Minęło 11 lat, ale Magda Hueckel do dziś ma w domu wydruk faksu z Paryża. To w nim pierwszy raz przeczytała o diagnozie swojego syna. — CCHS? Klątwa Ondyny? Co to za okropne określenie? — pomyślała. Okazało się, że jej syn – Leo, tak samo jak niewierny śmiertelnik z mitu o Ondynie, oddycha jedynie wtedy, gdy o tym myśli. Jeśli zapomni zaczerpnąć powietrza – umrze.
Klątwa Ondyny: Co to takiego?
Dorota Kuźnik, Ann-Zdrowie.pl: Klątwa to mocne słowo. Czujecie się jako rodzina przeklęci?
Magda Hueckel, mama Leo: Nie czujemy się przeklęci, choć początki były trudne, a nazwa choroby nie ułatwiała sprawy. Klątwa to ponure słowo, a choroba jest mroczna, niczym mit, z którego ta nazwa pochodzi. W końcu mityczna Ondyna była mściwa a jej ukochany niewierny. Przy takiej konfiguracji automatycznie pojawia się wątek kary za poniesioną winę, myślenie o obciążeniach karmicznych, epigenetycznych itd. Czuję, że lepiej się od takiego rozumowania uwolnić i przede wszystkim nie wchodzić w schemat bycia ofiarą, lub w poczucie winy. To nic nie da. My, mimo, że bywa bardzo ciężko, jesteśmy dzisiaj szczęśliwi i staramy się cieszyć każdą chwilą.
Mimo świadomości, że Leo jest w stanie permanentnego potencjalnego zagrożenia życia?
Mimo tego. My jednak mamy świadomość, że mogło być dużo gorzej, bo choć Leo ma wiele chorób towarzyszących, to wielu też nie ma. A lista tego co łączy się z upośledzoną kontrolą oddychania, jest bardzo długa. Leo uniknął neuroblastomy, nie ma choroby jelit, nie ma padaczki, a jego życie jest, w gruncie rzeczy, w porządku. Żyjemy w Polsce, w której ochrona zdrowia jest jaka jest – mogłaby być lepsza, ale gdyby Leo urodził się w Chinach albo Bostwanie, to już by nie żył. Cieszymy się z tego, co mamy.
W Polsce z klątwą żyje 40 osób. Na świecie jest ich 1200
Warto zaznaczyć, że choroba jest niezwykle rzadka. Z danych Waszej Fundacji wynika, że w Polsce choruje na nią kilkadziesiąt osób, natomiast Wikipedia podaje, że na całym świecie udokumentowanych jest około 100 przypadków.
Jeśli chodzi o Polskę, to obecnie wiemy o blisko 40 chorych. Wiemy o 1200 przypadków na świecie. I ta liczba stale rośnie. Niestety też, kilkoro dzieci straciliśmy. Ponadto przypuszczamy, że niektóre przypadki śmierci łóżeczkowej to skutek CCHS. I ja pewnie podzieliłbym los tych matek, gdyby nie czujność położnej, której nie spodobała się ospałość mojego syna. Zostawiła go na obserwacji, mimo że uzyskał 10/10 punktów w skali Apgar. Gdyby mi go dała po porodzie do sali, Leo pewnie już nigdy by się nie obudził. Takie przypadki przecież się zdarzają. Tyle, że nie u wszystkich zmarłych dzieci przeprowadza się pośmiertnie badania genetyczne w kierunku CCHS. To wpływa na ogromne niedoszacowania w kwestii liczby osób, które rodzą się z klątwą.
Klątwa izolacji
Czy wśród osób dorosłych, które chorują na CCHS, zdarzają się także osoby poza systemem?
Wśród dorosłych i wśród dzieci. Mamy na naszej liście kilka osób, które dowiedziały się o istnieniu CCHS z mediów, przy okazji szumu spowodowanego filmem “Nasza klątwa”. Wykonały diagnostykę i nagle sprawa się wyjaśniła. Prawdopodobnie ciągle istnieją pacjenci, którzy są zależni od respiratorów, ale nie znają przyczyny hipowentylacji. Dlatego tak ważne jest szerzenie informacji o tej chorobie. Żeby do nich dotrzeć, żeby byli poprawnie prowadzeni przez lekarzy i opiekunów. Skutki błędów bywają w tym przypadku tragiczne.
CCHS sprzyja także izolacji i wymaga od opiekunów chorego sporego wysiłku, żeby dziecko integrowało się społecznie. System edukacji nie wspiera chorych, bo przysługuje im szkolnictwo specjalne bądź edukacja indywidualna, a obie opcje zazwyczaj nie są dobre. Niestety chorzy nie kwalifikują się do szkół integracyjnych, w których towarzyszyć im powinna specjalnie wyszkolona osoba. Nie mogą też wielu rzeczy robić, co staje się szczególnie dokuczliwe w wieku nastoletnim. No bo jak jechać na biwak, lub iść na imprezę razem z mamą?
Ograniczeń jest mnóstwo. Nie można przysnąć na nudnym filmie, nie można się napić wina, nie można doprowadzić do żadnej sytuacji utraty świadomości i kontroli nad swoim organizmem. To sprzyja izolacji. Osoby zmagające się z klątwa dodatkowo dotknięte są także chorobami towarzyszącymi, które są mocno stygmatyzujące.
Chodzi o rurkę tracheostomijną?
Nie tylko. Rurka faktycznie może upośledzać mowę, wszędzie trzeba zabierać ze sobą ssak, a środowisko wokół nacięcia na szyi musi być sterylne. Do tego jest widoczna, więc wzbudza duże zainteresowanie otoczenia. W niektórych przypadkach możliwe jest zastąpienie tracheotomii specjalną maską. Są też nowoczesne rozwiązania jak stymulator nerwu przepony. Jednak w przeciwieństwie do stymulatora serca – nie działa on automatycznie. Pacjent za każdym razem musi się do niego podłączyć i uruchomić urządzenie.
Trzeba też zaznaczyć, że w parze z CCHS idą także inne choroby, takie jak:
- zaburzenia rytmu serca
- choroba Hirschsprunga (która często wiąże się z żywieniem pozajelitowym, PEGiem i stomią)
- autyzm
- epilepsja
- cukrzyca
- i wiele innych.
Chorzy mogą czuć się dosłownie przeklęci. Znam przypadki, że w obawie przed reakcją otoczenia czy znajomych z pracy, niektórzy nie przyznają się do tego, że chorują na CCHS.
Klątwa Ondyny, która jest stygmatem
Chciałam, zresztą za Pani pośrednictwem, umówić się na rozmowę z którąś z dorosłych osób żyjących z klątwą. Nie udało się.
Faktycznie. Dwie osoby nie odpowiedziały na moją prośbę. Z kolei mój syn, ma 11 lat, i mam poczucie, że to za wcześnie na takie publiczne rozmowy. Nie chciałabym, żeby powiedział coś, czego będzie potem żałował. Z resztą on niespecjalnie lubi rozmawiać o chorobie. Mimo że z CCHS żyje przecież od zawsze.
A wraz z nim, z klątwą żyje jego rodzina. Mama, tata i brat.
Tak. I odczuwamy to każdego dnia, i każdej nocy. Są takie, w których alarm budzi nas po kilkanaście razy, są takie, w które nie budzi nas wcale. Wtedy zrywamy się obudzeni ciszą, żeby sprawdzić, czy wszystko w porządku.
Od momentu waszego pierwszego zetknięcia się z pojęciem Klątwy Ondyny minęło 11 lat. Dużo się od tego czasu zmieniło?
W naszych głowach zmieniło się wszystko. Kiedy się dowiedzieliśmy o diagnozie, byliśmy przerażeni. Lekarz powiedział mi, że mój syn będzie mógł wyjść najdalej na balkon, do końca życia będzie miał tracheotomię, a ja mam się przygotować na całkowitą rezygnację z życia zawodowego i towarzyskiego. Nie chcieliśmy się na to zgodzić. Od tego czasu codziennie toczymy walkę o jego normalność. Jest pierwszym w Polsce dzieckiem z stymulatorem nerwu przepony, od ponad 5 lat ma zamkniętą tracheotomię.
Jeździ z nami pod namiot, na żagle, latem śpi w hamaku pod gołym niebem, umie pływać, chodzi po górach. Prowadzi relatywnie normalne życie. Oczywiście musi być pod stałą opieką wykwalifikowanej osoby. Tak więc wiele zmieniło się w naszym życiu prywatnym, ale też w systemie medycznym, w kwestii opieki, świadomości i przede wszystkim przestrzeni do szukania pomocy zarówno dla chorych, jak również dla ich rodzin.
Na naszej stronie publikujemy rzetelnie opracowane informacje, stworzone we na podstawie materiałów naukowych i we współpracy ze specjalistami. Współpracujemy w międzynarodowej sieci organizacji działającej na rzecz chorych z na CCHS. W zeszłym roku udało nam się stworzyć pierwszy w Polsce Ośrodek CCHS. Jest to wynik współpracy Centrum Chorób Rzadkich w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku, Oddziału Neurochirurgii w Szpitalu Copernicus, Psychologicznej Poradni Genetycznej Chorób Rzadkich na Uniwersytecie Gdańskim oraz naszej Fundacji “Zdejmij Klątwę”. W końcu nie trzeba szukać pomocy na oślep, tak jak my przed jedenastoma laty.
Założyliśmy Fundację „Zdejmij Klątwę”
To jak wygląda ta sytuacja dziś, to wypadkowa tego, że klątwa przytrafiła się waszej rodzinie.
Kiedy zdiagnozowano mojego syna pomyślałam, że trzeba działać. Oczywiście dla niego, ale też dla nas samych. Nie chcieliśmy rezygnować z siebie. Tylko niespecjalnie było do tego pole, bo nie było wówczas żadnego miejsca, ani żadnych struktur, które wspierałyby czy to chorych, czy rodziców dzieci dotkniętych CCHS. Zaczęłam więc od bloga (www.leoblog.pl), na którym opisywałam naszą historię. I ten blog ściągał pierwszych odbiorców. To dało sygnał, że problem, choć niszowy, wzbudza zainteresowanie.
Blog był jednak dopiero początkiem. Dziś tworzycie fundację i jesteście ambasadorami działań na rzecz walki z klątwą Ondyny i walczycie o leczenie, którego koncernom farmaceutycznym nie opłaca się opracować.
Tak. Przez te 11 lat podjęliśmy cały szereg działań. Zaczęliśmy od filmu. Wraz z mężem, Tomaszem Śliwińskim, stworzyliśmy dokument “Nasza klątwa”, w którym pokazaliśmy jak powoli oswajamy się z dotknięciem naszej rodziny klątwą. Ten niskobudżetowy film został doceniony na całym świecie m.in. przez amerykańską Akademię Filmową.
Zostaliście nominowani do Oskara
Tak. To dało szansę na pokazanie, że jest taka choroba jak Klątwa Ondyny, z czym mierzą się dotknięte nią osoby i ich rodziny. Potem działaliśmy dalej. Wraz z Anią Palusińską powołaliśmy fundację “Zdejmij Klątwę”, w ramach której prowadzimy przeróżne działania. M.in. prowadzimy akcje, które mają na celu szerzenie informacji o chorobie, zbieramy pieniądze na badania nad lekiem, wspieramy zbiórki na naszych pacjentów. Obecnie sprowadzamy też do Polski ukraińską rodzinę dotkniętą CCHS w celu przeprowadzenia dekaniulacji!
Namiastka normalnego życia dla ludzi z klątwą
To sytuacja wyjątkowa, bo nie zbieracie na cudowny lek, ani na drogie leczenie.
I to też jest utrudnienie, bo ludzie lubią widzieć twarz konkretnego dziecka, poznać konkretną historię, w którą uwierzą. A my nie zbieramy w taki sposób, bo nie ma ani cudownego leku ani cudownego leczenia. Zbieramy na jakieś abstrakcyjne badania, które do tego nie są prowadzone w Polsce. Na dodatek, ponieważ choroba jest wyjątkowo rzadka, żadnemu koncernowi farmaceutycznemu nie opłaca inwestować w opracowanie leku ani terapii dla naszej społeczności. A to naprawdę relatywnie nieduże pieniądze.
Wielkim sukcesem jest natomiast fakt, że od zeszłego roku w Polsce wszczepiane są wspomniane „rozruszniki”, czyli stymulatory nerwu przepony. Uniezależniają one od respiratora, stresu związanego z przerwami w dostawie prądu, od rurki tracheostomijnej. Jako fundacja ściągnęliśmy do Polski doświadczonego neurochirurga dr Pelle Nillsona z Upsali, który przeszkolił zespół lekarzy ze Szpitala Copernicus (wielkie ukłony dla dr Wojciecha Wasilewskiego i profesora Wojciecha Kloca). Już wkrótce będą oni mogli samodzielnie wszczepiać system, tym samym dając namiastkę normalnego życia naszym podopiecznym. Jednak pełni normalności nie osiągniemy bez opracowania leczenia i leku.
Na jakim etapie jest zbiórka? Jaki procent kwoty już został zebrany?
Nasza Fundacja zebrała kilkadziesiąt tysięcy. Obecnie szacujemy, że aby lek za 10 lat wszedł na rynek musimy zabrać aż 18 milionów euro. To ponad 83 miliony zł. Także trochę nam jeszcze brakuje. Na szczęście nie zbieramy tylko my, a fundacje z całego świata, z którymi współpracujemy.
Muzyka, która zdejmie klątwę
Zbiórka prowadzona jest na szeroką skalę, między innymi poprzez szereg działań artystycznych. Sama jestem posiadaczką płyty Ondinata, którą wydaliście.
Płyta to niezwykły projekt, w który zaangażowali się wielcy muzycy z Polski i całego świata. Udział w niej wzięli Kayah, Ania Karwan, Gaba Kulka, Jarboe, Ralf Kamiński, Jerzy Maksymiuk, Julia Marcel, Sebastian Wypych, Joanna Bator… Cała masa genialnych ludzi.
Cały projekt oparty jest o motyw kołysanki. Jest to 2,5 godziny przepięknej i różnorodnej muzyki, a każda płyta wspiera bezpośrednio badania nad lekiem. Można ją kupić na allegro bądź na stronie www.ondinata.com Gorąco namawiam do wsparcia naszego projektu.
Ondyno, odejdź!
Do tego dochodzą produkcje filmowe.
Po filmie “Nasza klątwa”, wraz Tomkiem Śliwińskim wzięliśmy na warsztat kolejną historię, która przerodziła się w film. Bartosz Bielenia wcielił się w człowieka z CCHS, a Magdalena Koleśnik w jego ukochaną. Film jest współczesną wersja mitu o Ondynie. Inspiracją do zbudowania głównego bohatera, była osoba którą mieliśmy okazję poznać na jednej z zagranicznych konferencji. To był właśnie człowiek, który ukrywał swoją klątwę przed światem. Obraz można oglądać w filmie „Ondyna”. Planujemy oczywiście także dalsze działania, które wesprą badania nad leczeniem CCHS.
Wierzycie, że klątwę Ondyny uda się zdjąć?
Oczywiście, że tak. Ale przestaliśmy traktować chorobę jak wroga. Nasz syn żyje normalnie, chodzi do szkoły, jeździ na rowerze, ma znajomych i prowadzi życie towarzyskie. Na noc podłącza się do sprzętu. Chcemy żeby kiedyś już nie musiał. Żeby nie musiał się bać, żeby nie musiał się kontrolować i żeby w pełni mógł żyć. Jak inni – po prostu móc zapomnieć, że oddycha.
Autor: Dorota Kuźnik, Ann Asystent Zdrowia
Czytaj również w Ann:
- „Mój autyzm pozwoli mi stać się lepszym programistą”- twierdzi Bartek. Jakie są oblicza autyzmu? [MAGAZYN ANN]
- Porsche, seks, strach i loteria. Czyli życie z uszkodzonym płatem czołowym mózgu [WYWIAD]
- Valerjan Romanovski to rekordzista Guinnessa. W Ann opowiada o wpływie zimna na zdrowie i odporność organizmu [MAGAZYN ANN]