Wiadomość o ciąży to dla wielu rodziców ogromna radość i szczęście. Jednak wraz z rozwijającym się płodem, rosną obawy o zdrowie i życie maleństwa. Najczęściej te obawy dotyczą chorób genetycznych. Jedną z nich jest Zespół Downa. Jak zadbać o prawidłowy przebieg ciąży ? Czy można przygotować się na przyjście na świat dziecka z Zespołem Downa? Z czym mierzą się rodzice dziecka z tą wadą genetyczną mówi prof. dr hab. n.med. Robert Śmigiel – pediatra, neonatolog, pediatra metaboliczny oraz genetyk kliniczny, Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczego Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu.
Na etapie prenatalnym można wykryć wiele wad rozwojowych
Agnieszka Kryszpin, Ann Asystent Zdrowia: Panie profesorze, jakie badania i kiedy są wykonywane u kobiet w ciąży w kierunku wczesnego wykrycia wad?
prof. dr hab. n.med. Robert Śmigiel: Oczywiście, jako genetyk kliniczny, powiem od razu, że spotykamy się z olbrzymią liczbą przeróżnych nieprawidłowości rozwojowych, które są już diagnozowane na etapie prenatalnym. Będziemy dzisiaj mówić głównie o trisomii chromosomu 21, natomiast tak naprawdę jest to najczęstsza przyczyna zaburzeń rozwojowych u płodu, ale niestety nie jedyna.
Stąd te pierwsze nieprawidłowości mogą być już uwidocznione w badaniu usg, właśnie tym pokazującym, że ciąża zaistniała, że jest rozwijający się zarodek, że bije serduszko. Wtedy mówimy o bardzo trudnych i ciężkich wadach rozwojowych. Natomiast takim pierwszym etapem znanym powszechnie, jest badanie przesiewowe, które odbywa się między 10 a 13 tygodniem ciąży. Zostało ono tak zaplanowane, ponieważ ultrasonografista, który wykonuje badanie, widzi już pewną morfologię płodu. Widzi też narządy wewnętrzne, aczkolwiek nie jest ich w stanie jeszcze dokładnie ocenić, jeżeli chodzi o ich strukturę. Także ten koniec pierwszego trymestru ciąży jest tym czasem, kiedy rozpoczynamy rutynowe przesiewowe badania ukierunkowane na diagnozowanie ewentualnych nieprawidłowości rozwojowych u płodu.
Badanie ukierunkowane na rozpoznawanie trisomii 21
Ale czy te badania są wykonywane standardowo? Bo bardzo często słyszymy, że kobiety szukają dodatkowych wizyt prywatnie, żeby uspokoić się, że rzeczywiście nic się złego nie dzieje.
Tak. Te badania wykonuje się zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologii i wielu konsultantów krajowych, którzy zajmują się diagnostyką prenatalną. Natomiast czym innym są wyspecjalizowane badania ukierunkowane na rozpoznawanie trisomii 21. Niestety w większości województw te badania przesiewowe, które są bardziej specjalistyczne, są wykonywane w pewnej grupie, określanej jako grupa wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 21. To właśnie jest powodem tego, że kobiety często szukają tego typu badań na rynku prywatnym.
Wielu specjalistów to podważa. Wszyscy mamy w głowie świadomość, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Czasem temu wiekowi przypisuje się wyłączność na wystąpienie trisomii 21, co nie jest prawdą. Młode kobiety też rodzą dzieci z zespołem Downa. Stąd badania przesiewowe powinny obejmować wszystkie kobiety w ciąży.
Pamiętajmy, że kobieta „ma prawo”!
Czy Pana zdaniem przyszłe mamy mogą poprosić swego lekarza prowadzącego o skierowanie, czy polecenie kliniki, która takie badania, byłaby w stanie wykonać?
Jednoznacznie tak i do tego wręcz namawiamy. Dochodzimy właśnie do tego wątku, że kobieta „ma prawo”. Bardzo się też nie zgadzamy z tym, żeby to było badanie obligatoryjne, ponieważ wymaga ono pewnego przygotowania. Czasami również wynik może być nieprawidłowy, co powoduje olbrzymi stres u kobiety ciężarnej. I ten stres może procentować na całe życie. A więc do tych badań potrzebna jest rozmowa, żeby kobieta miała prawo zapoznać ze wszystkimi argumentami „za i przeciw” i podjąć własną decyzję.
Badania prenatalne pomogą ocenić dobrostan płodu
Badania prenatalne są potrzebne i czy dla każdej kobiety?
Tak. Badania prenatalne są po to, żeby ocenić dobrostan płodu. W przypadku wykrycia jakiejkolwiek nieprawidłowości lepiej rozumiemy ten płód. Jesteśmy także w stanie pomóc kobiecie ciężarnej otoczyć się bardziej właściwą opieką, przygotować do odpowiedniego porodu i bezpośrednio po porodzie zaopiekować się specjalistycznie noworodkiem. A więc badania prenatalne mają sens dla zdrowia płodu i dla poprawy jakości jego życia po urodzeniu i powinny być proponowane każdej kobiecie w ciąży.
Program Badań Prenatalnych: czy dla każdego?
Gdzie możemy takie badania wykonać i czy jest możliwość wykonania ich bezpłatnie?
W Polsce bardzo dobrze funkcjonuje Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ. Jednakże, jak już wspominałem, w różnych województwach są inne kryteria, według których te badania są przydzielane. Stąd trudno mi ocenić, czy każda kobieta otrzyma bezpłatne skierowanie na wysokospecjalistyczne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze. Jeśli zaś pomimo kwalifikacji, lekarz odmówi wydania takiego skierowania, popełnia on błąd w sztuce lekarskiej.
A czy badań prenatalnych należy się bać? Bo tak naprawdę krąży na ten temat wiele mitów.
I tutaj właśnie chodzi o przygotowanie. Zdajemy sobie sprawę, że im bardziej powszechny jest Internet, to tym bardziej ciąża staje się okresem olbrzymiego niepokoju. Czytamy dużo różnych informacji, które czasami źle przekładamy na swoją osobę i generuje to olbrzymi lęk. Natomiast badania prenatalne pokazują ten prawidłowy dobrostan płodu i służą, żeby uspokoić kobietę ciężarną, żeby wyciszyć ten stres, który głównie generowany jest przez nie adekwatną wiedzę pozyskiwaną z mediów.
Istnieje badanie, które potwierdzi lub wykluczy Zespół Downa u dziecka w okresie prenatalnym
Które badanie i kiedy bezsprzecznie są w stanie powiedzieć, że będzie pani miała dziecko z zespołem Downa?
Jedynym badaniem w okresie prenatalnym, który pokaże nam, czy płód ma trisomię chromosomu 21, jest badanie genetyczne. Wykonuje się je z próbki materiału pobranej z bezpośredniego otoczenia płodu. Najczęściej uzyskuje się je drogą amniopunkcji. Warto podkreślić, że podczas amniopunkcji w ogóle nie dotykamy płód. Pobiera się tylko płyn, w którym zaś znajdują się jego złuszczone komórki skóry. Chociaż badanie wiąże się z ryzykiem, to ryzyko jest minimalne. Wynosi zaledwie 0,5 proc.
Wykryć zespół Downa mogą tylko badania genetyczne
Czy są jeszcze jakieś badania, które mogą zostać wykonane i które bezdyskusyjnie taką wadę nam potwierdzą bądź wykluczą?
Jest to cały czas tylko badanie genetyczne. Natomiast amniopunkcja nie jest jedynym badaniem, które pozwoli nam uzyskać komórki płodu do analizy. Wraz z postępem medycyny, biotechnologii głównie, pojawiają się nowe badania, np. badanie wolnego dna płodu w krwiobiegu matki, które ma bardzo wysoką czułość diagnostyczną, sięgającą nawet 99,9 proc. Jest to nieinwazyjne badanie prenatalne. Natomiast pozostałe badania to są badania przesiewowe, które wykonujemy przez brzuch pacjentki, czyli ultrasonografia oraz badania biochemiczne z krwi kobiety ciężarnej, czyli tak zwany test podwójny.
Zespół Downa: wiek jest głównym czynnikiem?
Panie profesorze, jakie są czynniki warunkujące wystąpienie zespołu Downa? Czy można dziś powiedzieć stanowczo, że głównym czynnikiem jest właśnie wiek matki?
Proces powstawania życia ludzkiego jest bardzo skomplikowany, dlatego to natura popełnia błędy. Nie są one najczęściej zależne od wpływu środowiska, zdrowia rodziców czy wieku. Wraz z wiekiem kobiety ryzyko wystąpienia pewnych błędów związanych z rozdzieleniem się chromosomów do komórek potomnych zwiększa się. Natomiast nie jest to główny czynnik.
Zespół Downa: diagnoza to nie największy problem
Mamy już pewną diagnozę i co dalej? Czy rodzice są w jakiś sposób przygotowywani na przyjście dziecka z zespołem Downa? Jaka jest w tym momencie rola lekarza, który tę informację rodzicom przekazuje?
To jest właśnie największy problem. Nie sama diagnoza, która ma bardzo konkretne i obiektywne schematy, a sposób przekazania później tej informacji rodzicom. Niestety nie doczekaliśmy się żadnego ustalenia takiego postępowania, które służyłoby nie tylko kobiecie, ale generalnie rodzicom tego dziecka. Przekazanie tej trudnej informacji leży często na barkach lekarza, który jako pierwszy diagnozuje pewną nieprawidłowość. Owszem, często kobieta z nieprawidłowym wynikiem badania usg trafia do innych specjalistów, którzy weryfikują ten wynik. Spotyka się ona nie tylko z lekarzem, położnikiem, ginekologiem, ale również z genetykiem klinicznym lub kardiologiem prenatalnym. Także tych specjalistów jest więcej, ale nadal to właśnie oni muszą przekazać informację, a przy tym nie są do tego specjalnie przygotowywani. I jeżeli nie mają w sobie kultury osobistej, empatii, czy też czasu, to takie przekazywanie niesie ze sobą wiele nieprawidłowości i powoduje rzeczywiście niepotrzebne krzywdy. Moim zdaniem w zespole diagnostycznym bardzo potrzebny jest psycholog.
Kobieta ciężarna może być kierowana do hospicjum perinatalnego
Czy kobieta ze zdiagnozowaną wadą genetyczną płodu jest objęta jakąś specjalną opieką medyczną?
Jest w Polsce od pewnego czasu bardzo dobrze zorganizowana grupa hospicjów perinatalnych. Jednakże hospicja perinatalne dotyczą wad letalnych. Natomiast kobieta, która dowiaduje się o rozpoznaniu zespołu Downa u płodu, nie ma takiej struktury opieki. Zlecamy wykonanie echo serca płodu, dostaje ona skierowanie do genetyka. Nie kończy się to zaś taką skoordynowaną opieką, włącznie z przygotowaniem do porodu i wspomaganiem po. Czasem, gdy sytuacja płodu jest bardzo ciężka, kobiety są jednak kierowane pod opiekę specjalistów zaangażowanych w hospicjum. Ale to nie dotyczy wszystkich przypadków. Trisomia 21 nie jest chorobą letalną, chociaż zakres wad czasami może być bardzo duży. Konkludując, niestety nie ma takiej skoordynowanej opieki.
Zespół Downa: istnieje wiele organizacji pozamedycznych
A szkoda. Gdzie wtedy takie panie mogą szukać pomocy?
Programy badań prenatalnych są w każdej poradni genetycznej. Nie ma tam specjalnych kolejek, ponieważ jest to osobny program, dedykowany tylko kobietom ciężarnym. Kolejną rzeczą są organizacje non profit, pozamedyczne. Często organizacje rodzicielskie widząc tę dziurę systemową, organizują takie grupy wsparcia. Nie jeden raz zapraszaliśmy też matkę dziecka z zespołem Downa do oddziału szpitalnego, żeby mogła się spotkać z ciężarną kobietą, która właśnie się dowiedziała, że jej dziecko urodzi się z zespołem. Są to bardzo cenne inicjatywy. Jednakże poza tymi poradniami genetycznymi nie widzę takiego miejsca, gdzie kobiety mogłyby być specjalnie przez nas kierowane.
Zespół Downa u dziecka: jak się przygotować?
Moje dziecko będzie miało zespół Downa – czy można się na to przygotować?
Tutaj potrzebny byłby głos rodzica. Natomiast czasami im więcej mam doświadczenia zawodowego, tym z większą pokorą odpowiadam na tego rodzaju pytania. Natomiast starając się odpowiedzieć na pytanie. Jest to na pewno bardzo trudny proces. Na pewno nie jest to jedno spotkanie. Staramy się przede wszystkim nawiązać kontakt z rodzicami, żeby oni mogli nam zaufać, że mamy doświadczenie i odpowiednią wiedzę w opiece nad osobami z zespołem Downa. Ważne też, żeby rodzice nie bali się pytać. Każde pytanie jest ważne, bo dla rodzica usłyszeć, że jego dziecko urodzi się z zespołem, to olbrzymi szok, zły sen.
Jest to przede wszystkim proces, który wymaga nie tylko wiedzy i kompetencji medycznej, ale też cech humanistycznych, takich właśnie jak kultura, empatia, no i też doświadczenie psychologiczne.
Zobacz całą rozmowę WIDEO ze specjalistą: