczytają w sieci. Pamiętam też, jak jedna lekarka powiedziała nam, że córka będzie bardzo chorować. Na szczęście się pomyliła. Jak powiedziałaby moja babcia – „dzięki Bogu do tej pory trzyma się mocno”.
Najpierw załóż maseczkę sobie! I chodzi nie tylko o lot samolotem
Ile czasu zajęło Państwu pogodzenie się z myślą, że Natalka będzie inna?
Pogodziłem się po dwóch tygodniach. Mojej żonie zajęło to więcej czasu. Nie było łatwo, mówiąc szczerze. Tym bardziej, że nie było wtedy rożnych stowarzyszeń i tak zwanych grup wsparcia. Nie istniało żadne wsparcie dla rodziców.
Zna może Pani zasady bezpieczeństwa w samolocie? Pierwsza z zasad mówi, by w przypadku konieczności skorzystania z masek tlenowych najpierw założyć ją sobie, a potem dziecku. Z zespołem Downa jest podobna sytuacja. Najpierw musi być zaoferowana pomóc rodzicom, którzy dopiero wchodzą w nową rzeczywistość.
Jak wygląda codzienność dorosłej osoby z Zespołem Downa? Co właściwie robią takie osoby w ciągu dnia?
Chodzą na warsztaty terapii zajęciowej albo do środowiskowych ośrodków samopomocy, gdzie uczestniczą w zajęciach ceramicznych, informatycznych, plastycznych, biurowych, kucharskich. Teoretycznie chodzi się tam najwyżej pięć lat, bo te zajęcia mają przygotować do podjęcia pracy zawodowej. W praktyce jednak można tam siedzieć znacznie dłużej. Dzisiaj np. Natalia miała audycję w radio. Chodzi też na tańce. Ponadto gra w ping ponga i trenuje capoeirę, czyli brazylijską sztukę walki.
Zespół Downa: ciężko jest mówić o samodzielności
Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia: Zaskoczył mnie Pan teraz. A jak bardzo samodzielna jest Natalia?
Andrzej Suchcicki, Stowarzyszenie „Bardziej kochani”: Na pewno nie jest ona w pełni samodzielna. Nie potrafi pójść sama do sklepu, nie zna się na pieniądzach, nie umie liczyć. Ma też kłopot z topografią. Potrzebuje też pomocy, żeby się ubrać. Mam teraz na myśli nie w sensie technicznym, a żeby dopasować ubrania do pogody. Może sobie odgrzać jedzenie, chociaż z trudem, ponieważ Natalia nie ma palców u jednej ręki. Zostawienie jej samej w domu również jest dużym ryzykiem. Ona jest mądra i się denerwuje. Mówi, że poradzi sobie sama, ale wie Pani, jest to dla niej niebezpieczne.
A jak wygląda sytuacja z integracją?
Integracja osób niepełnosprawnych intelektualnie jest niemożliwa z natury rzeczy. Wynika to przede wszystkim z logiki relacji międzyludzkich. Upośledzeni umysłowo nie mają wiele do zaoferowania swoim rówieśnikom, w związku z tym partnerskie stosunki między nimi nie mogą zaistnieć. Oni są skazani na życie w swoim wyobrażalnym świecie, który rozumieją.
Zespół Downa a miłość: wygląda to inaczej
Podpytam jeszcze o życie miłosne.
Właśnie Natalia teraz bardzo przeżywa, bo rozstała się ze swoim chłopakiem.
A jak wygląda randkowanie u osób z zespołem?
No to wygląda trochę inaczej – czasem rozpaczliwie, a czasem śmiesznie. Większość osób z zespołem Downa sama się nie porusza. Więc musi ktoś ich zaprowadzić na spotkanie, a potem odebrać. Chociaż miło jest czasem popatrzeć, jak się trzymają za ręce czy się przytulają, to jednak się cieszę, że rozstali się. Nie wiem, czy jesteśmy na tyle odważni by pozwolić na coś takiego jak związek, nawet nieformalny, ale polegający na wspólnym zamieszkaniu. Szczerze, nie znam osób z niepełnosprawnością umysłową w stopniu umiarkowanym, które by mieszkały razem. Wiadomo, to są tacy sami ludzie jak my, też mają prawa i pragnienia. Ale to jest naprawdę duży problem z wspólnym życiem czy seksualnością. Nie wyobrażam sobie teraz, żeby Natalia miała dziecko. Bawi się czasem z siostrzenicami, ale czy potrafiłaby się zaopiekować własną córką czy synem? Wątpię.
Każdy pacjent z zespołem Downa jest inny
Co się dzieje z osobami z zespołem Downa po śmierci rodziców?
System je przejmuje i system się nimi opiekuje. Istnieją różne ośrodki dla takich osób. Są to domy pomocy społecznej, potocznie nazywane domami starców, jak również specjalne placówki dedykowane dla osób niepełnosprawnych intelektualnie z różnym stopniem niepełnosprawności. Dość często też po śmierci rodziców takimi osobami opiekuje się rodzeństwo.
– Pamiętajmy, że każdy pacjent z zespołem Downa jest inny. Inaczej funkcjonuje, jeśli chodzi o poziom intelektualny, metaboliczny czy hormonalny. Stąd nie da się zaszufladkować wszystkich tych pacjentów w taki lub inny sposób. Wiele osób widziało filmy, gdzie grają osoby z zespołem Downa, czy też byli na pokazach mody, w których brały udział również dzieci czy dorośli z zespołem. Tak więc są to osoby pełnosprawne, które funkcjonują w naszym społeczeństwie i wymagają większej lub mniejszej pomocy czy opieki. Są to osoby, które bardzo dużo wnoszą do naszego życia społecznego. A rodzicom czy bliskich pacjentów z zespołem Downa zachęcam do nawiązywania kontaktów z organizacjami, które zajmują się takimi osobami. Posiadają oni dużą wiedzę od strony prawnej, ekonomicznej, organizacyjnej czy medycznej. I mogą pomóc, szczególnie młodym rodzicom, odnaleźć się w nowej rzeczywistości – podkreśla dr hab. n. med. Janusz Kocki z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Prof. dr n.med. Janusz Kocki – genetyk kliniczny oraz lekarz pediatra. Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Fundacja „Bardziej kochani” – jest to Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, które od ponad dekady udziela wsparcia, doradza, pośredniczy, informuje i szkoli. Pomoc Stowarzyszenia skierowana jest do wszystkich dzieci oraz dorosłych z Zespołem Downa, ich rodziców i opiekunów. Stowarzyszenie wydało szereg publikacji na temat Zespołu Downa, prowadzi specjalistyczny punkt informacji i wsparcia oraz grupy wsparcia i grupy terapeutyczno-szkoleniowe, proponuje zajęcia wspomagające rozwój, konsultacje i warsztaty, a także organizuje konferencje naukowe i szkolenia.
Autor: Svitlana Slyvchenko, Ann Asystent Zdrowia