Utrata zdolności intelektualnych i komunikacyjnych, mniejsze zainteresowanie zabawkami – to pierwsze objawy zespołu Retta, zwanego chorobą „Milczących Aniołów”. Symptomami, które pojawiają się później są utrata mowy i trudności z poruszaniem się. Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurozwojowym, które występuje niemal wyłącznie u dziewcząt. Jakie są przyczyny zaburzenia? W jaki sposób leczy się zespół Retta? O chorobie „Milczących Aniołów” rozmawiamy z dr n. med. Agnieszką Borys-Iwanicką, pediatrą i gastrologiem dziecięcym z Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.
Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia: Zespół Retta – co to za choroba i jak często występuje?
dr n. med. Agnieszka Borys-Iwanicka: Zespół Retta, w skrócie RTT, jest zaburzeniem neurorozwojowym występującym prawie wyłącznie u płci żeńskiej. U chłopców niemal zawsze powoduje obumieranie płodu jeszcze przed narodzinami, choć znane są przypadki chłopców urodzonych i żyjących z tą chorobą. Zespół został opisany w 1966 roku przez Andreasa Retta, austriackiego pediatrę i neurologa. Zespół Retta występuje z częstością 1:10 000 do 1:20 000 urodzeń, z podobną częstością we wszystkich grupach etnicznych i rasowych. U większości pacjentów przyczyną RTT są mutacje w genie MECP2.
Widoczna utrata nabytych umiejętności
W jaki sposób objawia się zespół Retta i kiedy można zauważyć pierwsze objawy?
Zespół Retta występuje w 2 postaciach: typowej i nietypowej. Co ważne, dziewczynki z klasycznym RTT zazwyczaj rodzą się w terminie, po bezproblemowej ciąży i porodzie. Przez pierwsze sześć miesięcy ich rozwój jest zazwyczaj prawidłowy, bez większych nieprawidłowości, które mogłyby wzbudzić niepokój rodzica. Chociaż pewne niespecyficzne objawy mogą pojawić się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy, to w tym czasie nie występują istotne klinicznie problemy rozwojowe poza spowolnieniem wzrostu głowy. Zmniejszenie wzrostu głowy rozpoczynające się już w 2-3 miesiącu życia jest często pierwszym objawem zespołu Retta, chociaż ta cecha nie występuje u wszystkich osób.
W I fazie, trwającej od 6 do 18 miesiąca życia, dzieci z zespołem Retta mogą być nadmiernie spokojne. To, co może zaniepokoić rodziców, to widoczna utrata nabytych umiejętności związanych z wykonywaniem pewnych ruchów, zdolności intelektualnych i komunikacyjnych – m.in. utrata kontaktu wzrokowego, wykręcanie dłoni, mniejsze zainteresowanie zabawkami. W rzadkich przypadkach ta utrata jest bardzo szybka, następuje nawet z dnia na dzień. Częściej jednak jest powolna i podstępna, rozwija się na przestrzeni tygodni do miesięcy. Pojawia się zmniejszenie zainteresowania otoczeniem i utrata celowego użycia rąk.
Zespół Retta – objawy choroby
Kolejna faza choroby trwa od 2 do 4 r.ż. Od około 2 r.ż. dochodzi niestety do utraty mowy. W ciągu dnia lub w nocy mogą się jednak pojawić niesprowokowane epizody niepohamowanego krzyku. Wydaje się, że dziewczęta z zespołem Retta komunikują się za pomocą spojrzenia oczu, języka ciała i mimiki twarzy. W czasie czuwania pojawiają się charakterystyczne, powtarzalne ruchy takie jak wykręcanie, pocieranie, zaciskanie i otwieranie dłoni, klaskanie, przesuwanie rąk do ust. Znikają one jednak podczas snu. Dodatkowe objawy mogą obejmować zaburzenia chodu, drgawki padaczkowe, przerywane zaburzenia oddychania – epizody bezdechu lub hiperwentylacji. Mogą pojawić się również zaburzenia związane z autonomicznym układem nerwowym, a także zaburzenia pracy serca i zaburzenia snu.
Po wspomnianej fazie następuje okres stabilizacji i pewnego odzyskania komunikacji niewerbalnej, czyli pozasłownej. Następuje poprawa kontaktu wzrokowego i interakcji z otoczeniem, jednak nadal występują trudności związane z poruszaniem się. Często pojawia się padaczka. Co ważne, następuje jednak poprawa w zakresie zachowania – zmniejsza się chwiejność emocjonalna.
Powyżej 15 r.ż. pogarsza się niestety sprawność ruchowa, większość dziewcząt przestaje chodzić. W tym wieku pojawia się skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa. Rozumienie, umiejętności społeczne, komunikacja, a także umiejętność manipulowania dłońmi pozostają na tym samym poziomie lub następuje lekka poprawa. Często zmniejsza się także nasilenie padaczki.
Zespół Retta u dzieci- wariant nietypowy schorzenia
Czym charakteryzuje się nietypowa postać zespołu Retta?
Atypowe RTT to termin używany dla wariantów zespołu Retta, które mają wiele, ale nie wszystkie cechy kliniczne typowego RTT. Co ważne, te warianty również charakteryzują się wspomnianym spadkiem umiejętności w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Historycznie wyróżnia się trzy atypowe formy RTT. Pierwszy z nich to wariant zachowanej mowy (lub wariant Zappella) zespołu Retta. To mniej ciężką postać zespołu, która charakteryzuje się odzyskaniem języka, przy czym większość dziewcząt jest w stanie mówić zdaniami.
Kolejny wariant to wczesny wariant napadowy (lub wariant Hanefelda) zespołu Retta. Charakteryzuje się początkiem padaczki między pierwszym tygodniem a piątym miesiącem życia. Istnieje również wariant wrodzony (lub wariant Rolando) zespołu Retta. Różni się od typowego RTT tym, że początek choroby występuje w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.
Spowolnienie wzrostu głowy kryterium diagnostycznym
W jaki sposób diagnozuje się schorzenie?
Aby zdiagnozować RTT, należy wykonać badanie genetyczne z pobranej próbki krwi. Kryteria kliniczne podzielone są na kategorie główne, wykluczające i wspomagające. Rozpoznanie choroby należy rozważyć, gdy obserwujemy spowolnienie wzrostu głowy, choć cecha ta nie jest konieczna. Główne kryteria zespołu Retta to częściowa lub całkowita utrata umiejętności związanych z ruchami rąk, częściowa lub całkowita utrata nabytego języka mówionego. Do kryteriów należą także nieprawidłowości w gaworzeniu: upośledzenie lub brak zdolności. Charakterystyczną cechą, na podstawie której diagnozuje się chorobę, są stereotypowe ruchy rąk. Dziecko może wykręcać, ściskać dłonie, klaskać, pyskować. Pojawiają się czynności automatyczne, nad którymi nie ma się kontroli, takie jak mycie czy szorowanie.
Do kryteriów pomocniczych dla atypowego RTT zaliczamy m. in. zaburzenia oddychania podczas czuwania, bruksizm, czyli zaciskanie i zgrzytanie zębami podczas czuwania, zaburzony wzorzec snu, nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Wśród kryteriów pomocniczych znajdują się także: problemy z kręgosłupem – skolioza lub kifoza, opóźnienie wzrostu, małe, zimne dłonie i stopy. U dziewczynek mogą się również pojawić nieodpowiednie śmiechy lub krzyki, zmniejszona reakcja na ból, a także intensywna komunikacja wzrokowa – tzw. „eye pointing”.
Choroby towarzyszące
Jakie choroby najczęściej współistnieją z zespołem Retta?
U dziewczynek z zespołem Retta często obserwować możemy niedobór wzrostu i masy ciała. Chorobą, która często towarzyszy RTT jest padaczka. Obserwuje się także dezorganizację rytmu oddychania podczas czuwania, charakteryzującą się okresami bezdechu na przemian z okresami hiperwentylacji. Schorzeniami towarzyszącymi są również skolioza, a także złamania spowodowane zaburzoną mineralizacją kości. U dziewczynek dochodzi do dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego, charakteryzującą się np. zimnymi stopami. Mogą pojawić się nieprawidłowości w pracy serca, zaburzenia snu czy nietrzymanie moczu. Chorobie towarzyszą także dolegliwości układu pokarmowego takie jak refluks żołądkowo-przełykowy czy zaparcie. Mogą pojawić się zaburzenia żucia i połykania, jak i zaburzenia karmienia. Niektóre dzieci wymagają wytworzenia gastrostomii i włączenia żywienia dojelitowego.
Jak funkcjonują społecznie dzieci z zespołem Retta?
Dziewczynki z zespołem Retta zwykle tracą zainteresowanie komunikowaniem się lub innymi interakcjami z ludźmi, nawet rodzicami i rodzeństwem. Mogą nie zwracać uwagi na innych. Właśnie dlatego nazywane są „Milczącymi Aniołami”.
Komunikacja za pomocą wzroku
Jak można leczyć schorzenie i polepszyć jakość życia dziecka?
Nie ma niestety leczenia przyczynowego zespół Retta. Terapia ma na celu poprawę funkcjonowania i łagodzenie objawów. Pacjentki powinny być objęte wielospecjalistyczną opieką, min. pediatry, ortopedy, neurologa, fizjoterapeuty, neurologopedy, gastroenterologa, terapeuty zajęciowego, psychologa, psychiatry. Z punktu widzenia gastroenterologa pacjentki wymagają leczenia objawów refluksu żołądkowo-przełykowego, zaparcia stolca, nietrzymania stolca, zaburzonej motoryki przewodu pokarmowego. Konieczne jest także odpowiednio dobrane wsparcie żywieniowe, które będzie pokrywać całkowite dobowe zapotrzebowanie energetyczne.
Kluczem do prawidłowego rozwoju tych dziewczynek jest odpowiednia komunikacja, której mogą się nauczyć, dzięki komunikacji wspomagającej i alternatywnej – w skrócie AAC, od nazwy angielskiej. Komunikacja wspomagająca jest potrzebna wtedy, kiedy człowiek mówi, jednak nie na tyle wyraźnie, aby mógł być zrozumiany przez otoczenie. Dlatego wspomaga mowę innymi formami komunikacji. Komunikacja alternatywna jest metodą porozumiewania się zamiast mowy, np. za pomocą gestów, piktogramów, symboli. Dzieci z zespołem Retta próbują komunikować się za pomocą wzroku, często potrafią też wskazać obrazek z odpowiednim komunikatem za pomocą rąk.
Autorka: Aleksandra Mazur, Ann Asystent Zdrowia
* Serwis / aplikacja Ann dokłada wszelkich starań, aby treści składające się na zawartość serwisu były ścisłe i poprawne. Prezentowana treść jest dostarczana jedynie w celach informacyjnych lub edukacyjnych. W żadnym zakresie nie zastępuje i nie może być utożsamiana z konsultacją czy poradą lekarską.
Dr n. med. Agnieszka Borys-Iwanicka – gastrolog dziecięcy i pediatra w Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu. Absolwentka Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci, Polskiego Towarzystwa Żywienia Klinicznego Dzieci oraz Polskiego Towarzystwa Żywienia Pozajelitowego i Dojelitowego.
Więcej ciekawych materiałów w Ann: